Aicardi sündroom: kõik, mida peate teadma
Aicardi sündroom on väga haruldane haigus, mis tavaliselt mõjutab tüdrukuid.
Sõltuvalt raskusastmest võib see põhjustada arengupeetust, epilepsiat, nägemisprobleeme ja lühemat eluiga.
Selles artiklis saate lisateavet Aicardi sündroomi, sealhulgas selle riskifaktorite, sümptomite ja ravi kohta.
Mis on Aicardi sündroom?
Aicardi sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab peaaegu eranditult naisi, kusjuures arstid on meestel teatanud vaid mõnest juhtumist.
Teine Aicardi sündroomi nimi on kollakeha ehk ACC agenesis.
Eksperdid arvavad, et haigus areneb embrüos raseduse alguses, kui ühe või mitme geeni DNA-s toimub muutus.
Aicardi sündroomi ei edastata perekondade kaudu. See esineb inimestel, kellel pole seda haigusseisundit perekonnas varem esinenud.
Tavaliselt diagnoosivad arstid Aicardi sündroomi varases imikueas pärast seda, kui lapsel tekivad krambid, mida nimetatakse infantiilseteks spasmideks.
Aicardi sündroomiga lastel võivad esineda ka arengupeetused, õpiraskused ja osaline nägemine või pimedus. Neil võib ka oodatav eluiga lüheneda.
Põhjused ja sagedus
Aicardi sündroom on väga haruldane, seda esineb ainult ühel 105 000–167 000 lapsest USA-s. Kogu maailmas on tõenäoliselt umbes 4000 inimest, kellel on see haigus. Enamik neist inimestest on naised.
Teadlased usuvad, et Aicardi sündroom tuleneb geneetilistest mutatsioonidest, mis toimuvad embrüo moodustumise ajal. Üks muutus võib hõlmata mõjutatud emaste X-kromosoome.
Naiste embrüotel on kaks X-kromosoomi, samas kui meestel on ainult üks.
Uuringud näitavad, et kui ühes X-kromosoomis ilmnevad iseloomulikud geneetilised mutatsioonid, võivad naissoost embrüod ellu jääda, kuna esineb veel üks terve X-kromosoom.
Kui need muutused esinevad isase embrüo ühes X-kromosoomis, ei ole tõenäoline, et see ellu jääks. See võib seletada, miks sündroomiga sündinud lapsed on peaaegu eranditult naised.
Kuid väga harva on Aicardi sündroomiga sündinud isaseid lapsi. Mõnel selle haigusega poisil on täiendav X-kromosoom.
Mutatsioon TEAD1 geen 11. kromosoomis võib olla vastutav ka mõnede poiste ja tüdrukute Aicardi sündroomi juhtude eest.
Teadlased pole neid teooriaid veel lõplikult tõestanud ja Aicardi sündroomi põhjuste uurimine jätkub.
Sümptomid ja diagnoos
Infantiilsed spasmid on tavaliselt Aicardi sündroomi esimene sümptom. Need on krambid, millega kaasnevad kogu keha üksikud tõmblused.
Spasmid ilmnevad sageli enne 3 kuu vanust ja need võivad ilmneda mitu korda päevas.
Enne kui arst saab diagnoosida Aicardi sündroomi, peavad nad läbi viima testid sümptomite muude võimalike põhjuste välistamiseks. Nende alternatiivsete põhjuste hulka võivad kuuluda:
- epilepsia
- arengupeetused
- probleemid valgustundliku koega silmade tagaküljel
- puudulik või puudub corpus callosum (kude, mis ühendab aju kahte poolt)
Aicardi sündroomiga lastel on tavaliselt teatav arengupeetus ja õpiraskused.
Epilepsia on Aicardi sündroomi tunnusjoon ja ühes uuringus leiti, et raskema epilepsiaga inimestel olid kehvemad kognitiivsed oskused, sealhulgas organiseerimine ja mälu.
Mõnedel Aicardi sündroomiga inimestel on kergemad sümptomid ja nad ei pruugi diagnoosi saada enne täiskasvanuks saamist.
Arst saab MRT-uuringuga tuvastada Aicardi sündroomi muutused ajus. Mõni või kõik järgmised funktsioonid võivad olla olemas:
- asümmeetria aju kahe külje vahel
- tsüstid
- väiksemad ja vähem aju voldid ja sooned
- suurenenud vatsakesed, mis on vedelikuga täidetud õõnsused ajukeskuse lähedal
- mikrotsefaalia, mis viitab ebatavaliselt väikesele peale
Aicardi sündroomiga inimestel esinevad sageli korioretinaalsed lüngad, mis on võrkkestas ümmargused valkjaskollased kahjustused - silm, mis vooderdab silma tagaosa. Oftalmoloog näeb neid kahjustusi oftalmoskoobiga.
Aicardi sündroomiga isikul võib olla ka:
- väikesed või vähem arenenud silmad (mikroftalmia)
- lüngad või augud, mida nimetatakse koloboomaks, nägemisnärvis
Mõnikord põhjustavad need sümptomid osalist nägemist või pimedust.
Samuti on mõnel Aicardi sündroomiga inimesel erinevad näojooned ja muud füüsilised omadused, sealhulgas:
- lameda nina ülespoole suunatud otsaga
- lühike filtrum (nina ja ülahuule vaheline kaugus)
- näo asümmeetria
- suured kõrvad
- hõredad kulmud
- käte kõrvalekalded
- skolioos
- lõhenenud huul ja suulae
Muud Aicardi sündroomiga seotud terviseprobleemid on:
- söömisraskused
- happe refluks
- seedetrakti probleemid
- kõhukinnisus või kõhulahtisus
Juhtimine
Aicardi sündroom võib erinevatel inimestel põhjustada erinevaid sümptomeid ja ka ravi on erinev.
Ravi eesmärk on juhtida sümptomeid ja arst kohandab nende lähenemisviisi iga inimese olukorra lahendamiseks.
Mõni ravi keskendub krampide raskuse ja sageduse leevendamisele. Teised, näiteks füüsiline, kõne- ja tegevusteraapia, võivad aidata Aicardi sündroomiga inimestel ületada arengupeetusi ja nägemisega seotud probleeme.
Toetus
Haruldase haiguse esinemine või seda tüüpi haiguste vanem või hooldaja olla võib olla keeruline. Inimene võib tunda end eraldatuna.
Tugigrupid annavad inimestele ruumi oma murede väljendamiseks ja teistega, kes seisavad silmitsi sarnaste väljakutsetega.
Järgmised rühmad võivad olla kasulikud Aicardi sündroomiga inimestele ja nende lähedastele:
- Corpal on Ühendkuningriigis tugigrupp ja heategevusorganisatsioon, mida juhivad Aicardi sündroomiga inimeste perekonnad.
- Aicardi sündroomi sihtasutus on mittetulundusühing, mis tegeleb teadusfondide hankimisega ja teadlikkusega Aicardi sündroomist.
Kokkuvõte
Aicardi sündroom on haruldane haigus, mis võib põhjustada krampe, nägemisprobleeme ja muid sümptomeid. Seda esineb peamiselt naistel.
Enamik eksperte arvab, et Aicardi sündroom tuleneb embrüote geneetilisest mutatsioonist väga varases raseduses. Perekondade kaudu seda edasi ei anta.
Kuna haigusseisundit ei ravita, on ravi eesmärk juhtida iga inimese sümptomeid.
