Kõik, mida peate teadma tsüstilise fibroosi kohta
Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab kopse ja seedesüsteemi. Keha toodab paksu ja kleepuvat lima, mis võib ummistada kopse ja takistada kõhunääret.
Tsüstiline fibroos (CF) võib olla eluohtlik ja selle haigusega inimestel on tavaliselt tavalisest lühem eluiga.
Kuuskümmend aastat tagasi surid paljud CF-ga lapsed enne põhikooliikka jõudmist. Ravi edusammud tähendavad aga seda, et CF-ga inimesed elavad sageli 30–40-aastaselt ja kauemgi.
Praegu pole CF-i ravida. See mõjutab umbes 30 000 inimest Ameerika Ühendriikides ja igal aastal diagnoositakse umbes 1000 uut juhtumit.
Nendest uutest diagnoosidest määratakse 75 protsenti alla 2-aastastel lastel.
Kiired faktid tsüstilise fibroosi kohta
Siin on mõned peamised punktid tsüstilise fibroosi kohta. Täpsem teave on põhiartiklis.
- Tsüstiline fibroos (CF) hõlmab tavapärasest palju paksema ja kleepuvama lima tootmist.
- See mõjutab peamiselt kopse ja seedesüsteemi.
- CF on pärilik seisund, mis tekib lapsel, kui mõlemal vanemal on defektne geen.
- Kõiki USA vastsündinuid uuritakse CF suhtes.
- Ravi pole olemas, kuid hea toitumine ja lima vedeldamiseks ning röga röga eemaldamise parandamiseks vajalike meetmete võtmine võib aidata.
Mis on tsüstiline fibroos?
CF on geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt kopse ja seedesüsteemi, kuid see võib põhjustada surmaga lõppevaid tüsistusi nagu maksahaigus ja diabeet.
CF-i eest vastutav defektne geen tekitab tavalisest paksemat, kleepuvamat lima. Seda lima on raske kopsudest välja köhida. See võib hingamise raskendada ja põhjustada raskeid kopsainfektsioone.
Lima häirib ka pankrease funktsioone, takistades ensüümidel toitu korralikult lagundada. Tulemuseks on seedeprobleemid, mis võivad viia alatoitumuseni.
See lima paksenemine võib põhjustada ka meeste viljatust, blokeerides vas deferensi või toru, mis viib sperma munanditest ureetrasse.
CF on tõsine, millel võivad olla eluohtlikud tagajärjed. CF-ga inimeste kõige levinum surmapõhjus on hingamispuudulikkus.
Sümptomid
CF-i kõige levinumad sümptomid on:
- soolase maitsega nahk
- püsiv köha
- õhupuudus
- vilistav hingamine
- kehv kehakaalu tõus hoolimata liigsest isust
- rasvane ja mahukas väljaheide
- ninapolüübid või ninas leiduvad väikesed lihavad kasvud
CF kopsude obstruktsioon suurendab kopsuinfektsioonide, nagu bronhiit ja kopsupõletik, riski, kuna see loob optimaalsed tingimused patogeenide paljunemiseks.
Kõhunäärme obstruktsioon võib põhjustada alatoitumist ja viletsat kasvu. Seda on seostatud ka suurema diabeedi- ja osteoporoosiriskiga.
Ravi
Praegu pole CF-i ravida. Ravi abil saab haiguse sümptomeid hallata ja elukvaliteeti parandada. Sümptomid võivad olla erinevad ja raviplaanid individuaalsed.
Hingamisteede kliirens
CF-ga inimestel on ülitähtis vabaneda oma kopsudest pärit limasest, et võimaldada selget hingamist ja minimeerida kopsuinfektsioone.
Hingamisteede puhastamise meetodid (ACT) aitavad CF-ga inimestel vabaneda ja vabaneda kopsust pärit limasest.
ACT-i näiteks on kehahoiakuivendus ja löökpillid. Terapeut plaksutab patsiendi rinda ja selga, kui nad istuvad, seisavad või valetavad asendis, mis peaks aitama lima vabaneda.
Sissehingatavad ravimid on tõhusad hingamisteedesse jõudmisel ja neid kasutatakse tavaliselt. Ravimit võib manustada aerosoolina või mõõdetud annuse inhalaatorina. Need ravimid võivad hingamisteede kliirensi parandamiseks vedeldada lima, hävitada baktereid ja mobiliseerida lima.
Antibiootikumid on regulaarse hoolduse oluline osa. Neid võib võtta suu kaudu, intravenoosselt või sissehingamise teel.
On leitud, et muud ravimid, nagu ibuprofeen ja asitromütsiin, säilitavad ja parandavad kopsufunktsiooni ning neid peetakse nüüd CF-ga inimeste tavapärase ravi osaks.
CF-ga inimesed võivad vähendada kopsuinfektsiooni riski, tehes järgmisi samme:
- sageli käsi pesema
- igal aastal gripilaskmine
- mittesuitsetamine ja kasutatud suitsu vältimine
- vältides tarbetut kontakti inimestega, kellel on nohu või muid nakkushaigusi
Muud ravivormid
CF-i haldamiseks on olemas alternatiivseid meetodeid, mis ei hõlma hingamisteid.
Siirdatud seadmed võimaldavad pikaajalist juurdepääsu vereringele ravimite sagedaseks ja regulaarseks manustamiseks. Nad võivad muuta kroonilise haiguse nagu CF juhtimise tõhusamaks ja vähem pealetükkivaks.
CF transmembraanse juhtivuse regulaatori (CFTR) modulaatorid on uuemad ravimid, mis on suunatud vigase CF-d põhjustava geeni vastu. Need võimaldavad soola ja vedelike õiget voolamist kopsude pinnal, vedeldades paksu lima, mille CF-ga inimesed tavaliselt kopsudesse on kogunenud.
Toidu- ja ravimiamet (FDA) on praegu heaks kiitnud kaks CFTR-modulaatori kaubamärki. Need on Kalydeco ja Orkambi. Need on ette nähtud CF-d põhjustava geeni 10 erineva mutatsiooniga lastele.
Kalydecot võib välja kirjutada alates 2. eluaastast ja Orkambit alates 6. eluaastast.
Toitumisravi seedetrakti sümptomite korral
Kuna CF võib mõjutada seedimist ja toitainete imendumist, peaksid CF-ga inimesed oma dieeti oma arstiga arutama. Toitumisspetsialist või dietoloog võib aidata seedetrakti sümptomite juhtimisel.
Toitainete imendumise tasakaalustamiseks võib vaja minna teistsugust dieeti või täiendavaid toidulisandeid, nagu pankrease ensüümilisandid, sool või vitamiinid.
CF võib põhjustada kasvu halvenemist. Kõrge kalorsusega ja rasvarikas dieet on hädavajalik CF-ga laste normaalseks kasvuks ja arenguks. See võib aidata täiskasvanutel säilitada optimaalset tervist.
Hea toitumine on eluliselt tähtis, kuna CF-ga inimesed peavad säilitama tugeva kaitse suurenenud kopsuhaiguse riski vastu.
Põhjused
CF on pärilik seisund. Selleks, et kellelgi oleks CF, peab ta defektse geeni pärima mõlemalt vanemalt.
Defektne geen sisaldab valgu tootmise koode, mis kontrollib soola ja vee voolu väljaspool elundeid, sealhulgas kopse ja kõhunääret.
CF-s on soola tasakaal häiritud, mis põhjustab liiga vähe soola ja vett väljaspool rakke ning toodab tavalisest paksemat lima.
Inimesi, kellel on defektse geeni ainult üks eksemplar, nimetatakse kandjateks. Neil pole seisundit ega selle sümptomeid. Haiguse saamiseks peavad mõlemad vanemad olema kandjad.
Kui kahel kandjal on laps, on:
- 25 protsenti ehk üks neljast juhus, et lapsel on CF
- 50 protsenti ehk üks kahest on tõenäoline, et laps on vedaja, kuid tal pole CF-d
- 25 protsenti ehk üks neljast juhusest, et laps ei ole kandja ega tal ole CF-d
Üle 10 miljoni ameeriklase kannab CF-geeni ja pole sellest teadlik.
Diagnoos
Kõiki USA vastsündinuid uuritakse CF suhtes väikese vereproovi või proovide testimisega. See võib viidata sellele, et imikul võib olla tervislik seisund ja see võib vajada täiendavat uurimist.
CF diagnoositakse tavaliselt higikatse abil. Kogutakse higi ja mõõdetakse higi soola komponendi kloriidi kogus. Kõrge kloriiditase näitab CF-d.
Geneetilisi teste saab läbi viia ka põserakkude või vereproovi analüüsimisega. Neid katseid kasutatakse peamiselt selleks, et teada saada, kas inimesel on CF-geen, kuid neid saab kasutada ka CF-diagnoosi kinnitamiseks pärast ebaselget higitesti tulemust.
CF-geeni teadaolevalt on üle 1700 mutatsiooni. Selle tulemusel uuritakse enamiku selle seisundi geneetiliste testide abil ainult kõige tavalisemaid mutatsioone.
75 protsenti CF-ga inimestest diagnoositakse 2-aastaselt.
Väljavaade
Keskmine CF-ga prognoositav ellujäämise vanus on praegu 40ndate aastate alguses. Keskmist eluiga mõjutab tugevalt haiguse tõsidus, diagnoosimise vanus ja CF-geeni mutatsiooni tüüp.
Rutiinse ravi ja tervisliku eluviisiga saab enamik CF-ga inimesi aktiivset elu elada.
