Mida peaks teadma makrotsefaalia kohta

Makrotsefaalia on ebatavaliselt suure pea mõiste. Makrotsefaaliaga imikul on pea suurem kui enamikul teistel sama vanuse ja sooga imikutel.

Paljudel juhtudel on see seisund healoomuline või kahjutu. Muudel juhtudel võib see viidata haigusseisundile, nagu geneetiline sündroom või ajukasvaja.

Selles artiklis saate teada makrotsefaalia põhjustest ja sellest, kuidas arstid diagnoosivad ja ravivad võimalikke haigusseisundeid.

Mis on makrotsefaalia?

Ebatavaliselt suure peaga lapsel võib olla makrotsefaalia.

Makrotsefaalia tähendab suurt pead ja seda nimetatakse haigusseisundiks, kus imikul või lapsel on ebanormaalselt suur pea suurus.

Selleks, et arst saaks makrotsefaalia diagnoosida, peab pea laiema osa ümber olema suurem kui 98. protsentiil.

Makrotsefaalia võib mõnikord olla märk haigusest, mis vajab ravi.

Muudel juhtudel võib see ilmneda geneetika, sealhulgas makrotsefaalia perekonna ajaloo tõttu. Kui see nii on, on see seisund kahjutu.

Põhjused

Geenid põhjustavad paljusid makrotsefaalia juhtumeid. Kui suure peaga imikul on perekonna ajaloos keskmisest suurem pea suurus, diagnoosivad arstid neil healoomulise perekondliku makrotsefaalia.

Healoomulise perekondliku makrotsefaaliaga imikutel ei esine muid sümptomeid peale suure pea ja neil pole täiendavaid tervisemuresid.

Makrotsefaalia põhjuseid, mis vajavad meditsiinilist abi, on aga mitu, millest üks on vedeliku kogunemine ajusse. Lisavedelik võib ajule survet avaldada, suurendades paljude tervisega seotud komplikatsioonide riski.

Seisundi raskusaste sõltub olemasoleva vedeliku kogusest. Kui ajus toimub märkimisväärne vedeliku kogunemine, mida nimetatakse hüdrotsefaaliks, nõuab selle põhjus tõenäoliselt edasiste probleemide vältimiseks ravi.

Muude makrotsefaalia põhjuste hulka kuuluvad:

• verejooks ajus
• ajukasvajad
• teatud ainevahetusseisundid
• teatud tüüpi nakkused
• Aleksandri tõbi
• Greigi tsefalopolüsündaktüülia sündroom
• Sotos sündroom
• kroonilised hematoomid ja muud kahjustused
• muud geneetilised sündroomid

Märgid ja sümptomid

Kuigi makrotsefaalia on sageli kahjutu, võib see põhjustada vedeliku kogunemist ajus.

Makrotsefaalia esmane märk on ebatavaliselt suur pea. Healoomulise perekondliku makrotsefaalia korral on see ainus sümptom.

Kui imikul on makrotsefaalia põhjustav haigusseisund, ilmnevad nad täiendavate sümptomitega. Need võivad hõlmata järgmist:

• viivitused arengu verstapostide saavutamisel
• kiiresti kasvav pea
• kaasnev haigus teiste seisunditega, näiteks autism
• vaimsed häired

Tavaliselt jätkab arst imiku jälgimist ka pärast diagnoosi. Samuti palub arst vanematel või hooldajatel jälgida järgmisi märke:

• liigne unisus
• ebatavaline silmade liikumine
• kehv söötmine
• oksendamine
• punnis pehme laik
• liigne ärrituvus

Diagnoos

Tavaliselt saavad arstid makrotsefaalia diagnoosida tavapärase füüsilise läbivaatuse käigus.

Imiku või väikelapse füüsilise läbivaatuse osana mõõdab arst pea ümbermõõtu. Nad teevad seda igal ülevaatusel ja alati, kui on muret. Kui arst märgib pea suuruse kiiret suurenemist aja jooksul, võib see põhjustada diagnoosi.

Kui arst arvab, et imikul on makrotsefaalia, määravad nad sageli pildistamise testid, näiteks kompuutertomograafia, ultraheli või MRI.

Need testid aitavad arstil kindlaks teha, kas ajus on vedeliku kogunemine, mis võib põhjustada survet ja muid komplikatsioone.

Mõned aju suurenenud rõhu sümptomid on järgmised:

• suurenenud ärrituvus
• peavalud
• oksendamine

Kui makrotsefaaliaga lapsel on täiendavaid sümptomeid, võivad need aidata arstil diagnoosida muid terviseseisundeid. Muud sümptomid võivad olla:

• nägemisprobleemid
• punnisooned
• punnis pehme koht pea ülaosas

Ravi

Kõne- ja keeleteraapia võib aidata lapsi, kelle makrotsefaalia tuleneb geneetilisest seisundist.

Makrotsefaalia ravi varieerub sõltuvalt selle põhjustest. Healoomulise perekondliku makrotsefaaliaga imik ei vaja tavaliselt mingit ravi.

Imikud, kelle makrotsefaalia tuleneb geneetilisest seisundist, võivad vajada eluaegset ravi ja tuge, sealhulgas:

• tööteraapia
• käitumisteraapia
• kõne- ja keeleteraapia
• füsioteraapia

Imikul, kellel on ajus vedeliku kogunemine või verejooks, on vaja rõhu vähendamiseks ja täiendavate komplikatsioonide vältimiseks sageli kiiret operatsiooni.

Arstid võivad ajukasvaja raviks kasutada mitmesuguseid meetodeid, sealhulgas:

• kirurgia
• keemiaravi
• steroidid
• kiiritusravi

Väljavaade

Väljavaated sõltuvad suuresti makrotsefaaliat põhjustavast haigusseisundist. Healoomulise perekondliku makrotsefaaliaga imikutel on hea väljavaade ja tavaliselt ei esine komplikatsioone.

Lapsel, kellel on põhihaiguse, näiteks ajukasvaja või geneetilise sündroomi tagajärjel makrotsefaalia, on vaja individuaalset raviplaani.