Teadlased seovad 151 geeni kodade virvendusega
Kasutades enam kui miljoni inimese genoomiandmeid, on teadlased välja valinud 151 geeni, mis on tõenäoliselt seotud kodade virvendusega, mis on seisund, mis põhjustab ebaregulaarset südamelööki ja suurendab insuldi riski.
Rahvusvahelise “big data” uuringu tulemused - nüüd ajakirjas avaldatud Looduse geneetika - peaks parandama meie arusaamist kodade virvenduse (A-fib) bioloogiast ja viima parema ravini.
Neil võib olla ka "oluline mõju täppistervisele ja südame-veresoonkonna haiguste ennetamisele", ütleb kaasvanema uuringu autor Cristen J. Willer, Ann Arbori Michigani ülikooli arvutusmeditsiini ja bioinformaatika dotsent.
Nende tuvastatud geenide hulgast koostasid teadlased geneetilise "riskiskoori", et aidata tihedamal jälgimisel välja valida isikud, kellel on suurem A-fib-risk.
Paljud geenid mõjutavad loote südame arengut. Meeskond ütleb, et see tähendab, et nende geenide variandid võivad enne sündi tundlikkust A-fib-le tekitada.
Teine võimalus on see, et need võivad põhjustada enne sündi passiivsete geenide täiskasvanueas uuesti sisselülitamist.
A-fib vajab uusi ravimeetodeid
Ligikaudu 2,2 miljonil inimesel on Ameerika Ühendriikides A-fib, seisund, mille korral südame ülemise kambri ehk aatriumi vasak pool lööb ebaregulaarselt. See põhjustab vere kogunemist ja suurendab verehüüvete tekkimise tõenäosust.
Kui aatriumis tekib tromb, võib see liikuda ajju ja blokeerida ühe selle arteri, põhjustades insuldi. Seetõttu tõstab A-fib-i olemasolu inimese insuldiriski keskmiselt neli kuni kuus korda.
Mõnedel A-fib-tüüpi inimestel on selliseid sümptomeid nagu valu rinnus, laperdus rinnus, väsimus, minestamine ja õhupuudus. Teistel pole ühtegi.
Mida varem tuvastatakse A-fib, seda suurem on insuldi, südamepuudulikkuse ja muude komplikatsioonide ennetamise võimalus.
Kuid A-fib-i raviks on praegu vähe võimalusi ja olemasolevad ravivad seda harva ja põhjustavad sageli tõsiseid kõrvaltoimeid.
Willer ja tema kolleegid väidavad, et on tõenäoline, et 32 151 geenist, mille nad tuvastasid, suhtlevad ravimitega, mis on juba heaks kiidetud teiste seisundite raviks.
Nad soovitavad, et nende leiud loovad aluse edasiseks uurimiseks, kas sellised ravimid võivad A-fib-i ära hoida või ravida.
Andmed mitmest biopangast
Teadlased viisid läbi kogu genoomi assotsiatsiooni kuue uuringu andmete põhjal. Andmekogumid pärinesid paljudest „biopankadest” erinevates riikides. Nende hulka kuulusid andmekogumid: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics Islandil ja HUNT uuring Norras.
Suurandmete koostööl põhineva lähenemisviisi abil usuvad teadlased, et nad suutsid tuvastada geenid, mis ei tulene üksikute andmekogumite analüüsidest.
Nad märgivad, et paljud nende tuvastatud riskivariandid asuvad geenide lähedal, kus kahjulikumad mutatsioonid "on teatanud, et need põhjustavad inimestel tõsiseid südamerikke […], või geenide läheduses, mis on olulised vöötlihase funktsioneerimiseks ja terviklikkuseks".
Nad avastasid ka, et inimestel, kellel A-fib areneb varakult, on rohkem riskigeene kui neil, kellel see hiljem areneb.
Meeskond järeldab, et kuigi leiud on olulised, peavad edasised uuringud need nüüd kinnitama.
"Loodame, et täiendavad molekulaarbioloogilised katsed määravad püsiva regulaarse südamerütmi loomise, uurides meie ja teiste tuvastatud geene."
Cristen J. Willer
