Mis põhjustab epilepsia korral kontrollimatut naeru?
Haruldast epilepsia vormi võib iseloomustada kontrollimatu naeru krampidega. Mis on algpõhjus ja kas arstid saavad selle lahendada? Sellele küsimusele vastab uus juhtumiuuring.
Gelastiline krambihoog ehk želastiline epilepsia on haruldane epilepsia vorm, mis põhjustab ebatavalisi sümptomeid, eriti kontrollimatu tegevuse või käitumise hooge, näiteks naeru.
Seda tüüpi epilepsiat seostatakse ka hüpotaalamuse hamartoomide - väärarengutega, mis sarnanevad kasvajatega ja arenevad aju hüpotalamuse piirkonnas.
Hiljuti kohtus Mānoa John A. Burnsi meditsiinikooli (JABSOM) Hawaiʻi ülikooli spetsialistide ja arstide elanike meeskond sellega mehel, kes oli lapsepõlvest alates kogenud želastilisi krampe, mida iseloomustas kontrollimatu naer.
Kuni selle hetkeni oli mehe epilepsia diagnoosimata ja ta ei olnud selle vastu ravinud.
"See oli meditsiiniliselt väga intrigeeriv juhtum. Enne seda juhtumit ei teadnud ma, et krambid võivad avalduda kontrollimatu naeruna, ”ütleb JABSOMi arst-resident Nina Leialoha Beckwith.
Kui Beckwith ja meeskond mehe enda hoole alla võtsid, oli ta 40-aastane ja alates 8. eluaastast kaks või kolm korda nädalas kogenud naeruhooge.
JABSOMi meeskond kirjeldab nende krambihoogude diagnoosimise ja ravimise protsessi dokumendis, mis nüüd on Hawai’i Journal of Medicine & Public Health.
Tõsine seisund, millel on veidrad sümptomid
Mehel, kes neid krampe koges, oli varem olnud ajukasvaja, diabeet ja skisofreenia. Samuti oli ta kogenud progresseeruvaid kognitiivseid häireid ja muutusi käitumises.
Kõik need märgid aitasid arstid õigele teele viia. Meeskond viis läbi EEG, mis näitas, et aktiivsus aju paremas frontotemporaalses piirkonnas oli kooskõlas epilepsiaga.
Edasised MRI uuringud näitasid seejärel hüpotalamuse väärarengut, mis nägi välja nagu hüpotalamuse hamartoom. Need kõik koos võimaldasid JABSOMi arstidel jõuda geelastilise krampi diagnoosini.
“Gelastilised krambid on haruldane epilepsia vorm, mida iseloomustab sobimatu, kontrollimatu naer. Need on väga seotud ebanormaalse kognitiivse arengu ja patsientide käitumisprobleemidega. Uuringud on näidanud, et [need] võivad pärineda hüpotaalamuse hamartoomidest, ”selgitab meeskond oma uurimustöös.
Seejärel said tervishoiutöötajad meest teavitada krampide olemusest. Samuti määrasid nad epilepsiavastase ravi, mis viis naerupahvakud kontrolli alla.
Juhtum leidis sügavat vastukaja spetsialistidele, kes seda hindasid. "Usun, et [selle patsiendi] lugu aitab meil kliinikutena tuvastada ja pakkuda paremat hooldust sarnaste seisunditega patsientide jaoks," ütleb Beckwith.
"Kujutan vaid ette, kuidas on selle patsiendi käes nii palju aastaid nende veidrate krampide all kannatada. Olen tänulik, et sain osa tema hooldusest, ”lisab ta.
Edaspidi rõhutavad Beckwith ja tema kolleegid, kui oluline on mitte jätta tähelepanuta võimalikku geelastilise krambihoogude diagnoosi inimestel, kellel on ebatavalisi sümptomeid, sealhulgas kontrollimatu naer. Oma kirjutises kirjutavad nad, et:
„Põhjalik treening peaks hõlmama neurokujutist, pöörates tähelepanu suprasellaarsele piirkonnale ja EEG-le. Täpne, varajane diagnoosimine ja patsiendi koolitamine on [samuti] kriitilised, et vältida liigset ja tarbetut ravi. "
Nina L. Beckwith jt.
