Mis on kraniosünostoos?

Kraniosünostoos on haruldane haigus, mille korral beebil tekib või sünnib ebatavalise kujuga kolju.

See juhtub siis, kui üks või mitu imiku kolju looduslikku ruumi liituvad liiga vara enne sündi või pärast sünnitust. Neid ruume tuntakse koljuõmblustena.

Imiku kolju koosneb seitsmest luust, mille vahel on lüngad ehk koljuõmblused. Õmblused ei liitu ega sulane tavaliselt enne, kui laps on umbes 2-aastane. See võimaldab ajul ilma kolju surveta kasvada ja areneda.

Ameerika Ühendriikides mõjutab kraniosünostoos umbes ühte igast 2500 inimesest. Haiguste tõrje ja ennetamise keskuse (CDC) andmetel liituvad enamikul neist juhtudest kaks või enam kolju luud varsti pärast sündi.

Tüübid

Kolju luud sulavad ebatavaliselt ja see võib anda peale ebatavalise kuju.

Kraniosünostoosi on neli peamist tüüpi, sõltuvalt sellest, millised luud varakult sulavad. Need võivad viia erinevate funktsioonideni.

Need on:

• sagitaalne sünostoos
• koronaalne kraniosünostoos
• metoopiline sünostoos
• lambdoidi sünostoos

Võimalik on ainult üks tüüp või nende kombinatsioon.

Iga tüüp näeb välja erinev ja sümptomid võivad varieeruda kergest kuni raskeni. Enam kui 180 erinevat seisundit hõlmab teatud tüüpi kraniosünostoosi. See võib juhtuda ka iseenesest, ilma muu seonduva sündroomita.

Sagitaalne sünostoos

Seda tüüpi sulandub sagitaalne õmblus - mööda pea ülaosa - liiga vara.

See juhtub 40–55 protsendil juhtudest. Pea kasvab tavalisest pikemaks, kuid kitsamaks. Seda esineb sagedamini poistel.

Koronaalne kraniosünostoos

Seda tüüpi juhtub siis, kui üks või mõlemad õmblused, mis ühendavad pea ülaosa kõrvadega, liituvad liiga vara. Need on koronaalsed õmblused.

See moodustab 20–30 protsenti juhtudest.

Inimesel on otsmik lame ja silmakoop võib olla ühel küljel kõrgem. Kui mõlemad õmblused ühinevad, mõjutab see mõlemat näopoolt. See haigus mõjutab sagedamini tüdrukuid. See on levinud teine ​​tüüp.

Metopiline sünostoos

Metopiline sünostoos on vähem levinud. Liituv ruum on sagitaalse õmbluse ja nina vahel. Selle vormiga imikutel tekib kolmnurkne peanahk.

Seda tüüpi on vähem kui 10 protsenti juhtudest.

Lambdoidi sünostoos

See tüüp mõjutab lamboid-õmblust, mis kulgeb üle pea tagaosa. Pea tagaosa on lame. See on haruldasem kraniosünostoosi tüüp.

Plagiotsefaalia: Mõnikord võib imikul tekkida lame pea, kui ta lamab liiga palju selili. See juhtub seetõttu, et kolju luud nihkuvad, kuid koljuõmblused ei sulandu. See erineb kraniosünostoosist.

Sümptomid

Lastearst kontrollib imiku pead regulaarselt, kui esineb kraniosünostoos.

Kraniosünostoosi üldised tunnused on:

• moonutatud kolju kuju
• ebaharilik tunne fontanelile või "pehmele kohale" imiku koljus
• Fontaneli varajane kadumine
• aeglasem kasv peas, võrreldes kehaga
• piki õmblust moodustav kõva seljandik, sõltuvalt kraniosünostoosi tüübist

Vastsündinul ei pruugi olla sümptomeid ega märke, kuid see seisund võib muutuda märgatavaks esimestel elukuudel.

Lastearst mõõdab imiku pead ja jälgib nende kasvu igal visiidil esimese eluaasta jooksul. Nad teevad seda sellise seisundi tuvastamiseks.

Põhjused

Kraniosünostoosi põhjus sõltub tüübist. See seisund võib olla mittesündroomne või sündroomne.

Sündroomne kraniosünostoos

Sündroomne kraniosünostoos on osa sündroomist. See juhtub koos teiste sünnidefektidega.

Kui geen muteerub, muutub see teave, mida see tavaliselt kannab. Seetõttu ei pruugi keha üks funktsioonidest korralikult töötada.

Kraniosünostoosi korral võivad muutused toimuda paljudes geenides.

Teadlased märgivad, et muudatused võivad mõjutada keha erinevaid osi, sealhulgas:

• sõrmed ja varbad
• luusüsteem
• süda või muud elundid

Mittesündroomne kraniosünostoos

Sel juhul jääb põhjus teadmata.

Siin on mõned võimalikud selgitused:

• Rakkude defekt õmblustes põhjustab nende liiga vara sulandumist.
• Loode võtab emakas positsiooni, mis survestab pead ja surub koljul olevad luuplaadid kokku.

Riskitegurid

Teatud ravimeetodite kasutamine raseduse ajal võib suurendada beebi probleemide riski.

2010. aastal avaldatud uuring näitas, et valproehappe - näiteks Depakote - kasutamine raseduse ajal epilepsia korral võib suurendada kraniosünostoosiga lapse sündi.

Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiamet (FDA) hoiatas selle riski eest Depakote'i patsienditeabes.

CDC andmetel viitavad hiljutised uuringud ka sellele, et suurem oht ​​on imikutel, kelle emad:

• oli raseduse ajal kilpnäärmehaigus või kilpnäärmehaiguste ravi
• kasutas enne rasedust või raseduse algul viljakusravimit - klomifeentsitraati

Diagnoos

Kraniosünostoosi diagnoosimiseks vaatab lastearst tavaliselt beebi pead ja mõõdab seda ning tunneb kolju ümbritsevate õmbluste servi.

Täiendavad testid võivad diagnoosi üksikasjalikumalt kinnitada.

Kujutistestid, näiteks kompuutertomograafia ja röntgenkiirgus, võivad näidata, millised õmblused on sulandunud. See on oluline, kui operatsioon on tõenäoline.

Kuna tegemist võib olla geneetiliste teguritega, võib arst võtta lapse vereproovi geneetiliseks testimiseks.

Ravi

Kraniosünostoosi peamine ravi on operatsioon, tavaliselt esimese eluaasta jooksul.

Operatsioon võib aidata koljul normaalselt areneda ja anda ajule ruumi.

Ilma operatsioonita võib kuju muutuda ebatavalisemaks ja see võib põhjustada komplikatsioone.

Protseduuril töötavad tavaliselt kolju- ja näokirurg ning neurokirurg.

Tavakirurgia

Näo- ja näokirurg on spetsialiseerunud pea- ja näokirurgiale ning lõualuu kirurgiale. Neurokirurg on spetsialiseerunud ajule ja närvisüsteemile.

Arstid kasutavad üldanesteetikumi ja imik ei tunne valu.

Neurokirurg teeb imiku peanaha ülaosale sisselõike ja eemaldab moondunud kolju piirkonnad.

Seejärel muudab kraniofatsiaalne kirurg neid koljuosasid ja asetab need tagasi pähe. Seejärel õmblevad nad avatava õmbluse abil ava üles.

Protsess võib kesta mitu tundi ja laps viibib pärast operatsiooni paar päeva haiglas. Nägu tõenäoliselt paisub, kuid see ei vaja muret.

Mõnikord vajab laps näo ümberkujundamiseks täiendavat operatsiooni või kui kraniosünostoos ilmub uuesti.

Pärast protseduuri jälgib tervishoiutöötaja lapse kolju arengut.

Endoskoopiline kirurgia

See on vähem invasiivne. Arst teeb peanahale kaks väikest sisselõiget ja lõikab endoskoobi abil õmblused. See on paindlik toru, mille abil saab kirurg võtmeaugu operatsiooni käigus keha sisemust näha.

Seda tüüpi operatsioon on kiirem ning verejooksu ja turset on vähem, kuid see sobib ainult teatud juhtudel, sõltuvalt sulatatud õmbluse asukohast.

Endoskoopiline operatsioon sobib enne 3. elukuud, kui luud on veel pehmed.

Pärast operatsiooni võib laps vajada vormikiivrit, mis aitaks peast sobiva kuju kasvada.

Tüsistused

Ilma ravita võivad tekkida täiendavad komplikatsioonid.

Kolju kasvab jätkuvalt ebatavalisel viisil ja see võib mõjutada muid funktsioone. Ühel pool võib olla näiteks nägemiskaotus.

Kui kraniosünostoos on kerge, võivad inimesed seda märgata alles hilisemas etapis. See võib põhjustada aju rõhu kogunemist - seda nimetatakse suurenenud koljusisese rõhuna - juba 8-aastaselt.

Suurenenud koljusisese rõhu sümptomiteks on:

• hägune või topeltnägemine
• koolitöö madal kvaliteet
• pidev peavalu

Need sümptomid ei tähenda tingimata koljusisese rõhu ilmnemist, kuid nende sümptomite ilmnemisel on oluline pöörduda arsti poole.

Ilma ravita võib suurenenud koljusisene rõhk põhjustada täiendavaid tüsistusi, nagu ajukahjustus, pimedus ja krambid.

Väljavaade

Kraniosünostoosi sümptomid võivad olla kerged kuni rasked.

CDC märgib, et sobiva ravi korral elab enamik kraniosünostoosiga lapsi normaalset elu, eriti kui neil pole seotud geneetilist sündroomi.

Siiski võib osutuda vajalikuks täiendav tugi neile, kes:

• on muid sümptomeid või muutusi, mis mõjutavad näiteks aju arengut
• teil on isegi pärast operatsiooni ebatavalise kujuga pea, kuna see võib põhjustada probleeme enesehinnanguga

Varajane sekkumine on oluline ja see on üks põhjus, miks varases lapsepõlves on oluline käia regulaarsetes kontrollides.