Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?
Alzheimeri tõbi on krooniline progresseeruv haigus, mis kahjustab mälu, mõtlemist ja liikumist. Mõned uuringud näitavad, et inimesel on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks, kui sugulane põeb seda häiret.
Alzheimeri tõbi on dementsuse kõige levinum põhjus. Dementsus võib tõsiselt mõjutada inimese võimet mõelda, otsuseid langetada ja igapäevaseid ülesandeid täita.
Arstid on Alzheimerist teadlikud olnud juba aastaid, kuid paljud selle seisundi ja võimaliku ravi aspektid jäävad teadmata.
Alzheimeri põhjused on ebaselged.
Praegused uuringud viitavad sellele, et Alzheimeri arengule võivad kaasa aidata mitmed tegurid. Üks neist on geneetika või pärilikkus.
Geneetilised tegurid võivad mõjutada ka seda, kuidas arst määrab ravimeid Alzheimeri tõve raviks.
Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?
Teadlased kirjeldavad Alzheimeri tõve geneetilisi riske kahes teguris: riskigeenid ja deterministlikud geenid.
Kui inimesel on riskigeenid, tähendab see, et tal on suurem võimalus haiguse tekkeks. Näiteks BRCA1 ja BRCA2 geeniga naisel on suurem risk haigestuda rinnavähki.
Deterministlikud geenid võivad otseselt põhjustada haiguse arengut.
Teadlased on leidnud Alzheimeri tõvest mitu riski- ja deterministlikku geeni.
Riskigeenid
Mitmed geenid kujutavad endast riski Alzheimeri tõvest. Geen, millel on kõige olulisem seos Alzheimeri riskiga, on apolipoproteiini E-E4 geen (APOE-e4).
Alzheimeri tõve ühingu andmetel võib hinnanguliselt 20–25 protsenti selle geeniga inimestest põdeda Alzheimeri tõbe.
Isikul, kes pärib APOE-e4 geeni mõlemalt vanemalt, on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks kui inimesel, kes pärib geeni ainult ühelt.
Geeni omamine võib tähendada ka seda, et inimesel ilmnevad sümptomid varasemas eas ja ta saab varasema diagnoosi.
Teised geenid võivad avaldada mõju hilise algusega Alzheimeri tõvele ja selle arengule. Teadlased peavad tegema rohkem uuringuid, et teada saada, kuidas need geenid suurendavad Alzheimeri tõbe.
Mitmed neist geenidest reguleerivad ajus teatud tegureid, näiteks põletikku ja närvirakkude suhtlemisviisi.
Kuigi iga inimene pärib mingis vormis APOE geeni, pole APOE-e3 ja APOE-e2 geenidel seost Alzheimeri tõvega. APOE-e2 võib isegi pakkuda ajule kaitset haiguse vastu.
Deterministlikud geenid
Teadlased on tuvastanud kolm spetsiifilist deterministlikku geeni, mis võivad põhjustada Alzheimeri tõbe:
- amüloidi eelkäija valk (APP)
- preseniliin-1 (PS-1)
- preseniliin-2 (PS-2)
Need geenid põhjustavad amüloid-beeta peptiidi liigset kogunemist. See on mürgine valk, mis koguneb ajus kokku. See kogunemine põhjustab närvirakkude kahjustusi ja surma, mis on iseloomulik Alzheimeri tõvele.
Kuid kõigil varajase algusega Alzheimeri tõvega inimestel pole neid geene. Nende geenidega inimesel, kellel tekib Alzheimer, on haruldane tüüp, mida nimetatakse perekondlikuks Alzheimeri tõveks.
Alzheimeri tõve ühingu andmetel on perekondlik Alzheimer vähem kui 5 protsenti kõigist juhtumitest maailmas.
Assotsiatsiooni andmetel esinevad deterministlike geenide põhjustatud Alzheimeri tõved tavaliselt enne 65. eluaastat. Mõnikord võib see areneda 40-50-aastastel inimestel.
Geenide mõju muud tüüpi dementsusele
Mõni dementsuse tüüp on seotud teiste geneetiliste väärarengutega.
Näiteks Huntingtoni tõbi muudab 4. kromosoomi, mis võib viia progresseeruva dementsuseni. Huntingtoni tõbi on domineeriv geneetiline seisund. See tähendab, et kui kummalgi vanemal on selline seisund, võivad nad geeni oma järglastele edasi anda ja neil tekib haigus.
Huntingtoni tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt alles siis, kui inimene saab 30–50-aastaseks. See võib muuta arstide ennustamise või diagnoosimise raskeks enne, kui inimesel on lapsed ja geen edasi.
Teadlaste arvates võib Lewy kehadega dementsusel või Parkinsoni dementsusel olla ka geneetiline komponent. Kuid nad usuvad ka, et muud tingimused väljaspool geneetikat võivad nende seisundite kujunemisel rolli mängida.
Alzheimeri tõve riskifaktorid
Teadlased on tuvastanud mitu Alzheimeri tõve riskitegurit.
Need sisaldavad:
- Vanus: Alzheimeri tõve kõige olulisem riskitegur on vanus. Üle 65-aastastel inimestel on Alzheimeri tõbi tõenäolisem kui noorematel. 85. eluaastaks on Alzheimeri ühingu hinnangul see haigus igal kolmandal inimesel.
- Perekonna ajalugu: Alzheimeri tõvega lähedase sugulase olemasolu suurendab riski selle tekkeks.
- Peatrauma: inimestel, kellel on varem olnud raske peatrauma, näiteks mootorsõidukiõnnetuse või kontaktspordi tõttu, näib olevat suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks.
- Südame tervis: südame või veresoonte terviseprobleemid võivad suurendada Alzheimeri tõve tekkimise võimalust. Näideteks on kõrge vererõhk, insult, diabeet, südamehaigused ja kõrge kolesteroolitase. Need võivad kahjustada aju veresooni, mõjutades Alzheimeri tõve riski.
Varased nähud ja sümptomid
Alzheimeri tõbi hõlmab tavaliselt järk-järgult mälu ja aju funktsiooni kadu.
Varased sümptomid võivad hõlmata unustamisperioode või mälukaotust. Aja jooksul võib inimesel tuttavates tingimustes, sealhulgas kodus, tekkida segadus või desorientatsioon.
Muud sümptomid võivad olla järgmised:
- meeleolu või isiksuse muutused
- segadus aja või koha suhtes
- raskused tavapäraste ülesannetega, näiteks pesupesemine või toiduvalmistamine
- raskused ühiste objektide äratundmisel
- raskusi inimeste äratundmisega
- esemete ja asjade valesti paigutamine
Vananemisprotsess võib inimese mälu loomulikult kahjustada, kuid Alzheimeri tõbi viib unustamatumate perioodideni.
Aja jooksul võib Alzheimeri tõvega inimene vajada üha suuremat abi igapäevases elus, näiteks hammaste pesemisel, riietumisel ja toidu lõikamisel.
Samuti võivad nad kogeda erutust, rahutust, isiksuse taandumist ja kõneprobleeme.
Riiklike tervishoiuinstituutide andmetel on Alzheimeri tõvega inimese elulemus tavaliselt 8–10 aastat pärast sümptomite esmakordset ilmnemist.
Kuna kaugelearenenud Alzheimeri tõvega inimesed ei saa enda eest hoolitseda või ei pruugi enam mõista söömise tähtsust, on levinumateks surmapõhjusteks alatoitumus, keha raiskamine või kopsupõletik.
Millal pöörduda arsti poole
Nendest sümptomitest ilmneva inimese jaoks on meditsiinilise abi otsimine ülitähtis, kuigi arutelu võib olla keeruline. Arst võib välistada muud haigused, mis võivad põhjustada dementsust, näiteks kuseteede infektsioon või ajukasvaja.
Enne kohtumist peaksid pereliikmed koostama nimekirja kõigist ravimitest, mida sümptomitega inimene praegu tarvitab. Arst saab loendi üle vaadata ja veenduda, et dementsuse sümptomid ei ole praeguste ravimite kõrvaltoimed.
Pange ajakirja märgatavate sümptomite kohta, kui need aja jooksul arenevad, et aidata arstil välja selgitada võimalikud mustrid.
Kuigi on olemas geneetiline testimine, mis suudab tuvastada geene, millel on seos Alzheimeri tõvega, ei soovita arstid seda testimist hilise haigusega.
Geenide olemasolu ei tähenda tingimata, et inimesel on see seisund. Testimine võib põhjustada tarbetut muret, ärevust ja hirmu.
Varajases staadiumis Alzheimeri tõvega perekonna ajaloos olev inimene võib siiski soovida geenitestide tegemist. Enamik arste soovitab eelnevalt kohtuda geeninõustajaga, et arutada geneetilise testimise plusse ja miinuseid ning kuidas neid tulemusi tõlgendada.
Mõnikord võib arst soovitada geneetilisi teste, kui inimestel ilmnevad varajased Alzheimeri sümptomid, kuna see võib dikteerida võimalikke ravimeetodeid ja potentsiaali ravimteraapia uuringuteks.
Kokkuvõte
Alzheimeri tõbi on seotud paljude geenidega. Mõned, näiteks geen APOE-e4, suurendavad haiguse tekkimise riski, kuid ei vii alati Alzheimeri diagnoosi.
Teised, näiteks APP geen, põhjustavad haiguse otsest arengut. Kuid see on haruldane tüüp, mida nimetatakse perekondlikuks Alzheimeri tõveks ja mida esineb vähem kui 5 protsendil seda haigust põdevatest inimestest.
Teadlased viivad praegu läbi ulatuslikke uuringuid Alzheimeri tõve ja selle seose kohta pärilikkusega.
Inimesed, kes sooviksid teadmiste kogumisse panustada, võiksid pöörduda riikliku vananemisinstituudi teadlaste poole, kes toetavad Alzheimeri tõve geneetika uuringut.
Aastani 2021 kestev uuring jälgib teavet inimeste kohta, kellel on rohkem kui kaks sugulast ja kes said Alzheimeri diagnoosi pärast 65. eluaastat.
