Mida peaks teadma fokaalse düstoonia kohta

Fokaalne düstoonia on haruldane haigus, mida inimesed mõnikord nimetavad "yipsiks". See on neuroloogiline häire, millega kaasnevad tahtmatud spasmid keha väikestes lihastes. See võib tuleneda liigsest kasutamisest või korduvast stressist ning kipub mõjutama muusikuid ja golfimängijaid.

Häire võib mõjutada käsi, põhjustades sõrmede kõverdumist peopesasse või laienemist väljapoole ilma kontrollita.

Kuigi see on suhteliselt haruldane, on fokaalne düstoonia üks levinumaid neuroloogilisi seisundeid. Ameerika Ühendriikides elab sellega umbes 30 inimest 100 000 inimesest.

See võib mõjutada igas vanuses inimesi, sealhulgas lapsi, kuid sümptomid algavad kõige sagedamini vanuses 40–60 aastat.

Selles artiklis uurime fokaalse düstoonia erinevaid tüüpe, sümptomeid ja võimalikke põhjuseid ning ka seda, kuidas seda seisundit ravida.

Tüübid

Fokaalne düstoonia võib esineda erinevates kehapiirkondades. See põhjustab krampe ja tahtmatut liikumist.

Düstoonia viitab mitmetele sümptomitele, mis mõjutavad liikumist. Düstooniat on palju erinevaid, mis mõjutavad keha erinevaid lihaseid. Fokaalne düstoonia kirjeldab kõiki düstooniaid, mis jäävad ühte piirkonda.

See on düstoonia tüüp, mis areneb kõige sagedamini täiskasvanueas.

Fokaalset düstooniat on ka erinevat tüüpi, vastavalt keha pindalale, mida see mõjutab. Näiteks:

• Fokaalne käte düstoonia: seda tüüpi fokaalne düstoonia mõjutab kätt, põhjustades sageli harjutatud või korduvate käeliigutuste korral sageli krampe, värisemist või tahtmatut liikumist. Muusikariista kirjutamine või mängimine võib põhjustada selle seisundi, mistõttu mõned inimesed võivad seda dubleerida “kirjaniku krampi” või “muusiku krampi”. Arstid võivad seda nimetada ülesandepõhiseks düstooniaks.
• Jalgade düstoonia: aju valed signaalid võivad põhjustada lihaste jalas kokkutõmbumist.
• Tardiivne düstoonia: seda tüüpi düstoonia esineb kõrvaltoimena ravimite võtmisel teiste seisundite raviks.
• Paroksüsmaalne düstoonia: haruldane düstoonia tüüp, mis esineb lühikeste rünnakute korral ega põhjusta märgatavaid sümptomeid väljaspool neid episoode.
• Hääle ja kõri düstoonia: see seisund mõjutab häälepaelu, põhjustades spasme, mida inimene ei suuda kontrollida. Need spasmid võivad muuta hääle heli.
• Kaela- või emakakaela düstoonia: see termin tähistab kaela lihaste kokkutõmbeid, mis võivad põhjustada valu, põhjustades ebamugavaid asendeid, pea tõmmates edasi, tahapoole või ühele küljele.
• Blefarospasm: düstoonia võib tekkida silma ümbruses, mille tagajärjeks võib olla silmalaugude tahtmatu sulgemine.

Võib esineda palju rohkem fokaalse düstoonia tüüpe. Arstid liigitavad neid põhjuse, tekkimise vanuse ja düstoonia arengupiirkonna järgi.

Sümptomid

Sümptomid varieeruvad vastavalt fokaalse düstoonia tüübile.

Varased sümptomid võivad hõlmata lihaste koordineerimise täpsuse kaotust.

Näiteks võib inimene kõigepealt märgata pliiatsi kasutamisel üha suuremaid raskusi. Samuti võivad nad regulaarselt kogeda väikeseid käevigastusi ja võivad suurema tõenäosusega esemeid maha visata.

Lihase korduv kasutamine võib põhjustada värisemis- ja krampivalusid.

Olulised lihasvalud ja krambid võivad tuleneda väiksematest füüsilistest tegevustest, näiteks raamatu käes hoidmisest ja selle lehtede pööramisest.

Lisaks neile spetsiifilistele sümptomitele võivad inimesed kogeda sekundaarset mõju nende pidevale lihaste ja ajutegevusele, sealhulgas:

• häiritud unerežiimid
• kurnatus
• meeleolumuutused
• vaimne stress
• keskendumisraskused
• ähmane nägemine
• seedeprobleemid
• lühike tuju

Düstooniaga inimestel võib esineda ka depressiooni. Seisundi halvenedes võib neil olla oma igapäevaste toimingute tegemine keeruline.

Mõnel inimesel on sümptomid, mis süvenevad ja seejärel stabiliseeruvad aastateks. Muudel juhtudel võivad sümptomid täielikult progresseeruda.

Ravi ja elustiili muutused võivad aidata fokaalse düstoonia progresseerumist aeglustada. Kui aga inimene jätkab oma lihaste kasutamist samamoodi nagu varem, võivad sümptomid areneda kiiremini.

Põhjused

Muusikutel on suur fokaalse düstoonia oht.

Häire on mõnikord pärilik, kuid on ka muid võimalikke põhjuseid.

Neurotransmitterid on ajus olevad kemikaalid, mis edastavad teavet. Nende kemikaalide puudus või nende tootmise rikked basaalganglionides võivad põhjustada düstooniat.

Basaalsed ganglionid on ajurakkude kogum aju esiosas. Nad vastutavad liikumise võimaldamiseks ajust sõnumite saatmise eest erinevatele lihastele.

Sekundaarne düstoonia võib olla mõne muu neuroloogilise seisundi tagajärg või sellel võib olla keskkonnapõhjus. Vigastus sünnituse ajal, mille tagajärjeks on hapnikuvaegus või vastsündinute aju verejooks, võib põhjustada düstooniat.

Traumal või insuldil hilisemas elus võib olla sarnane mõju.

Mõned nakkused ja kokkupuude teatud ainetega võivad põhjustada fokaalse düstoonia. Nende ainete hulka kuuluvad mõned ravimid, näiteks dopamiini blokeerivad ravimid, raskmetallid ja süsinikmonooksiid.

Inimesed, kes teostavad ülitäpset käeliigutust, näiteks muusikud, insenerid, arhitektid ja kunstnikud, haigestuvad statistiliselt tõenäolisemalt.

Samuti kipub see olema „ülesandepõhine“, mis tähendab, et see tekitab probleemi ainult teatud tegevuste ajal.

Muude riskitegurite hulka kuuluvad ärevus, mida paljud sportlased ja muusikud kogevad pingelistel võistlustel ja esinemistel.

Isikul, kellel on juba neuroloogiline seisund, näiteks Parkinsoni, Huntingtoni või Wilsoni tõbi, võib tekkida ka sekundaarne fokaalne düstoonia.

Parkinsoni tõbi ilmneb dopamiini - hea enesetunde - neurotransmitteri puudumise tõttu, samas kui Huntingtoni haigus on pärilik seisund, mille korral inimese ajus pole piisavalt kolesterooli. Wilsoni tõbi on geneetiline seisund, mille tõttu vask koguneb keha kudedesse.

Yips võib esineda ka hulgiskleroosi (MS) ja ajuhalvatusega inimestel, kuna need on ka närvisüsteemi häired.

Diagnoos

Põhipõhjus dikteerib sobivad ravivõimalused. Seetõttu alustab arst kindlaks, kas düstoonia konkreetne esitus on esmane või sekundaarne.

Elektromüograafia (EMG) on protseduur, mis kasutab elektrilisi andureid lõpliku diagnoosi saamiseks. Arst sisestab andurid vastavatesse lihasrühmadesse.

Need näitavad pulseerivaid närvisignaale, mis edastavad lihaseid isegi siis, kui lihased on puhkeasendis.

Tahtliku tegevuse sooritamisel väsivad fokaalse düstoonia kahjustatud piirkondade lihased väga kiiresti ja mõned lihasrühma osad ei reageeri, põhjustades nõrkust. Muud lihasrühma osad võivad reageerida ülemäära või muutuda jäigaks.

Selle testiga saab diagnoosida raskema fokaalse düstoonia, kuid see võib olla valus.

Ravi

Krambivastased ja antikolergergilised ravimid võivad aidata fokaalse düstoonia sümptomeid leevendada.

Eluviisi muutmine võib olla vajalik, et vähendada düstooniliste sümptomite tekkimist põhjustavaid või halvendavaid liikumisviise.

Samuti võib aidata stressi vähendamine, rohke puhkamine ja mõõduka treenimisega tegelemine. Lõdvestustehnikad, nagu meditatsioon, jooga ja tai chi, võivad samuti aidata sümptomite leevendamisel.

Botox: Botoxi süstid ei saa düstooniat ravida, kuid need võivad aidata sümptomeid leevendada. Botox on kaubanduslikult valmistatud botuliinitoksiini vorm, mille arst süstib otse kahjustatud lihastesse.

See valk takistab lihasspasmide eest vastutavate neurotransmitterite jõudmist mõjutatud lihastesse. Mõju kestab tavaliselt 3 kuud, sel ajal on vajalik veel üks süst.

Klonasepaam: mõnikord määrab arst selle krambivastase ravimi. Kuid sellel on piiratud mõju ja kõrvaltoimete hulka kuuluvad vaimne segasus, sedatsioon, meeleolu kõikumine ja lühiajaline mälukaotus.

Antikolinergilised ravimid: see ravimirühm on mõnel inimesel efektiivne teatud tüüpi fokaalse düstoonia ravis. Ravimid blokeerivad atsetüülkoliiniks nimetatud neurotransmitteri vabanemist. Atsetüülkoliinil on mõnedel düstooniaga inimestel seosed lihasspasmidega.

Mõned inimesed on soovitanud, et kannabidiool (CBD), mis on üks mittpsühhoaktiivseid kannabinoide Kanepi sativa, võib leevendada düstoonia sümptomeid.

Selle mõju uurimine on aga alles pooleli. Täiendavad uuringud on vajalikud selleks, et CBD kvalifitseeruks liikumishäirete korral sobivaks ravimiks, eriti arvestades kanepi tarvitamise häire riski.

Põhihaiguse, näiteks Parkinsoni tõve ravi võib aidata sümptomeid vähendada sekundaarse fokaalse düstooniaga inimestel.

Väljavaade

Düstoonia on elukestev häire ja väga vähestel inimestel esineb remissiooni või sümptomite paranemist. Keskmine eluiga on normaalne, kuid sümptomid püsivad.

Püsivate sümptomite korral võivad häirega inimesed nõuda teatud tegevuste piiramist.

Kui inimesed õpivad düstooniaga elama, saavad tervishoiutöötajad aidata neil sümptomeid hallata, kasutades valuvaigistit ning kohandades oma kehahoia ja liigutusi.

K:

Kuidas ma saan teada fokaalse düstoonia ja krampi erinevust?

A:

Kuigi fokaalse või ülesandepõhise düstoonia põhjus pole teada, on teil suurem risk, kui olete mees ja teil on häire perekonnas varem esinenud.

Hiljutised uuringud näitavad, et võimalike riskitegurite hulka kuuluvad perfektsionism, ärevad isiksuseomadused ja teatud anatoomilised tegurid, näiteks käte suurus ja liigeste liikuvus. Käte düstoonia mõjutab muusikuid sageli, eriti kui muusikaline väljaõpe algas vanemas eas.

Kuna düstoonia põhjustab lihaskrampe, ei saa kuidagi kindlaks teha, kas see sümptom on seotud düstooniaga või on see lihtsalt lihaskramp. Fokaalse düstoonia sümptomid kipuvad siiski püsima, samas kui kramp on sageli lühiajaline.

Deborah Weatherspoon, PhD, RN, CRNA Vastused esindavad meie meditsiiniekspertide arvamusi. Kogu sisu on rangelt informatiivne ja seda ei tohiks pidada meditsiiniliseks nõuandeks.