Mis on hüdranentsefaalia?

Hüdranentsefaalia on sündides haruldane puue, mis põhjustab kesknärvisüsteemi häireid. Kui see juhtub, puuduvad beebi aju eesmised ajupoolkerad või väikeaju. Nende asemel täidab ruumi tserebrospinaalvedelik, mis tavaliselt aju pehmendab.

See haigus mõjutab nii isaseid kui naissoost lapsi võrdse kiirusega. Mõnel imikul võib olla suurem risk selle tekkeks, kui kumbki vanematest kannab endas geene, mida kahtlustatakse häire põhjustamises.

Kuigi mõned teadlased kahtlustavad, et hüdranentsefaalias võib geneetika mängida rolli, pole selle täpne põhjus teada ja haigusseisundit ei ravita. Sageli sureb hüdranentsefaaliaga laps emakas või mõne kuu jooksul pärast sündi.

Kiired faktid hüdranentsefaalia kohta:

• Brayden Alexanderi ülemaailmse hüdranentsefaalia fondi andmetel on Ameerika Ühendriikides ainult 1 inimesel 250 000 vastsündinust hüdranentsefaalia.
• Kogu maailmas on haigusseisundi esinemissagedus 1 iga 10 000 inimese kohta.
• Ellujäänud vastsündinutel võivad olla nägemisprobleemid, kasvuhäired või vaimupuuded.

Sümptomid

Hüdranetsefaalia on seisund, kus sündides puuduvad aju esiosa osad.

Kui laps sünnib hüdranentsefaaliaga, võivad ilmneda häired lapsel või mitte. Selgetel juhtudel näib lapse pea suurenenud.

Kui pea pole laienenud, võib sümptomite täheldamine ja nende kahtlustamine võtta nädalaid või isegi kuid. Sageli võib beebi liikumine olla piiratud või tõmblev.

Muud hüdranentsefaalia sümptomid võivad olla:

• suutmatus normaalses tempos kasvada
• krambid
• nägemisraskused
• liialdatud lihasrefleksid
• suurenenud lihastoonus
• intellektipuue
• kehatemperatuuri halb reguleerimine
• hingamis- ja seedeprobleemid

Põhjused

Mõned teadlased kahtlustavad, et hüdranentsefaalia on lapse vanematelt päritud haigus.

Teised kahtlustavad, et hüdranentsefaalia tekib unearteri blokeerimise tõttu, kus see siseneb pähe. Siiski on ebaselge, kuidas ja miks võib tekkida ummistus.

Teine teooria on see, et beebi kesknärvisüsteem saab vigastuse väga varajases arengujärgus või ei arene korralikult.

Mõned täiendavad põhjused võivad olla järgmised:

• ema kokkupuude mürgiste ainetega
• vereringeprobleemid lootel
• emaka nakatumine varajases arengujärgus

Diagnoos

Hüdranentsefaalia võib diagnoosida rutiinse ultraheliuuringu käigus.

Arstid võivad hüdranentsefaalia diagnoosida erinevatel imikutel erinevatel ajahetkedel.

Mõnel juhul võib tuvastamine toimuda siis, kui laps on alles üsas. Ultraheliuuring võib paljastada, et lootel on füüsikalisi kõrvalekaldeid, mis viitavad hüdranentsefaaliale.

Muudel juhtudel võib arst sündides näha häire iseloomulikke tunnuseid. Alles siis, kui ilmnevad muud tunnused ja sümptomid, saab arst selle häire kontrollimiseks selgemini teada.

Diagnoosi seadmiseks võib arst:

• viia läbi kliiniline hindamine
• vaadata üle vastsündinu haiguslugu
• tuvastada füüsilised omadused
• tellida kompuutertomograafia (CT) skaneerimine
• taotle röntgenülesvõtet, mis kasutab värvaineid veresoonte esiletoomiseks
• tellige valgustus

Transilluminatsioon on suhteliselt lihtne ja valutu protseduur. Arstid panevad beebi pea alusele ereda valguse, mis võimaldab neil näha, kas aju on ebaregulaarselt kasvanud.

Tüsistused

Hüdranentsefaalia põhjustab lapsele füüsilise ja vaimse tervise probleeme. Selle tagajärjel võib hüdranentsefaalia põhjustada mitmeid võimalikke tüsistusi.

Mõned tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• füüsilise ebamugavusega seotud ärrituvus
• ebaõnnestumine toitumisprobleemide alatoitluse tõttu
• kõhukinnisus
• diabeet insipidus, kus neerud läbivad ebanormaalselt palju uriini
• ajuhalvatus
• astma

Ravi

Operatsiooni võib soovitada vedeliku peast väljavoolamiseks.

Hüdranentsefaliat pole võimalik ravida. Ravi keskendub häirega seotud sümptomite juhtimisele.

Vanemad ja hooldajad peaksid järgima arsti soovitatud raviplaani. Ravimite ja ravimeetodite üle tuleks arstiga arutada, et vältida lapse üleharjutamist.

Raviprotseduurid on eri lastel erinevad ja need määratakse individuaalsete sümptomite ohjamiseks. Näiteks kui lapsel on krambid, võib arst välja kirjutada krambivastaseid ravimeid.

Lõõgastusravi võib aidata vähendada ärrituvuse sümptomeid. Seotud kõhukinnisuse leevendamiseks võib kasutada väljaheite pehmendajaid.

Arstid soovitavad sageli lapse peast vedeliku tühjendamiseks operatsiooni. Nendel juhtudel paneb arst peas ühesuunalise klapi. Ventiili külge kinnitatakse kateeter ja vedelik juhitakse ülakehasse. See protseduur leevendab survet ja valu peas ning võib aidata pikendada lapse elu.

Prognoos

Mõnel juhul ei pruugi loode pärast ema rasedust ellu jääda. Muudel juhtudel võib beebi enne surma alles paar päeva pärast sündi ellu jääda.

Pole harvad juhud, kui hüdranentsefaaliaga laps elab üle mitu aastat. Kuid puuduva aju hulga tõttu ei ela paljud hüdranentsefaaliaga lapsed täiskasvanuks.

Hüdranentsefaaliaga lapse vanematele ja hooldajatele võib olla kasulik täiendava emotsionaalse toe otsimine. Nõustamine ja muud vaimse tervise teenused, näiteks tugigrupid, võivad vajadusel abi pakkuda.

Hüdranentsefaalia ja selle põhjuste uurimine on veel pooleli. Jätkuvad uuringud võivad viia hüdranentsefaalia ja muude sarnaste häirete ennetamise viisideni.