Haruldased haigused sagedamini kui me arvame
Haruldased haigused on oma olemuselt ebaselged ja tundmatud ning langevad teadusuuringute eelarve ja ravi arendamise osas läbi lõhede. Kuid nüüd on uuring näidanud, et neid on rohkem kui me arvame.
Ameerika Ühendriigid liigitavad haruldase haiguse selliseks, mis mõjutab vähem kui 200 000 inimest. Kuid kokku mõjutavad haruldased haigused USA-s 25–30 miljonit inimest.
Kuigi haigused iseenesest võivad olla haruldased, toob see märkimisväärne arv esile just selle, kui palju inimesi elab haigustega, millele nende ainsuse tõttu on vähe tähelepanu pööratud.
Kuni hiljutise uuringuni ei olnud teadlastel haruldaste haiguste leviku kohta globaalset tõelist kontseptsiooni.
Haruldaste haiguste esinemissageduse vähestes uuringutes on harva vaadeldud rahvastikuregistreid, mistõttu on levimuse täpset tuvastamist raske teha.
Nagu USA-s, ei jälgi enamus riike haruldasi haigusi. Tegelikult dokumenteerivad nad väga vähe ka pärast diagnoosi. Seetõttu on haruldaste haiguste täpse arvu või nende arvu väljatöötamine keeruline välja selgitada.
Nüüd näitab Orphaneti andmebaasi analüüs, mis on haruldaste haiguste esinemissageduse täielik ülevaade, et kogu maailmas elab haruldase haigusega üle 300 miljoni inimese.
Analüüs ilmub Euroopa inimgeneetika ajakiri.
"Madal hinnang tegelikkusele"
"Suure tõenäosusega näitavad meie andmed tegelikkuse madalat hinnangut. Enamus haruldasi haigusi pole tervishoiusüsteemides jälgitavad ja paljudes riikides pole riiklikke registreid, ”ütleb Prantsusmaal Pariisis asuva Inserm US14 direktor Ana Rath.
Prantsusmaal asutatud riiklik tervise- ja meditsiiniuuringute instituut (INSERM) asutas Orphaneti 1997. aastal, et parandada haruldaste haiguste alaseid teadmisi ning edendada nendega elavate inimeste teadlikkust, diagnoosimist ja ravi.
Täna teeb 40 riigist koosnev konsortsium koostööd haruldaste haiguste kohta andmete koondamiseks, muutes selle selle teema kõige põhjalikumaks teabeallikaks.
Teadlased loodavad, et rõhutades haruldasest haigusest mõjutatud inimeste arvu ja näidates, et haruldane haigus pole "nii haruldane", hakatakse seda probleemi lahendama riiklikul ja ülemaailmsel tasandil.
"Arvestades, et haruldaste haiguste kohta on vähe teada, võiks meile andeks anda, kui arvame, et [nendega koos elavad inimesed] on maapinnal kõhnad," ütleb Rath. "Kuid koos võttes esindavad nad suurt osa elanikkonnast."
Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskuse (GARD) andmetel võib haruldasi haigusi olla koguni 7000. Eksperdid nimetavad neid haigusi sageli harvaesinevateks haigusteks, sest ravimifirmad on kaldunud neid unarusse jätma, jättes nad oma ravimite uurimise ja ravi arendamise eelarvest välja.
Selle tulemusel pakuti 1983. aastal USA-s vastu võetud harva kasutatavate ravimite seadust ravimifirmadele rahalist stiimulit ravimite väljatöötamiseks haruldaste haiguste, näiteks polütsüteemia vera, Marfani sündroomi ja süsteemse skleroosi vastu.
Kuid enamiku haruldaste haiguste korral pole endiselt kättesaadavat ravi.
Paljudel teadlastel on tõsine mure nende haruldaste haiguste mõju pärast nendega elavatele inimestele ja nende perekondadele kogu maailmas.
4% elanikkonnast on haruldane haigus
Teadlased ei kaasanud oma uurimisse mõningaid vähktõbe ega muid harvaesinevaid haigusi, mis on põhjustatud nakkusest või mürgistusest. Kuid nad analüüsisid 3585 haruldast haigust, et teada saada, kui paljudel inimestel on see haigus samal ajal. Tulemused näitasid, et 3,5–5,9% maailma elanikkonnast on need tingimused igal ajahetkel.
Uuringust selgus ka, et 80% -l haruldase haigusega inimestest oli üks ainult 149 haigusest.
Lisaks olid 71,9% Orphaneti haigustest geneetilised põhjused ja 69,9% algas lapsepõlves.
Uurimistöö tulemusena jõutakse järeldusele, et haruldased haigused pole siiski nii haruldased.
Uuringu kokkuvõttes viitavad autorid haruldastele haigustele kui "esilekerkivale ülemaailmsele rahvatervise prioriteedile".
Teadlased kutsuvad üles leidma teadusuuringute prioriteetidele valgust, rõhutama nende tingimuste mõju ühiskonnale ja rõhutama vajadust tervikliku rahvatervise poliitika järele nii riiklikul kui globaalsel tasandil.
Edaspidi keskendutakse nende haiguste uurimisele, mida uuring ei hõlma, ja haruldaste haiguste alaste teadmiste loomisele, et tagada inimestele parem ravi.
"Patsientide nähtavaks muutmine nende vastavas tervishoiusüsteemis, rakendades vahendeid nende täpsete diagnooside registreerimiseks, võimaldaks tulevikus mitte ainult meie hinnanguid üle vaadata, vaid ka põhjalikumalt parandada tugi- ja hüvitamispoliitika kohandamist."
Ana Rath
USA-s juhib harva kasutatavate toodete arendamise büroo (OOPD) programmi, et motiveerida ravimifirmasid haruldaste haiguste ravi välja töötama. Kümne aasta vahel aastatel 1973 kuni 1983 kiideti heaks ainult 10 haruldaste haiguste ravi. Kuid sellest ajast alates on OOPD jälginud enam kui 400 ravimi ja toote väljatöötamist.
