Mis on Tourette'i sündroom?

Tourette'i sündroom on haigus, mis hõlmab erinevaid füüsilisi tikse ja vähemalt ühte vokaalset tiku. Mõned inimesed, kellel on Tourette, lausuvad tahtmatult ebasobivaid või rõvedaid sõnu.

Titik on ebatavaline liikumine või heli, mille üle inimesel on vähe või üldse mitte kontrolli. See võib hõlmata silmade vilkumist, köhimist, kurgu puhastamist, nuuskamist, näoliigutusi, pea- või jäsemeliigutusi või ebatavaliste helide tekitamist.

Tics on sagedamini obsessiiv-kompulsiivse häire (OCD), autistliku spektri häire (ASD) või tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) inimestel.

Tourette Association of America andmetel võib Ameerika Ühendriikides igal 160 lapsel olla Tourette'i sündroom. Arvatakse, et see mõjutab 200 000 ameeriklast ja see mõjutab rohkem mehi kui naisi.

Seda seisundit on seostatud aju basaalganglionide kahjustuste või kõrvalekalletega.

Kiired faktid Tourette'i sündroomi kohta

Siin on mõned peamised punktid Tourette'i sündroomi kohta. Täpsem teave on põhiartiklis.

• Tourette'i sündroomiga inimesel on füüsilised ja vokaalsed tikid kauem kui aasta.
• See on neuroloogiline häire, mille sümptomid süvenevad stressist.
• Ravi hõlmab ravimeid ja käitumisteraapiat.
• Tourette’l ei ole tõsiseid tüsistusi, kuid sellega võivad kaasneda muud haigused, näiteks ADHD, ja need võivad põhjustada õppimisraskusi.

Mis see on?

Tourette’i sümptomiteks on sage vilkumine, pea raputamine või kurgu puhastamine.

Tourette on üks paljudest tic-häiretest, mis võivad hõlmata mööduvaid või kroonilisi tikse. Titik võib tekkida igas vanuses, kuid kõige sagedamini ilmub see vanuses 6 kuni 18 aastat.

Noorukieas ja varases täiskasvanueas muutuvad puugid tavaliselt vähem raskeks, kuid 10–15 protsendil juhtudest võib Tourette’i vanus täiskasvanuks saades hullemaks muutuda.

Enamiku inimeste puhul kipuvad nii väiksemate kui ka suuremate tikade sagedus ja intensiivsus kõikuma. Tics võib muutuda sagedamaks ja intensiivsemaks, kui inimene seisab silmitsi füüsilise, emotsionaalse või vaimse stressiga.

Enamikul Tourette’iga inimestel on normaalne intelligentsus ja keskmine eluiga.

Sümptomid

Tourette'i sündroomi tunnusjoon on tõsi. See võib varieeruda vaevumärgatavast piisavalt raskeni, et muuta igapäevaelu keeruliseks.

Näotikk, näiteks silmade vilkumine, võib olla esimene märk, kuid iga inimene on erinev.

Titik võib olla:

• Füüsiline: motoorsete liikumiste hulka kuulub pea või mõne muu kehaosa vilkumine või tõmblemine.
• Fooniline: inimene võib välja öelda helisid, näiteks nurinat või piiksumist ning sõnu või fraase.

On kaks peamist klassifikatsiooni:

• Lihtne tic: see võib hõlmata ainult ühe lihase liigutamist või ühe heli lausumist. Liikumised on äkilised, lühiajalised ja sageli korduvad.
• Kompleksne tic: füüsilised liikumised on keerukamad ja foonilised tikad võivad sisaldada pikki fraase. Komplekssed tikid hõlmavad mitut lihasrühma.

Tourette’iga inimestel on kombineeritud häälik ja füüsika, mis võib olla lihtne või keeruline.

Lihtsate füüsiliste tikade näited võivad hõlmata järgmist:

• silm vilgub
• silma viskamine
• hammaste kiristamine
• pea tõmblemine
• kaela väänamine
• nina tõmblemine
• silmi pööritades
• õlgade pööramine
• õlg kehitas õlgu
• keele välja pistmine

Lihtsate fooniliste toonide näited võivad hõlmata järgmist:

• haukuvad helid
• puhumine
• kurgu puhastamine
• köhimine
• urisema
• luksumine
• nuusutamine
• krigistamine
• karjumine ja karjumine

Keeruliste füüsikaliste tikade näited võivad hõlmata järgmist:

• kopropraksia või roppude žestide tegemine
• ehhopraksia ehk teiste inimeste liikumiste jäljendamine
• lehvitamine
• pea värisemine
• asjadele pihta saamine
• hüppamine või hüppamine
• asju lööd
• raputamine
• lõhnavad esemed
• enda või teiste puudutamine

Keeruliste fooniliste tikade näited hõlmavad järgmist:

• varieerides oma hääle intonatsiooni
• ehhoolia või korrates teiste inimeste öeldut
• palifraasia või sama fraasi kordamine
• coprolalia, mis tähendab rõve sõnade või fraaside lausumist või karjumist

Enamik inimesi kogeb enne tiki tekkimist ebatavalisi või ebamugavaid aistinguid.

Täpsemate hoiatuste tüübid on järgmised:

• silmades põletav tunne, mida leevendab ainult pilgutamine
• lihastes suurenev pinge, mida saab leevendada ainult venitamise või tõmblemisega
• kuiv kurk, mida leevendab ainult norimine või kurgu puhastamine
• jäseme või liigese sügelus, kus ainus leevendus saavutatakse selle keerdumisega

Olukorrad, mis võivad põhjustada puukide halvenemist, on järgmised:

• ärevus või stress
• väsimus või väsimus
• haigus, eriti streptokoki infektsioon
• põnevust
• hiljutine peavigastus

Meditsiiniuudised täna (MNT) küsis Tourette Association of America Medical Advisory Boardilt, millist nõu nad annaksid vanematele, kes arvavad, et nende lapsel võib olla Tourette'i oma.

Nad ütlesid meile:

“Tourette'i sündroomi iseloomustavad motoorsed ja vokaalsed tikid, mis on pikemad kui 12 kuud. Kui see on nii, siis alustage hindamiseks visiidist lapse esmatasandi arsti juurde. Rääkige temaga, et näha, kas puugid põhjustavad valu või ebamugavust, häirivad teda või mõjutavad koolitöid või soovitud tegevusi.

Assotsiatsioon pakub ressursse ja tuge Tourette’iga inimestele ja haigusega laste patentidele, sealhulgas tööriistu vanematele ja koolitajatele ning teavet selle kohta, kuidas leida propageerimis- ja tugigruppe.

Põhjused ja riskitegurid

Tourette'i sündroomi täpne põhjus pole teada, kuid näib, et see tuleneb probleemist basaalganglionides - aju osas, mis vastutab tahtmatute liikumiste, emotsioonide ja õppimise eest.

Eksperdid usuvad, et kõrvalekalded basaalganglionides võivad põhjustada aju neurotransmitterite tasakaalu tasakaalustamatust, mis edastavad sõnumeid ühest rakust teise. Ebanormaalsed neurotransmitterite tasemed võivad häirida aju normaalset toimet, mille tulemuseks on puugid.

Parkinsoni tõbi, Huntingtoni tõbi ja muud neuroloogilised seisundid mõjutavad basaalganglione.

Arvatakse, et Tourette'i sündroomil on geneetiline seos ja see on pärilik. Inimesel, kellel on ticiga lähedane pereliige, on tõenäolisem ka see.

Samuti näib see olevat sagedasem enneaegselt sündinud imikutel.

Teine teooria on see, et lapseea haigus võib vallandada tiksi. A-rühma streptokoki bakterite nakatumist on seostatud Tourette'i sümptomitega. Võib juhtuda, et bakterid põhjustavad immuunsüsteemil antikehade tootmist, mis suhtlevad ajukoega, ja see toob kaasa muutused ajus.

Sellel võib olla mõju ravile, kuid on vaja rohkem uurida.

Diagnoos

Tourette’i jaoks praegust testi ei ole, seega sõltub diagnoos sümptomitest ning haigus- ja perekonna ajaloost.

Ameerika Psühhiaatrite Assotsiatsiooni (APA) avaldatud psüühikahäirete viienda väljaande (DSM-5) diagnostilise ja statistilise käsiraamatu kohaselt peavad Tourette'i diagnoosimiseks olema järgmised kriteeriumid:

• Inimesel on kaks või enam motoorset tiksi, näiteks pilgutab õlgu või kehitab õlgu ja vähemalt üks vokaal (näiteks ümisemine, kurgu puhastamine või sõna või fraasi karjumine), ehkki need ei pruugi alati juhtuda sama aeg.
• Inimesel on puugid olnud vähemalt aasta. Tics võib esineda mitu korda päevas (tavaliselt võistlustena) peaaegu iga päev, välja lülitatuna.
• Isikul on tics, mis algasid enne 18-aastaseks saamist.
• Inimesel on sümptomeid, mis ei ole tingitud ravimite või muude ravimite võtmisest või mõne muu tervisliku seisundi tõttu (näiteks krambid, Huntingtoni tõbi või postviiruslik entsefaliit).

Muud tingimused, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid, on:

• allergia, kui on köha ja nuusutamine
• düstoonia, neuroloogiline seisund, mis hõlmab tahtmatuid liigutusi ja pikaajalist lihaste kokkutõmbumist, mis põhjustab keha keerdumist, ebanormaalset kehahoia ja treemorit
• rahutute jalgade sündroom, kui liigutused mõjutavad jalgu
• nägemisprobleemid, kui patsient vilgub palju

Vereanalüüsid, nahatest, silmade ja pildistamise testid võivad aidata välistada neid ja muid terviseseisundeid.

Ravi

Ravi hõlmab tavaliselt ravimeid ja mittefarmakoloogilisi ravimeetodeid. Harvadel juhtudel võib kirurgiline sekkumine olla üks võimalus.

Ravimid võivad sisaldada antihüpertensiivseid ravimeid, lihasrelaksante või neuroleptikume.

Hüpertensiivseid ravimeid kasutatakse tavaliselt kõrge vererõhu või hüpertensiooni kontrollimiseks, kuid need võivad aidata Tourette'i kergete kuni mõõdukate sümptomitega patsiente, reguleerides võib-olla neurotransmitteri taset. Üks näide on klonidiin. Kõrvaltoimete hulka kuuluvad kõhulahtisus või kõhukinnisus, suukuivus, peavalud, pearinglus ja väsimus.

Lihasrelaksandid aitavad kontrollida füüsilist tiksi, ravides spastilisust, kui lihased muutuvad liiga jäigaks. Näited hõlmavad baklofeeni ja klonasepaami. Kõrvaltoimete hulka kuuluvad unisus ja pearinglus. Lihasrelaksante tarvitavad patsiendid ei tohiks alkoholi tarvitada ning nad ei pruugi olla võimelised juhtima autot ega kasutama rasket masinat.

Neuroleptikumid blokeerivad dopamiini mõju ajus. Neid võib võtta suu kaudu või süstimise teel. Nad saavad ravida mõõdukaid kuni raskeid sümptomeid. Mõned aeglaselt vabastavad neuroleptikumid süstitakse ainult üks kord iga 2 kuni 6 nädala tagant.

Kõrvaltoimed võivad olla unisus, hägune nägemine, suukuivus, madal libiido, värisemine, spasmid, tõmblused ja kehakaalu tõus. Mõnel neuroleptikumil on kahjulikum mõju kui teistel.

Kui kõrvaltoimed on muutumas probleemiks, peaksid patsiendid sellest oma arstile teatama. Võib olla ka teisi neuroleptikume, mida nad võiksid võtta.

Mittefarmakoloogilised ravimeetodid

Tourette’iga inimeste abistamiseks kasutatakse tavaliselt käitumisteraapiat. See võib aidata patsiendi käitumismustreid muuta.

Uuringud on näidanud, et Toursi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel võib abiks olla ticside (CBIT), mingi kognitiivse käitumisteraapia (CBT) terviklik käitumishäire. Teraapia eesmärk on sümptomeid ravida harjumuste muutmisega.

Harjumuse muutmine põhineb ideel, et:

• patsiendid pole oma tikist teadlikud
• tiksi eesmärk on leevendada ebamugavaid aistinguid enne nende tekkimist

Terapeut aitab patsiendil jälgida oma tiksi mustrit ja sagedust. Samuti tuvastatakse kõik aistingud, mis vallandavad tiksi.

Kui patsient on ticist teadlik, saavad nad välja töötada alternatiivse ja vähem märgatava viisi segavate ebamugavate aistingute leevendamiseks. Seda nimetatakse konkureerivaks vastuseks.

Näiteks kui ebameeldiv tunne kurgus paneb inimest tundma vajadust uriseda või kurku puhastada, võib ta õppida seda aistingut leevendama, tehes selle asemel rea sügavaid hingetõmbeid.

2015. aastal avaldatud uuring näitas, et selline CBT, mida kasutatakse Tourette'i sündroomiga inimeste krooniliste tikade vähendamiseks, võib muuta ka nende aju tööd.

Teises 2015. aastal avaldatud uuringus leiti, et ajukemikaal, mida nimetatakse GABA-ks, võib aidata Tourette'i sündroomiga inimestel ravida puukseid.

Harjumuse muutmise ravi hõlmab sageli lõdvestusravi. Stress või ärevus võib muuta tiksi raskemaks ja sagedasemaks. Sügav hingamine ja visualiseerimine võivad aidata ärevust leevendada, mille tulemuseks on sageli vähem ja vähem tõsiseid tikse.

Kas on olemas alternatiivseid ravimeetodeid?

Võimalike ravimeetoditena on välja pakutud nõelravi ja hüpnoos. On pakutud mitmeid toitumistegureid, näiteks B-vitamiini või D-vitamiini suurem tarbimine, kuid uuringud ei ole neid toetanud.

Tourette Associationi meditsiiniline nõuandekogu ütles MNT:

"Praegu ei ole tõendeid alternatiivsete ravimeetodite kasutamise kohta Tourette'i ravis. Lihtsamalt öeldes pole neid Tourette'i jaoks veel uuritud. "

Liikumine ja tervislik toitumine võivad aga aidata vähendada stressi ja suurendada heaolutunnet, mis võib vähendada tiksi raskust ja sagedust.

Kirurgia

Operatsiooni kaalutakse tavaliselt ainult raskete sümptomitega täiskasvanud patsientide puhul, kes pole teistele ravimeetoditele hästi reageerinud.

Limbiline leukotoomia: elektrivoolu või kiirguse impulssi kasutatakse väikese osa limbilise süsteemi põletamiseks, mis vastutab mõningate emotsioonide, käitumise ja mälu eest. See võib probleemi osaliselt või täielikult lahendada.

Aju sügav stimulatsioon (DBS): elektroodid implanteeritakse püsivalt aju osadesse, mis teadaolevalt on seotud Tourette’iga. Need on ühendatud väikeste generaatoritega, mis implanteeritakse keha sisse. Elektrooniline impulss liigub generaatorilt elektroodidele, stimuleerides aju erinevaid osi. See võib aidata Tourette'i sümptomeid kontrollida.

DBS-i pikaajalist mõju pole veel tõestatud.

Ticside haldamine

Tegevused, mis võivad aidata võistlusspordiga tegelemist, nauditava arvutimängu mängimist või huvitava raamatu lugemist. Liigne põnevus võib aga olla mõnele inimesele käivitajaks, nii et mõnel tegevusel võib olla vastupidine mõju.

Paljud inimesed õpivad, kuidas näiteks tööl või koolis olles tikke juhtida, kuid tikkide mahasurumine võib pinget suurendada, kuni tiksi saab väljendada.

Aja jooksul võivad tiksi tüübid, sagedus ja raskusaste muutuda. Puugid on kõige raskemad teismeliseeas, kuid varases täiskasvanueas paranevad need sageli.

Tüsistused

Tourette'i sündroom ei mõjuta inimese intelligentsust, kuid õpiraskused võivad tekkida, kui inimesel on ka ADHD, OCD või ASD.

Nende lisatingimustega või ilma nendeta laps võib koolis kogeda ka kiusamist ning see võib muuta koolimineku raskemaks nii sotsiaalselt kui ka akadeemiliselt.

Koolid saavad sellest abi anda, kui õpetada õpilasi haigusseisundi kohta, et nad saaksid paremini mõista klassikaaslast, kellel juhtumisi on Tourette'i haigus.

Harjumuse õppimisega tegelevad ka basaalganglionid, seega võib Tourette’iga inimestel olla probleeme harjumuse kaudu õppimisega. See võib mõjutada selliseid oskusi nagu kirjutamine, lugemine või aritmeetika.

Tourette'i sündroomiga laps võib vajada täiendavat haridusabi.