Mis on MTHFR mutatsioon?
Metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaas ehk MTHFR on ensüüm, mis lagundab aminohapet homotsüsteiini. Seda ensüümi kodeeriv MTHFR-geen võib muteeruda, mis võib häirida ensüümi normaalset toimet või täielikult deaktiveerida.
Inimesel on kaks MTHFR geenid, pärides ühe oma vanematelt. Mutatsioonid võivad mõjutada ühte (heterosügootset) või mõlemat (homosügootset) neist geenidest.
On kahte levinud tüüpi või varianti MTHFR mutatsioon: C677T ja A1298C.
Mutatsioonid aastal MTHFR geene esineb umbes 25% -l hispaanlasest pärit inimestest ja 10–15% Põhja-Ameerika kaukaaslastest.
Need mutatsioonid põhjustavad harvadel juhtudel homotsüsteiini kõrge taseme veres, mis võib soodustada paljusid terviseseisundeid, näiteks:
- sünnihäired
- glaukoom
- vaimse tervise häired
- teatud tüüpi vähk
Selles artiklis vaatleme MTHFR mutatsioonid, sealhulgas seotud terviseseisundid, diagnoos ja ravivõimalused. Arutame ka kuidas MTHFR mutatsioonid võivad rasedust mõjutada.
MTHFR mutatsiooniga seotud seisundid
Mutatsioonid MTHFR geen võib mõjutada keha võimet töödelda aminohappeid - nimelt homotsüsteiini -, mis võib põhjustada kahjulikke tervisemõjusid.
Tingimused, millega teadlased on seotud MTHFR geenimutatsioonide hulka kuuluvad:
- homotsüsteineemia, mida nimetatakse ebanormaalselt kõrge homotsüsteiini tasemeks veres või uriinis
- ataksia - neuroloogiline seisund, mis mõjutab koordinatsiooni
- perifeerne neuropaatia, närve kahjustav neuroloogiline seisund
- mikrotsefaalia, sündides esinev seisund, mille pea on tavalisest väiksem
- skolioos, selgroo ebanormaalne kumerus
- aneemia, mis tähendab, et inimesel puuduvad terved punased verelibled
- südame-veresoonkonna haigused, nagu verehüübed, insult ja südameatakk
- vaimse tervise ja käitumishäired, nagu depressioon ja tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD)
Võimalikud tunnused ja sümptomid
Sümptomid varieeruvad nii indiviiditi kui ka mutatsiooni tüübist sõltuvalt. Inimesed tavaliselt ei tea, et neil on MTHFR mutatsioon, välja arvatud juhul, kui neil on tõsiseid sümptomeid või kui nad ei
Võttes üks või kaks MTHFR mutatsioonid võivad veidi suurendada homotsüsteiini sisaldust veres. Seda seisundit nimetatakse homotsüstineemiaks.
Homotsüsteiin on aminohape, mida organism toodab toiduvalkude lagundamise teel. Suur homotsüsteiini tase võib kahjustada veresooni ja põhjustada verehüübeid. Inimestel, kellel on kõrge homotsüsteiini tase, on B-12-vitamiini tase madal.
Homotsüstineemia sümptomid MTHFR mutatsioonide hulka kuuluvad:
- ebanormaalne vere hüübimine
- arengupeetused
- krambid
- mikrotsefaalia
- verehüübed
- halb koordinatsioon
- tuimus või kipitus kätes ja jalgades
Lisateavet homotsüstineemia kohta leiate siit.
Diagnoos
Arst saab kindlaks teha, kas inimesel on MTHFR haiguslugu, vaadates nende praeguseid sümptomeid ja viies läbi füüsilise läbivaatuse. Arst võib soovitada teha vereanalüüsi, et kontrollida inimese homotsüsteiini taset.
Kuigi on võimalik tuvastada MTHFR geenimutatsioon geenitestide abil, soovitavad sellised organisatsioonid nagu American Heart Association vältida levinud skriinimist MTHFR geenivariandid kardiovaskulaarse riski osas. Seda seetõttu, et ainult tavalisi geenimutatsioone ilma muude sümptomiteta ei peeta südamehaiguste peamiseks riskiteguriks ja testimise tulemustel on meditsiinilisele juhtimisele vähe mõju.
Ravivõimalused seotud terviseprobleemide korral
Meditsiiniline ravi pole alati vajalik MTHFR variandid. Toitumise ja elustiili muutmine võib sageli aidata korvata võimalikke toitumisvaegusi.
Inimesed võivad siiski vajada ravi, kui neil on kõrge homotsüsteiini tase. Arst võib soovitada, et kõrgenenud homotsüsteiini tasemega inimesed võtaksid järgmisi toidulisandeid:
- foolhape
- vitamiinid B-6 ja B-12
- metioniin
- 5-metüültetrahüdrofolaat (5-MTHF)
Enne nende toidulisandite alustamist on oluline rääkida arstiga. Kõrgenenud homotsüsteiini põhjuseid on erinevaid ja ravi võib iga põhjuse jaoks erineda.
Mõju rasedusele
Naised, kelle test on positiivne MTHFR mutatsioonil võib olla suurenenud preeklampsia, verehüüvete, korduvate raseduse katkemiste või kaasasündinud puudega lapse sünnitamise oht. Mutatsiooni ja rasedustüsistuste vahelise seose kindlakstegemiseks on tehtud mitmeid uuringuid, kuid nende järeldustes pole andmeid piisavalt.
Praegused uuringud ei ole näidanud, et katse sekkuda MTHFR mutatsioon muudaks raseduse tulemust. Seega väidavad mitmest allikast pärit praegused juhised mutatsiooni rutiinselt skriinimata jätmist.
Riskitegurid
Inimesed pärivad ühe eksemplari MTHFR geen igalt vanemalt, mis tähendab, et kõigil on kaks MTHFR geenid. Mutatsioonid võivad esineda ühes või mõlemas geenis.
Vanema või lähedase sugulase omamine MTHFR geenimutatsioon võib suurendada inimese riski saada sama variant.
Inimestel, kellel on kaks mutatsioonidega vanemat, on suurem homosügootide tekkimise oht MTHFR mutatsioon.
Millal pöörduda arsti poole
Folaadi või B-12 vitamiini puuduse sümptomite ilmnemisel peaks inimene pöörduma arsti poole, mis võib hõlmata järgmist:
- väsimus
- õhupuudus
- kõhukinnisus
- isutus või tahtmatu kaalulangus
- lihasnõrkus
- tuimus, kipitus või valu kätes või jalgades
- pearinglus või tasakaalu kaotus
- suuhaavandid
- meeleolu muutused
Samuti peaks inimene pöörduma arsti poole, kui neil tekib aneemia sümptomeid, mis võivad hõlmata järgmist:
- väsimus
- nõrkus
- õhupuudus
- pearinglus
- peavalud
- ebaregulaarne südametegevus
Väljavaade
Võttes MTHFR mutatsioon ei mõjuta kõiki ühtemoodi. Inimesed, kellel on üks või mitu MTHFR variantide veres või uriinis võib olla normaalsest kõrgem homotsüsteiini sisaldus.
Kuigi praegused uuringud on tuvastanud seoseid MTHFR variantide ja arvukate terviseseisundite korral on nende geenimutatsioonide täpse mõju tervisele kindlakstegemiseks vaja rohkem uuringuid.
Inimesed saavad oma arstiga rääkida geenitestide kasulikkusest ja riskidest. Kuid enamik terviseorganisatsioone ei soovita geenitestide tegemist, kui inimesel pole olulisi tervisemõjusid.
