Hemofiilia, hüübimine ja vere hüübimine

Hüübimine on vere hüübimise protsess. See on oluline ja keeruline protsess, mis võimaldab verel haava kinni panna ja paraneda. Nii peatab keha igasuguse soovimatu verejooksu.

Hüübimine hõlmab rakkude ja hüübimisfaktorite toimet. Rakud on trombotsüüdid ja hüübimisfaktorid on valgud. Need valgud esinevad vereplasmas ja teatud veresoonte või veresoonte rakkude pinnal.

Kui inimese vere hüübib liiga palju, võib tal tekkida süvaveenitromboos (DVT) ja muud probleemid. Kui see ei hüübi piisavalt, võib inimesel olla hemofiilia. Sellisel juhul toimub verejooks liiga lihtsalt.

Kuidas hüübimine toimub

Ninaverejooks võib kergesti tekkida, kui inimesel on hemofiilia.

Hemostaas on protsess, mis peatab verejooksu ja takistab kahjustatud veresoontel liiga palju verekaotust.

Hüübimine on hemostaasi oluline osa. Hemostaasi korral töötavad trombotsüüdid ja valk, mida nimetatakse fibriiniks, kahjustatud veresoonte seina ühendamiseks. See peatab verejooksu ja annab kehale võimaluse kahjustused parandada.

Kui endoteelis, mis on veresoonte vooder, tekib kahjustus, moodustavad trombotsüüdid vigastuskohas kohe pistiku. Samal ajal reageerivad vereplasmas olevad valgud fibriini kiududele.

Kompleksses keemilises reaktsioonis moodustavad need ahelad ja tugevdavad trombotsüütide pistikut.

Kui trombotsüüdid kogunevad vigastuskohta, et seda kinni ühendada või blokeerida, toimivad hüübimisfaktorid keemiliste reaktsioonide seerias, et tugevdada pistikut ja võimaldada paranemise alustamist.

Mis on trombotsüüt?

Trombotsüüt on ketta kujuline element veres, mis mängib rolli vere hüübimisel. Normaalse hüübimise ajal trombotsüüdid klombivad kokku.

Trombotsüüdid on vererakud, mis pärinevad megakarüotsüütidest, mis on luuüdi toodetud rakud.

Mis on fibriin?

Fibriin on lahustumatu valk, mis mängib rolli vere hüübimisel.

Fibriin koguneb haava ümber võrgulaadse struktuurina, mis tugevdab trombotsüütide pistikut.

Kui see võrk kuivab ja kõveneb või hüübib, peatub verejooks ja haav paraneb.

Kust tuleb fibriin?

Fibriin areneb veres lahustuvast valgust, fibrinogeenist.

Kui trombotsüüdid puutuvad kokku kahjustatud koega, toimub rida keemilisi protsesse, mis põhjustavad trombiiniks nimetatud valgu fibrinogeeni fibriiniks muundamise.

Hüübimisfaktorid

Hüübimisfaktorid on valgud. Maks toodab neist enamikku.

Algselt nummerdasid teadlased need tegurid nende avastamise järjekorra järgi, kasutades Rooma numbreid I kuni XIII. Kui isikul on spetsiifiline hüübimisseisund, puudub tal konkreetne hüübimisfaktor.

Näiteks puudub hemofiiliaga inimesel:

VIII faktor või antihemofiilne faktor A, kui neil on A-hemofiilia

IX faktor või plasma tromboplastiini komponent, kui neil on B-hemofiilia, tuntud ka kui jõuluhaigus

Kui haav kahjustab veresoone seina, käivitab see nende hüübimisfaktoritega seotud keemiliste reaktsioonide kompleksi.

Protsess on nagu keemiliste reaktsioonide kaskaad, kuna see toimub samm-sammult.

Viimane samm on see, kui fibrinogeen, tuntud ka kui faktor I, muutub fibriiniks, mis moodustab haava sulgemiseks ja verejooksu peatamiseks võrgu.

Hüübimine ja hemofiilia

Kui hüübimist ei juhtu nii, nagu peaks, on inimesel hemofiilia. Hemofiilia tekib siis, kui inimesel puudub hüübimisfaktorite täielik arv. See juhtub tavaliselt siis, kui inimene pärib geeni, mille tõttu tekivad madalamad hüübimisfaktorid.

Hemofiiliat on kahte peamist tüüpi - A ja B.

A-hemofiiliaga inimestel puudub VIII hüübimisfaktor ja B-hemofiiliaga inimestel IX hüübimisfaktor.

Riikliku südame-, kopsu- ja vereinstituudi (NHLBI) andmetel sõltub inimese hemofiilia raskusaste VII või IX hüübimisfaktori hulgast, mis tal veres on:

• Kerge hemofiilia: isikul on 5–40 protsenti normaalsest hüübimisfaktori tasemest.
• Mõõdukas hemofiilia: neil on 1–5 protsenti normaalsest hüübimisfaktorist
• Raske hemofiilia: neil on vähem kui 1 protsent normaalsest tasemest

Sümptomid ja tüsistused

Kui inimesel on hemofiilia, võivad nad sinikad kergemini ja tugevamalt kui teised inimesed.

Hemofiilia sümptomiteks on haavad, mis ei parane, ja kerged verevalumid.

Tüsistuste oht on suur, mõned neist võivad olla eluohtlikud.

Sümptomite ja komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• verejooks pärast pindmist vigastust, isegi kui see on väike
• ninaverejooks ilma nähtava põhjuseta
• veritsus suust
• spontaanne verevalum
• sisemise verejooksu tagajärjel tekkiv turse ja valu liigestes
• verejooks ajus pärast väikest lööki pähe, mis põhjustab peavalu, oksendamist, segasust, nõrkust ja võib-olla krampe
• muud elundite ja kudede kahjustused
• raske verekaotus, mis viib hüpovoleemilise šokini
• naistel pikaajaline või tugev menstruaalverejooks

Nii tüüp A kui ka B võivad olla kerged, mõõdukad või rasked, sõltuvalt sellest, kui madalad on inimese hüübimisfaktorid.

Hemofiilia mõjutab tavaliselt mehi, kuid väga harva võib see esineda naistel. NHLBI andmetel sünnib selle haigusega igal aastal umbes üks 5000-st mehest. Haiguste tõrje ja ennetamise keskuse (CDC) andmetel võib see harva mõjutada naisi.

Elu koos hemofiiliaga

Hemofiiliaga inimene ei tohiks kasutada aspiriini ega teatud muid ravimeid. Enne uute ravimite kasutamist on oluline rääkida arstiga.

Hemofiiliaga inimene peab vigastuste ja verejooksu vältimiseks võtma mõned ettevaatusabinõud.

See võib hõlmata järgmist:

• tegevuste ja spordi valimine hoolega
• ei kasuta hüübimist vähendavaid ravimeid, näiteks aspiriini
• tagades, et kõik tervishoiutöötajad, kooliõpetajad ja teised teaksid, et neil on hemofiilia

On hädavajalik järgida kõiki meditsiinilisi nõuandeid ja osaleda kõigil arsti soovitatud kohtumistel.

Mõned inimesed võivad valida meditsiinilise identifitseerimise vormi kandmise, et teised teaksid, millist tüüpi toimingut teha ja mida hädaolukorras vältida.

Tuleviku lootused

2018. aastal teatasid Salki instituudi teadlased, et nad on leidnud tüvirakkude tehnoloogia abil viisi B-hemofiiliaga inimestele ühe võtte teraapia pakkumiseks.

Süsti saanud hiired tekitasid vajalikke hüübimisfaktoreid peaaegu aasta pärast lasku.

Aja jooksul võib see pakkuda uut tüüpi ravi, mis vähendab veelgi riske, millega hemofiiliaga inimesed kokku puutuvad.

Ära viima

Varem oli hemofiilia eluohtlik seisund, kuid väljavaated on Ameerika Ühendriikide Riikliku Tervishoiuinstituudi geeni- ja haruldaste haiguste (GARD) infokeskuse andmetel paranenud.

Hemofiilia vastu pole veel ravimit ja väljavaade sõltub haiguse raskusastmest.

Praeguste meditsiiniliste ravivõimaluste korral võivad paljud madala hüübimisfaktoriga inimesed elada normaalset või peaaegu normaalset eluiga ja nautida head elukvaliteeti.