Mida teada laste tsüstilise fibroosi kohta
Tsüstiline fibroos on geneetiline häire, mis mõjutab rakke, mis toodavad lima, seedetrakti vedelikke ja higi.
Tsüstilise fibroosiga (CF) inimesed saavad diagnoosi tavaliselt varases lapsepõlves. Ameerika Ühendriikides elab praegu haigusega üle 30 000 lapse ja noore täiskasvanu.
CF võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, sealhulgas kroonilisi kopsuinfektsioone, toitumisvaegusi ja viljatust. Kuigi ravi pole olemas, võib ravi parandada lapse elukvaliteeti ja pikendada tema eluiga.
Selles artiklis kirjeldame CF põhjuseid ja sümptomeid ning kirjeldame protseduure, mida arstid kasutavad haiguse diagnoosimiseks ja jälgimiseks. Samuti pakume teavet CF erinevate raviviiside kohta.
Põhjused
Inimene saab CF diagnoosi tavaliselt varases lapsepõlves.
Tsüstiline fibroos tekib konkreetse geeni, tsüstilise fibroosi transmembraani juhtivuse regulaatori (CFTR) geeni mutatsiooni tagajärjel. Teadlased on tuvastanud enam kui 1000 erinevat mutatsiooni, mis võivad põhjustada CF-d, millest mõned põhjustavad raskemaid sümptomeid kui teised.
Kui laps on sündinud CF-ga, tähendab see, et mõlemal nende vanemal on vähemalt üks CF-geeni koopia. Kui kahel kandjal - kellel on ainult üks geeni eksemplar - on laps, on lapsel CF-i tekkimise tõenäosus 25%.
Need, kes pärivad CF-geeni ainult ühelt vanemalt, ei saa seda seisundit. Kuid need on geeni kandjad.
CF-i kõige olulisem riskitegur on selle haiguse perekonnaajalugu. Suurenenud risk on ka valgetel ja Põhja-Euroopa päritolu inimestel.
Sümptomid
Enamikul CF-ga lastest ilmnevad sümptomid enne esimest sünnipäeva. Sümptomite tüüp ja raskusaste on lapsel erinev. Mõnedel lastel ei pruugi CF-i nähud ilmneda enne, kui nad on vanemad.
Mõnel juhul võivad lastel olla sümptomid alates sünnist. Näiteks võib vastsündinutel olla meconium iileus. See soole obstruktsioon tekib siis, kui imiku esimene väljaheide ehk “mekoonium” on nii paks, et blokeerib nende soolestiku.
Muud sümptomid hõlmavad järgmist:
- soolase maitsega nahk
- liigne higistamine
- korduvad kopsuinfektsioonid või siinusinfektsioonid
- püsiv köha, vilistav hingamine või muud astmasarnased sümptomid
- õhupuudus, isegi puhkeasendis
- vere või paksu lima köhimine
- krooniline kõhulahtisus või väljaheide, mis on haisev või rasvane
- raskused teatud toitainete omastamisel
- kehv kasv
- raskused kehakaalu tõstmisel
- kõhuvalu
- ümmargused ja suurenenud sõrmed ja varbad
- südame laienemine
- kasvud ninas, mida nimetatakse ninapolüüpideks
- pärasoole prolaps, kus soolestiku alumine osa ulatub pärakust välja
- maksaprobleemid
- diabeet
Mõned CF-i sümptomid on sagedamini kui teised. Näiteks kogevad kopsuhaigust peaaegu kõik, kellel on CF.
Lisaks on umbes 90% CF-ga lastest kõhunäärmest viivad torud ummistunud. Need ummistused võivad põhjustada toitainete puudust ja sellega seotud probleeme füüsilise arenguga.
Diagnoos
CF-i diagnoosimiseks võib arst läbi viia mitmeid katseid.
Raseduse ajal on võimalik testida tsüstilist fibroosi. Need geenitestid ei näita siiski, kas lapse CF sümptomid on kerged või rasked.
Cystic Fibrosis Foundationi andmetel kontrollivad kõik USA ja Columbia ringkonna 50 osariiki vastsündinute sõeluuringute käigus CF-d. See test hõlmab tavaliselt vereanalüüsi. Kui vereanalüüs näitab CF-d, teeb arst seejärel higikatse.
Higikatse on standardne CF-test. See hõlmab inimese higi soolasisalduse analüüsimist. Arstid teevad testi kaks korda. Kui mõlemad tulemused näitavad suurt soolasisaldust, viitab see sellele, et inimesel on CF. Vastsündinutel võib higitesti teha, kui nad saavad 10-aastaseks.
Lapse sümptomite jälgimiseks ja CF raskusastme määramiseks on saadaval muud testid. Need sisaldavad:
- vereanalüüsid toitainete taseme hindamiseks
- rindkere röntgen
- testid bakterite leidmiseks kopsudes
- kopsufunktsiooni testid hingamise mõõtmiseks
- testid kõhunäärme funktsiooni kontrollimiseks
Ravi
CF ravi eesmärk on vähendada sümptomite raskust, ennetada tüsistusi ja pikendada eluiga. Lapse jaoks kõige sobivamad ravivõimalused sõltuvad tema sümptomite tüübist ja raskusastmest.
Tavaliselt peavad CF-ga lapse vanemad ja hooldajad täiendama lapse dieeti vitamiinide, mineraalide ja seedeensüümidega. Need meetmed võivad aidata vältida toitainete puudust ja tagada tervisliku kasvu ja kehakaalu tõusu.
Muud ravistrateegiad hõlmavad järgmist:
Immuniseerimine
CF-ga lastel tekivad sagedamini nakkused. Sellisena on oluline, et nad saaksid kõik oma vaktsiinid õigeaegselt, eriti gripi ja pneumokoki vastu.
Ravimid
CF-ga lapsed võivad saada kopsufunktsiooni toetavaid ravimeid ning infektsioonide ja põletike kontrolli all hoidmist ja ravimist. Mõned ravivõimalused hõlmavad järgmist:
- antibiootikumid kopsuinfektsioonide vastu
- põletikuvastased ravimid hingamisteede põletiku vähendamiseks
- bronhodilataatorid hingamisteede lahti hoidmiseks
- lima vedeldavad ravimid
- insuliinisüstid, kui pankreas lõpetab insuliini või suu kaudu manustatavate pankrease ensüümide tootmise, et parandada toitainete imendumist
Rindkere füsioteraapia
Rindkere füsioteraapia aitab inimestel kopsudest lima välja tuua. CF-ga laste vanemad ja hooldajad saavad lima vabastamiseks mitu korda päevas lapse rinnale õrnalt pai teha. See muudab lapse lima kergemini köhima. Teatud hingamistehnikad võivad olla ka kasulikud.
Lima eemaldamisel võivad abiks olla ka sellised seadmed nagu elektriline rindklamber või spetsiaalne täispuhutav vest. Kuid need sobivad rohkem kasutamiseks vanematele lastele või täiskasvanutele.
Kirurgia
CF raviks on saadaval mitu erinevat tüüpi operatsiooni, sõltuvalt inimese sümptomitest.
Mõned kirurgiliste protseduuride näited hõlmavad järgmist:
- hingamist segavate ninapolüüpide eemaldamine
- soole ummistuste eemaldamine või muude soolte probleemide ravimine
- kopsusiirdamine raskete või eluohtlike kopsuprobleemide korral
- maksa siirdamine maksapuudulikkuse korral
Muud meditsiinilised protseduurid
Sõltuvalt lapse sümptomitest võivad olla vajalikud muud meditsiinilised protseduurid. Mõni laps võib magamise ajal lisatoitumise saamiseks vajada toitetoru.
Mõnel juhul võib arst hingamisraskuste leevendamiseks hingamisteedest lima välja imeda.
CF progresseerumisel võib osutuda vajalikuks hapnikravi. Arstid soovitavad mõnikord CF-is tekkida võiva pulmonaalse hüpertensiooni raviks puhast hapnikku sisse hingata. Pulmonaalne hüpertensioon on kõrge vererõhu mõiste, mis mõjutab kopsu artereid.
Väljavaade
Kuigi tsüstilise fibroosi vastu ei ole võimalik ravida, võivad selle haigusega inimesed nüüd elada kauem kui eelmistel aastakümnetel. Uued ravimeetodid aitavad lastel elada mugavat ja täisväärtuslikku elu.
Enamik lapsi saavad käia koolis, mängida mängupäevi ja osaleda kehalises tegevuses, nagu nende eakaaslased.
CF-ga inimesed elavad tavaliselt 30–40-aastaselt. 2018. aasta uuringu autorid hindasid, et üle 50% sel aastal CF-ga sündinud lastest elab vähemalt 41-aastaselt. Mõned CF-ga inimesed elavad 70ndates eluaastates.
Praegused CF-uuringud uurivad võimalusi haiguse progresseerumise aeglustamiseks. Ühel päeval võivad teadlased isegi ravi leida.
Ära viima
CF on eluaegne seisund, mis põhjustab probleeme kopsu- ja seedefunktsioonidega. See suurendab ka komplikatsioonide, nagu diabeet ja maksahaigus, riski.
Kuid mitmed ravimeetodid võivad aidata CF-ga lastel ja täiskasvanutel oma sümptomeid hallata ja parandada nende elukvaliteeti.
CF-ga laste vanematel ja hooldajatel on ainulaadsed väljakutsed. Sellised organisatsioonid nagu tsüstilise fibroosi fond võivad pakkuda neile abi ja teavet. CF-i ja nende lähedaste jaoks on ka palju kohalikke ja veebipõhiseid tugigruppe.
