Mis on Prader-Willi sündroom?
Prader-Willi sündroom on haruldane haigus, mis põhjustab füüsilisi, vaimseid ja käitumisprobleeme. Tavaline on lakkamatu näljatunne.
Prader-Willi sündroomiga (PWS) inimesel on äärmiselt raske oma kehakaalu kontrollida, kuna ta veedab pikka aega toitu ja on sunnitud sööma võimalikult palju toitu. PWS on laste haigestunud rasvumise kõige levinum geneetiline põhjus.
Ameerika Ühendriikide Prader-Willi sündroomi assotsiatsiooni andmetel elab haigusega 1 kuni 8 000 kuni üks 25 000 inimesest.
Teiste allikate järgi esineb sündroom maailmas 1 000 000 kuni 30 000 inimese vahel. See mõjutab mõlemat sugu võrdselt.
Mis on PWS?
PWS on geneetiline seisund, mis tähendab, et inimesed pärivad selle oma vanematelt.
See on olemas sünnist alates, kuigi diagnoosi saab sageli alles hilisemas elus.
PWS-iga inimestel on 15. kromosoomis seitse geeni, mis on kas kustutatud või passiivsed.
Neil on sageli madal lihastoonus, puudulik seksuaalne areng ja krooniline nälg.
Nende ainevahetus kipub kulutama vähem kaloreid, võrreldes inimestega, kellel seda seisundit pole. Paljudel PWS-iga inimestel on lühike kasv.
Vastsündinud PWS-imikul on tavaliselt tavapärasest madalam sünnikaal, nõrgad lihased ja raskused imemisega. Lihasnõrkus on tuntud kui hüpotoonia.
Inimestel hakkab tugev isu, mida nimetatakse hüperfaagiaks, 2–5-aastaselt ja mõnikord hiljem.
See omadus ilmneb pärast söömist oluliselt vähenenud täiskõhutunde tõttu. Kui hüperfaagia algab, kipub see olema elukestev seisund.
Sümptomid
PWS-i sümptomid arenevad tavaliselt kahes etapis.
Esimesed sümptomid ilmnevad sageli esimesel eluaastal ja teised hakkavad ilmnema vanuses 1–6 aastat.
Sümptomid esimesel aastal
Vanuses 0 kuni 12 kuud on imikul tõenäoliselt mõned või kõik järgmised sümptomid:
- Hüpotoonia või kehv lihastoonus: laps tunneb end disketina, kui teine inimene neid hoiab. Küünarnukid ja põlved võivad olla kindlalt asendis lõdvalt välja sirutatud. Hüpotoonia paraneb vanusega.
- Spetsiifilised näojooned: need võivad hõlmata mandlikujulisi silmi ja pead, mis aheneb templite juures. Suul võib olla õhuke ülahuul, väike väljalülitatud välimus.
- Vähendatud füüsiline areng: halb lihastoonus võib vähendada imemisvõimet, muutes toitmise raskeks. Imik võib kaalus juurde võtta aeglasemalt kui teised lapsed.
- Strabismus: silmad ei liigu ühtselt. Üks silm võib tunduda ekslevat või silmad ristuvad.
Imikul võib olla ka ebatavaliselt nõrk nutt, stimulatsioonile reageerimine on ebatäielik ja väsinud.
Suguelundid ei pruugi õigesti areneda ning mõnikord tekib naha ja silmade depigmentatsioon.
Sümptomid vanuses 1 kuni 6 aastat
Vanuses 1 kuni 6 aastat võivad esineda järgmised sümptomid:
- Toiduisu ja kehakaalu suurenemine: laps ihkab toitu pidevalt, süües väga sageli suures koguses toitu. Nad võivad varuda toitu või süüa toite, mida enamik inimesi ei sooviks, näiteks külmutatud toitu enne selle sulatamist või küpsetamist või toitu, mille kehtivusaeg on möödas.
- Hüpogonadism: munandid või munasarjad ei tooda piisavalt suguhormoone, mille tagajärjeks on suguelundite vähearenenud areng. PWS-iga isaste munandid ei pruugi laskuda.
- Piiratud kasv ja jõud: see võib hõlmata nii kehva lihasmassi kui ka väikesi käsi ja jalgu. PWS-iga inimesed ei pruugi täiskasvanuna kasvuhormooni nappuse tõttu täiskõrguseni jõuda.
- Piiratud kognitiivne areng: see võib põhjustada kergeid kuni mõõdukaid õpiraskusi.
- Hilinenud motoorsed oskused: lapsed võivad koordinatsioonioskuste õppimisel, näiteks istudes või kõndides, jõuda tavapärasest hiljem tavapäraste edusammudeni. Imik võib kõndida alles 24 kuu vanuselt.
- Hilinenud verbaalsed oskused: PWS-iga laps võib oma kõnevõimet arendada tavapärasest hiljem.
- Käitumis- ja psüühikahäired: need võivad hõlmata tujukust, eriti seoses toiduga. Laps võib olla argumenteeritud, opositsiooniline, jäik, manipuleeriv, omav ja kangekaelne. Mõnel lapsel võib olla obsessiiv-kompulsiivne häire (OCD), korduv käitumine, korduvad mõtted ja muud vaimsed häired. Võib esineda liigset naha korjamist ja küünte hammustamist.
- Unehäired: Need võivad hõlmata uneapnoed, mis võib olla tingitud ülekaalulisusest. Võib esineda normaalse unetsükli häireid.
- Skolioos või selgroo kõverus: see on sümptom, mis võib ilmneda PWS-iga indiviidi kasvades.
- Depigmentatsioon: nahk ja juuksed võivad olla õiglasemad kui vanemate ja õdede-vendade oma.
Valutaluvus võib olla kõrge. Levinud on ka lühinägelikkus.
Praderi-Willi sündroomi assotsiatsioon näeb PWS-i üha enam mitme staadiumi sündroomina, mitte ainult algselt kasutatuna.
Teises faasis, 18–36 kuu jooksul, ületab kehakaal keskmisest madalama suuruse, ilma et oleks vaja täiendavat huvi toidu või kaloraaži vastu.
3. etapp algab umbes 8. eluaastast ja võib jätkuda täiskasvanuks saamiseni. Halastamatu toiduotsimine algab ja on selle etapi põhijoon.
Edaspidi läbivad PWS-iga inimesed suguküpsuse ajal kehva seksuaalse arengu. Naistel võib esineda vähe menstruatsiooni või üldse mitte, ja enamik PWS-iga täiskasvanuid ei pruugi paljuneda.
Millal pöörduda arsti poole
Vanemad peaksid pöörduma arsti poole, kui ilmnevad järgmised nähud:
- imiku staadiumis toitmisraskused
- probleemid ärkamisega
- reageerimise puudumine normaalsele stimulatsioonile
- floppness hoidmisel
- lapse pidev toidu otsimine
- kiire kaalutõus
Muude hoiatusmärkide hulka kuuluvad pidev nälg, pidev toidu otsimine ja tavaliselt kiire kaalutõus. Peaaegu alati on siiski muid märke ja enamikul sellist käitumist avaldavatel lastel puudub PWS.
Põhjused
Geneetilised anomaaliad põhjustavad PWS-i. Teadlased on leidnud kõrvalekaldeid 15. kromosoomis, kuid nad pole veel tuvastanud sellega seotud geene.
Peale seksiga seotud inimeste pärinevad kõik inimese geenid kahekaupa. Üks eksemplar on pärit isalt ja seda nimetatakse isageeniks ning teine eksemplar on pärit emalt ja tuntud kui ema geen.
PWS-is puuduvad teatud isapoolsed geenid kromosoomis 15 või ei tööta korralikult.
See geneetiline anomaalia muudab hüpotalamuse toimimist. Hüpotalamus on aju osa, mis kontrollib janu ja nälga. Samuti vabastab see hormoone, mis soodustavad seksuaalset arengut ja kasvu.
Kui hüpotalamus on kahjustatud näiteks peavigastuse, kasvaja või kasvaja eemaldamise operatsiooni tõttu, võivad tekkida PWS-i sarnased tunnused ja sümptomid.
Vaatamata PWS-i geneetiliste omaduste puudumisele võib kahjustatud hüpotalamusega inimesel tekkida mõned samad käitumisprobleemid, näiteks pidev toiduisu.
PWS-iga sündinud inimeste ravi võib aidata ka neid, kellel on omandatud sümptomid, mis on sarnased selle haigusega.
Diagnoos
PWS-i jaoks on saadaval mitmeid katseid, kuid geneetiliste testide tüüp, mida nimetatakse DNA metüülimiseks, suudab tuvastada 99 protsenti juhtudest.
Varajane testimine on vajalik, kuna varajane diagnoosimine võimaldab õigeaegset ravi.
Mõned PWS-iga inimesed ei saa diagnoosi või neile antakse Downi sündroomi või autismispektri häire (ASD) vale diagnoos, kuna nende seisundite mõned tunnused kattuvad PWS-iga.
Ravi
PWD-d ei ravita.
Kuid käimasolevad ravimeetodid võivad sümptomeid vähendada, keskendudes seotud hormoonide ja arengupuudustele.
Ravimeetodid, mida arstid võivad kasutada, hõlmavad järgmist:
- toitumine
- kasvu
- suguhormoonid
- füüsiline
- kõne
- ametialane
- arendav
Toitumisteraapia võib pakkuda imikutele, kellel on toitumisraskusi, kõrge kalorsusega piimasegu.
PWS-i raviv arst jälgib tähelepanelikult kehakaalu ja kasvu, samas kui toitumisspetsialist võib aidata välja töötada toitaineterikast ja madala kalorsusega dieeti, mis soodustab kehakaalu kontrolli.
PWS-iga inimesed peavad järgima väga ranget dieeti, mille eesmärk on madalama kalorsusega kui vanuserühmas tavaline. Vanemad ja eestkostjad võivad toiduisu järele arvestamiseks panna paika füüsilised tõkked, näiteks lukustada toit köögikappidesse.
Kasvuhormoonravi võib aidata suurendada kasvu ja vähendada keha rasva, kuid nende pikaajaline mõju on ebaselge.
Suguhormoonravi, näiteks hormoonasendusravi, võib poiste testosterooni ja tüdrukute puhul progesterooni täiendada. See aitab kaasa seksuaalsele arengule ja võib vähendada osteoporoosi riski.
Muude ravimeetodite hulka kuuluvad:
- arenguteraapia, et soodustada eakohaseid sotsiaalseid ja suhtlemisoskusi
- tegevusteraapia rutiinsete ülesannete täitmiseks
- füsioteraapia koordinatsiooni ja liikumise juhtimiseks
- logoteraapia suhtlemisvõime edendamiseks
PWS-iga inimesel võib tekkida vajadus pöörduda psühholoogi või psühhiaatri poole, et saada abi PWS-i psühholoogiliste mõjude kohta.
Enamik PWS-iga inimesi vajab kogu elu jooksul järelevalvet ja erihooldust. Toidu pidev piiramine ja käitumise juhtimine võib pereliikmetele stressi tekitada ning perekonna tugi- ja nõustamisrühmad võivad mõnikord abi pakkuda.
Tüsistused
PWS-i tüsistused võivad hõlmata ebatavalisi reaktsioone ravimitele, eriti rahustitele ja anesteesiale.
PWS-iga inimesel võib olla tavaliselt kõrge valulävi, see tähendab, et nakkus või haigus ei saa arstiabi enne selle hilisemaid etappe. Oksendamine on harva ka PWS-ga inimestel, kui probleem pole juba tõsine.
Rasvumise kõrge levimus tähendab teist tüüpi diabeedi, südamehaiguste ja insuldi suuremat riski kui teistel inimestel. Samamoodi on PWS-iga inimestel hammaste erosioon kiirem kui teistel. Samuti võivad tekkida luud ja liigesed mõjutav artroos ja osteoporoos.
Kokkuvõte
PWS on seisund, kus indiviid ei suuda teiste sümptomite kõrval kromosoomianomaalia, samuti kasvu hilinemise ja halva kognitiivse arengu tõttu söömistungi kontrollida.
Sümptomid arenevad järk-järgult ja varajane tuvastamine võib aidata inimesel haigusseisundit juhtida.
Kui PWS-iga inimene suudab kontrollida nii rasvumist kui ka muid haigusseisundi tüsistusi, võib ta oodata väheseid, kui üldse, eeldatava eluea muutusi.
Kuid individuaalne meditsiiniline järelevalve on oluline kogu elu ja eriti siis, kui PWS-iga inimene saab 40-aastaseks.
K:
Kas PWS-iga inimeste toidunälja kontrollimiseks on dieet?
A:
PWS-iga inimeste jaoks ei vähenda ega kontrolli ükski konkreetne dieet sundi süüa. Arstid soovitavad sageli PWS-iga inimese toidus kaloreid piirata ja selline režiim nõuab sageli toidule juurdepääsu piiramist.
Isegi enne, kui PWS-iga lastel tekib rasvumine, peaks neil olema tavapärane treening ja kontrollitud toidu tarbimine juba olemas. See aitab vähendada raske ülesöömise tõsiseid tagajärgi tervisele, mis võib põhjustada eluohtlikku rasvumist.
Dena Westphalen, PharmD Vastused esindavad meie meditsiiniekspertide arvamusi. Kogu sisu on rangelt informatiivne ja seda ei tohiks pidada meditsiiniliseks nõuandeks.
