Autismi vereanalüüs: üks samm lähemale
Pärast eelmisel aastal avaldatud uuringuid kirjeldab uus paber autismi diagnostilise vereanalüüsi edasist edu. Tulemused võivad aidata haigusseisundit diagnoosida nooremas eas.
Autismispektri häire (ASD) on terve rida tingimusi, mis mõjutavad indiviidi maailmaga suhtlemist.
Ehkki kõik juhtumid on erinevad, võivad sümptomid hõlmata korduvat käitumist, tiksi, ärevust ja õpiraskusi.
ASD kohta on palju küsimusi, millele pole siiani vastust antud.
Näiteks ei saa me ikka veel täpselt aru, miks see juhtub, ja ravi pole olemas.
Mida varasem on ASD, seda parem kipub olema tulemus. Kuid kuna kliiniline vaatlus on ainus viis ASD diagnoosimiseks, on see võimalik ainult siis, kui laps on umbes 4-aastane.
Diagnostika jaht
ASD usaldusväärse diagnostilise testi väljatöötamine on väljakutse, mille on vastu võtnud paljud asutused. Üks sellistest asutustest on Rensselaeri polütehniline instituut Troy's, NY.
Selle asemel, et mõõta ühte ainet kemikaali, kasutasid teadlased prof Juergen Hahni juhtimisel suurandmete meetodit ja otsisid metaboliitide mustreid.
2017. aastal oli teadlastel esimene edu. Nad analüüsisid 149 ASD diagnoosiga inimese verd, hinnates iga proovi 24 metaboliidi taset. Kõik kemikaalid olid seotud kahe konkreetse rakutee: metioniini tsükli ja vääveldamise rajaga.
Seda tehes suutsid nad teadlased luua testi, mis suudaks õigesti tuvastada rohkem kui 96 protsenti nende värvatud grupi ASD juhtudest.
Hiljuti asus sama meeskond oma tulemusi uues andmekogumis kordama.
Vereanalüüsi testimine
Nad hindasid Little Rocki osariigi Arkansase lasteuuringute instituudi teadlaste võetud andmeid 154 ASD-ga lapse kohta. Seekord oli neil aga juurdepääs teabele ainult 22-st 24-st metaboolsest markerist, mida nad olid viimases uuringus kasutanud.
Nende tulemused avaldati sel kuul ajakirjas Bioinseneritöö ja tõlkemeditsiin, ja nad on julgustavad.
Algoritmi rakendamisel ennustas see ASD-d õigesti 88 protsendil juhtudest.
Kuigi 88 protsenti on muljetavaldav tulemus, on see madalam kui eelmiste uuringute edukus. Prof. Hahn arvab, et see on tingitud sellest, et viimases uuringus olid kaks puuduvat metaboliiti tugevate näitajatena. Tulemused on siiski põnevad.
"Kõige sisukam tulemus on kõrge täpsus, mille suudame selle lähenemisviisi abil saada andmete kohta, mis on algsest andmekogumist lahus olnud aastaid."
Prof Juergen Hahn
Hinnanguliselt on USA-s 1-l 59-st lapsest ASD ja teadaolevalt parandab haigusseisundit võimalikult varajases vanuses tulemusi.
Loodetavasti viiakse see uus test kiiresti järgmisse uurimisetappi, nii et see võib peagi arstidele kättesaadavaks teha.
Prof Hahn soovib innukalt edasi liikuda, öeldes: "See on lähenemisviis, mida me tahaksime näha kliinilistes uuringutes ja lõpuks kaubanduslikult saadaval olevates testides."
