Mida teada epidermolysis bullosa kohta

Epidermolysis bullosa on haruldane pärilike seisundite rühm, mis põhjustab habras nahka, mis kipub kergesti villima. Villid tekivad sageli naha kriimustamise või hõõrumise tagajärjel, kokkupuutel kuumuse, hõõrdumise või kergema vigastusega.

Epidermolysis bullosa (EB) on põhjustatud keratiini või kollageeni geeni rikkest või mutatsioonist ja see mõjutab sidekude.

Võib esineda kolme peamist tüüpi EB ja varasemad uuringud näitavad, et 6,5-l USA-s 1 miljonist vastsündinust võib olla üks neist tüüpidest

Risk on sama, olenemata soost ja rahvusest.

EB-ga inimestel on nahk eriti habras. Isegi väga väike hõõrdumine võib põhjustada villide tekkimist, kuna nahakihid liiguvad iseseisvalt ja eralduvad.

EB-d pole praegu võimalik ravida. Ravi keskendub valu, infektsiooniriski ja komplikatsioonide sümptomite leevendamisele.

Mõju kehale

EB põhjustab naha kergesti villimist.

Tervel inimese nahal on kaks kihti:

• epidermis, mis on välimine osa
• pärisnahk, mis on sisemine osa

Tavaliselt eksisteerivad valkude ankrud kihtide vahel. Need ankrud koosnevad kollageenist ja takistavad kahe nahakihi lõikumist või üksteisest sõltumatut liikumist.

EB-ga inimestel pole neid valgu ankrud, nii et kui nahal tekib hõõrdumist, hõõruvad kaks kihti üksteise vastu ja eralduvad. Selle tulemuseks on valulikud haavandid ja villid.

Villid võivad tekkida ka keha sees olevates limaskestades, näiteks suus ja söögitorus. Mõnikord muudab see tahkete ainete söömise peaaegu võimatuks. EB võib mõjutada ka kuseteid ja põit, muutes urineerimise valulikuks.

Arstid nimetavad EB-ga nooremaid inimesi sageli liblikalasteks, kuna nende nahk on habras kui liblika tiivad.

EB võib olla raskusastmes kerge kuni eluohtlik. Kerge EB korral kipuvad villid tekkima käte ja jalgade ümber. Tõsine EB mõjutab sageli kogu keha ja mõned tüsistused, nagu nakkus, toitumisraskused ja toitainete kadu naha kaudu, võivad lõppeda surmaga.

Kui kellelgi on EB, paranevad haavad väga aeglaselt. See võib põhjustada märkimisväärseid arme, füüsilisi deformatsioone ja puudeid. Raske EB-vormiga inimestel on nahavähi tekkimise oht oluliselt suurem.

Tüübid

Esineb kolme peamist tüüpi EB:

• Kõige tavalisem EB tüüp on epidermolysis bullosa simplex (EBS). Naha väliskihile moodustuvad villid.
• Düstroofses epidermolüüs bullosas (DEB) tekivad villid nii naha välimisele kui ka sisemisele kihile.
• Junktsionaalne epidermolüüs bullosa (JEB) on kõige raskem vorm. Kuid see on ka haruldane. Villid moodustuvad naha välimise ja sisemise kihi kohtumiskohas.

Igal tüübil on mitu alamtüüpi. Seni on meditsiinieksperdid tuvastanud üle 30 alatüübi EB.

Sümptomid

Alopeetsia on EB võimalik sümptom.

EB-ga inimesel on äärmiselt habras nahk, mis kahjustab vähimatki puudutades. Isegi kõige õrnem hõõrumine, löömine või koputamine võib põhjustada villide teket. Rõivad, mis puudutavad või hõõruvad nahka, võivad samuti suurendada villide tekkimise ohtu.

Väga kergetes ettekannetes võivad inimesel sümptomid tekkida alles hilisemas elus. Kui villid tekivad, võivad need paraneda minimaalse armistumisega või üldse mitte.

Spetsiifilised tunnused ja sümptomid sõltuvad inimese EB tüübist. Nende hulka kuuluvad tavaliselt:

• villid nahal, peanahal ning silmade ja nina ümbruses
• naha rebimine
• nahk, mis näeb välja väga õhuke
• maha kukkuv nahk
• alopeetsia või juuste väljalangemine
• milia ehk väga väikesed valged punnid nahal
• küünte, varbaküünte või mõlema kaotus või küünte deformatsioon
• villid või silma erosioonid
• liigne higistamine

Kui limaskestades esineb EB, võib see põhjustada:

• neelamisraskused, kui suu ja kurgu ümbruses tekivad villid
• kähisev hääl, mis on tingitud villide tekkimisest kurgus
• hingamisprobleemid ülemiste hingamisteede villide tõttu
• valulik urineerimine, mis tekib kuseteedes villide tekkimisel

Sümptomid tekivad tavaliselt väga vara inimese elus, sageli varsti pärast sündi. Kindleri sündroomi, EB harva esineva alatüübi korral tekivad villid sündides.

Naha kaitse

Riiklikud artriidi ning luu-lihaskonna ja nahahaiguste instituudid (NIAMS) soovitavad järgmisi meetmeid naha kaitsmiseks ja naha villide tekke vältimiseks imikutel, lastel ja täiskasvanutel.

• rõivaste kandmine, mis ei hõõru ega ärrita, näiteks puhtast puuvillasest riidest rõivad
• libestite kasutamine nahal hõõrdumise vähendamiseks
• hoides toatemperatuuri jahedana, et vältida ülekuumenemist
• kõvade pindade, näiteks turvatoolide, katmine lambanahaga
• labakindaid kandma magades, et vältida kriimustustest põhjustatud kahjustusi

Kõigi imikute ja väikelaste kallistamine on hädavajalik ning nende soovituste järgimine muudab beebi EB-ga kallistamise ohutuks, aidates kaitsta lapse nahka kahjustuste eest. Imiku kaitsmiseks edasise ebamugavuse eest võtke see üles, asetades ühe käe lapse tuharate alla ja teise selja taha.

EBS-iga inimene võib vältida villide tekkimist jalgadel, vältides pikki jalutuskäike. Need, kellel on DEB või JEB, peaksid olema äärmiselt ettevaatlikud, et vältida kriimustusi ja nahalööke.

Vältides vürtsikaid toite ja raskeid, teravaid toiduaineid, mis võivad lõigata ja kriimustada, võivad kaitsta villid või vähendada valu suus.

Veenduge, et prillid ei tekitaks mullide teket nina ja kõrvade ümber.

Põhjused

Vigased geenid põhjustavad EB-d. Isik võib pärida need ühelt või mõlemalt vanemalt.

JEB-i edastamiseks peab mõlemal vanemal olema vigane geen. Kõigi muude tüüpide puhul peab see olema ainult ühel vanemal.

Muudel juhtudel võib tõrge ilmneda munaraku või sperma moodustumisel.

Enamik eksperte usub, et mutatsioon toimub keratiini või kollageeni geenis.

Diagnoos

Biopsia võib aidata tuvastada EB tüüpi.

Arstid diagnoosivad enamikul inimestel EB-d imikueas. Mõnikord, kui sümptomid on kerged, panevad arstid diagnoosi alles hiljem inimese elus.

Arstid võivad EB jaoks teha mitmesuguseid muid diagnostilisi teste, sealhulgas:

• Biopsia, mille käigus arst võtab analüüsimiseks väikese nahakoe proovi. See võib näidata, kus nahk eraldub ja milline EB on inimesel.
• Mikroskoop ja peegeldunud valgus, mis võivad paljastada, kas mõni ühendkudede moodustamiseks vajalikest valkudest puudub.
• Suure võimsusega elektronmikroskoop, mis võimaldab tuvastada naha struktuurseid defekte.
• Vereanalüüsid. Arst võib testida vereproove isikult, kellel on EB-kahtlus. Samuti võivad nad võtta inimestelt verd, et kontrollida geneetilisi probleeme. See aitab ka tuvastada, kas inimene on selle seisundi vanemalt pärinud.
• Raseduse ajal võib arst läbi viia lootevee uuringu. Amniotsentees hõlmab loote ümbritseva lootevedeliku väikese koguse eemaldamist ja uurimist.
• Arst võib kaaluda ka koorioni villuse proovide võtmist (CVS), mis hõlmab loote ümbritseva membraani osa testimist.

Ravi

EB-d pole praegu võimalik ravida. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja nahakahjustuste, infektsioonide ja muude komplikatsioonide ennetamisele.

Mõni inimene võib hea elukvaliteedi säilitamiseks vajada ka psühholoogilist ja emotsionaalset tuge.

• Arst võib õpetada inimestele, kuidas murda kõik suured villid ohutult ja hügieeniliselt. Oskuslik torkimine võimaldab villist voolata vedelikku, ilma et see suurendaks nakkusohtu ega kahjustaks selle all olevat nahka.
• Arst võib infektsiooni korral välja kirjutada lokaalse antibiootikumi.
• Haavasidemed ei tohiks nahale kleepuda, mistõttu arstid võivad soovitada teatud tüüpi sidemeid, mis aitavad paraneda, vähendada valu ja vähendada nakatumise võimalust.
• Kui kahjustus ei parane täielikult, võib osutuda vajalikuks nahasiirdamine. Haava nahaga katmine võib aidata paranemisprotsessi.
• Korduvad, tugevad villid ja armid võivad põhjustada sõrmede sulandumist. Samuti võib lihaskoe ebanormaalselt lüheneda, mistõttu on inimesel raske igapäevaseid ülesandeid täita. Nendes olukordades võib osutuda vajalikuks operatsioon.
• Valu on EB peamine sümptom, seega hõlmab ravi tavaliselt valu kontrollivat ravimit.
• Kui söögitorus villid tekitavad söömise raskeks, võib arst soovitada söögitoru laiendamiseks operatsiooni.
• Kui EB-ga inimene ei saa toitu alla neelata, võib ta vajada gastrostoomitoru. Kirurg teeb maos avause ja viib selle läbi toitetoru.

Tüsistused

Mõnedel EB-ga inimestel võivad tekkida tõsised tüsistused.

• Villid võivad põhjustada infektsiooni ja avatud haavandeid.
• DEB-ga inimestel on suurem risk haigestuda lamerakk-kartsinoomi, mis on nahavähi agressiivne vorm, enne 35-aastaseks saamist.
• Mõnikord põhjustab DEB inimese sõrmede sulandumist.
• Kui EB mõjutab sidekesta ja teisi silmaosi, võib mõnel inimesel tekkida nägemise kaotus.
• Kui inimene ei saa kergesti alla neelata, võib tal tekkida alatoitumus.
• Kroonilise põletiku ja verekaotuse tõttu võib tekkida aneemia.

Mõned EB tüsistused, nagu dehüdratsioon, infektsioon, sisemised villid ja alatoitumus, võivad lõppeda surmaga, eriti väikelastel.

K:

Kas EB võib areneda muudest tingimustest või on see ainult geneetiline?

A:

Muud tingimused ei saa EB-deks teisendada. Epidermolysis bullosa on geneetiliselt pärilik haigus. Mõnikord on ühel vanemal geen ja ta kogeb seda seisundit ise. Sellel inimesel on 50-protsendiline tõenäosus viia laps oma lapsele.

Muudel juhtudel võivad mõlemad vanemad seda geeni kanda, teadmata seda. Nendes olukordades on 25-protsendiline tõenäosus, et lapsel tekib häire.

Mõnikord võib lapsel tekkida EB, kui kumbki vanem seda geeni ei kanna, kuid munas või spermas olev geen muteerub.

J. Keith Fisher, M.D. Vastused esindavad meie meditsiiniekspertide arvamusi. Kogu sisu on rangelt informatiivne ja seda ei tohiks pidada meditsiiniliseks nõuandeks.