Mida peate teadma düstoonia kohta

Düstoonia on liikumishäirete vahemik, mis hõlmab tahtmatuid liigutusi ja pikendatud lihaste kontraktsioone. Võib esineda keerduvaid kehaliigutusi, värisemist ning ebatavalisi või ebamugavaid asendeid.

Mõne jaoks võib liikumistes osaleda kogu keha, kuid teiste jaoks mõjutavad ainult teatud kehaosad. Mõnikord on düstoonia sümptomid seotud konkreetsete ülesannetega, näiteks kirjutamisega, nagu kirjaniku krampides.

Kiired faktid düstoonia kohta

• Düstoonia ei ole üks haigus, vaid mitmesugused häired.
• Düstoonia põhjuseid on palju, sealhulgas ravimid, hapnikuvaegus ja Huntingtoni tõbi.
• Diagnoosimine hõlmab tõenäoliselt mitmesuguseid katseid ja pildistamismeetodeid.
• Ravi sõltub düstoonia tüübist, kuid see võib hõlmata ravimeid, füsioteraapiat ja kirurgiat.

Mis on düstoonia?

Düstooniad on neuroloogiliste seisundite rühm.

Düstoonia on neuroloogiline seisund, mis mõjutab aju ja närve. Kuid see ei mõjuta kognitiivseid võimeid (intelligentsust), mälu ja suhtlemisoskusi.

See kipub olema progresseeruv seisund, kuid see pole alati nii.

Düstoonia võib olla pärilik ja on kindlaks tehtud üks rolli mängiv geen. Siiski on tuvastatud muid põhjuseid, näiteks teatud ravimite võtmine. Mõned haigused, näiteks mõned kopsuvähi vormid, võivad samuti põhjustada düstoonia märke ja sümptomeid.

Ravi võib hõlmata dopamiini või rahustitüüpi ravimeid. Mõnikord võib operatsioon aidata.

Ameerika neurokirurgide assotsiatsiooni andmetel mõjutab düstoonia Ameerika Ühendriikides kuni 250 000 inimest. Nad pakuvad, et see on kõige levinum liikumishäire pärast olulist treemorit ja Parkinsoni tõbe.

Kuigi enamik düstoonia juhtumeid algab inimestel vanuses 40–60 aastat, võib see mõjutada kõiki vanuserühmi.

Sümptomid

Düstoonia sümptomid varieeruvad kergest kuni raskeni ja võivad mõjutada keha erinevaid osi. Varaste sümptomite hulka kuuluvad:

• jalakrambid
• "lohisev jalg"
• kontrollimatu vilkumine
• rääkimisraskused
• tahtmatu kaela tõmbamine

Märgid ja sümptomid varieeruvad sõltuvalt nende düstoonia tüübist. Allpool on mõned levinumad näited:

Emakakaela düstoonia

Emakakaela düstoonia, tuntud ka kui torticollis, on kõige levinum vorm. See mõjutab ainult ühte kehaosa ja algab tavaliselt hilisemas elus. Kõige enam mõjutavad kaela lihaseid. Sümptomiteks võivad olla:

• pea ja kaela keerdumine
• pea ja kaela ettepoole tõmbamine
• tõmmates pea ja kaela tahapoole
• pea ja kaela külgsuunas tõmbamine

Emakakaela düstoonia võib põhjustada kergeid kuni raskeid sümptomeid. Kui lihasspasmid ja kokkutõmbed on piisavalt sagedased ja tõsised, võib inimene tunda ka jäikust ja valu.

Blefarospasm

Blefarospasm mõjutab silma lihaseid.

Mõjutatud on silmade ümbruse lihased. Sümptomiteks võivad olla:

• fotofoobia (valgustundlikkus)
• silma (de) ärritus
• liigne vilkumine, sageli kontrollimatu
• silmad sulguvad kontrollimatult

Tõsiste sümptomitega inimestel võib olla võimatu mitu minutit silmi avada.

Enamik blefarospasmiga inimesi leiab, et sümptomid süvenevad päeva edenedes.

Dopatundlik düstoonia

Dopatundlik düstoonia mõjutab peamiselt jalgu. Algus toimub vanuses 5-30. Seda tüüpi düstoonia reageerib hästi dopamiiniravimile levodopale.

Kõige tavalisem sümptom on jäik ebatavaline jalutuskäik, jalatald ülespoole painutatud. Mõnel juhul võib jalg pahkluust väljapoole pöörata.

Hemifatsiaalne spasm

Üksikisik kogeb spasme ühe näopoole lihastes. Sümptomid võivad olla silmatorkavamad, kui inimene on vaimses stressis või füüsiliselt väsinud.

Kõri düstoonia

Hääletuskasti (kõri) lihased spasmid. Kõri düstooniaga inimesed võivad rääkides või kägistades tunduda väga vaiksed ja hingeldavad - olenevalt sellest, millisel viisil lihased spasmid (sisse või välja).

Oromandibulaarne düstoonia

Seda tüüpi düstoonia mõjutab lõualuu ja suu lihaseid. Suu võib tõmmata väljapoole ja ülespoole.

Mõnel inimesel on sümptomeid ainult siis, kui kasutatakse suu- ja lõualihaseid, teistel võivad sümptomid tekkida siis, kui lihaseid ei kasutata. Mõnel inimesel võib olla düsfaagia (neelamisprobleemid).

Kirjaniku kramp

Kirjaniku kramp hõlmab kontrollimatuid krampe ja liigutusi käes ja randmes. See on ülesandepõhine düstoonia, sest see mõjutab inimesi, kes kirjutavad enne sümptomite ilmnemist palju.

Muud ülesandepõhised düstooniad

• muusiku kramp
• masinakirjutaja kramp
• golfimängija kramp

Üldine düstoonia

Üldine düstoonia mõjutab lapsi tavaliselt puberteedi alguses. Sümptomid ilmnevad tavaliselt ühes jäsemes ja levivad lõpuks ka teistele kehaosadele.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Lihasspasmid.
• Ebanormaalne, väändunud kehahoiak, mis on tingitud jäsemete ja torso kokkutõmbumisest ja spasmidest.
• Jäsem (või jalg) võib pöörduda sissepoole.
• Kehaosad võivad äkki kiiresti tõmblema.

Paroksüsmaalne düstoonia

Selles düstoonia haruldases versioonis tekivad lihasspasmid ja keha ebanormaalsed liigutused ainult kindlatel hetkedel.

Paroksüsmaalse düstoonia rünnak võib krambihoo ajal välja näha nagu epilepsia. Kuid indiviid ei kaota teadvust ja on erinevalt epilepsiast ümbritsevast teadlik. Rünnak võib kesta vaid mõni minut, kuid mõnel juhul võib see kesta mitu tundi. Järgmised käivitajad võivad rünnaku põhjustada:

• vaimne stress
• väsimus (väsimus)
• alkohoolsete jookide tarbimine
• kohvi tarbimine
• äkiline liikumine

Tüübid

Düstooniat saab liigitada selle põhjuse järgi:

Esmane düstoonia - pole seotud mõne teise haigusega. Põhjust pole võimalik kindlaks teha.

Sekundaarne düstoonia - seotud geneetika, neuroloogiliste muutuste või vigastustega.

Düstooniat määratletakse ka vastavalt mõjutatud kehaosadele:

• Fokaalne düstoonia - kahjustatud on ainult üks kehaosa.
• Segmentaalne düstoonia - mõjutab keha kahte või enamat ühendatud piirkonda.
• Multifokaalne düstoonia - kahjustatud on vähemalt kaks keha ühendamata piirkonda.
• Üldine düstoonia - kahjustatud on nii jalad kui ka muud kehapiirkonnad.
• Hemidüstoonia - kahjustatud on pool kogu kehast.

Põhjused

Düstoonia põhjused sõltuvad sellest, kas see on primaarne või sekundaarne.

Primaarse düstoonia põhjused

Esmase düstoonia korral ei tuvastata selle põhjust. Eksperdid usuvad, et see võib olla probleem ajuosaga, mida nimetatakse basaalganglionideks. See piirkond vastutab tahtmatute liikumiste eest.

Võib juhtuda, et basaalganglionides ei toodeta piisavalt või valet tüüpi neurotransmittereid, mille tulemuseks on primaarsed düstoonia sümptomid. Samuti on võimalik, et toodetakse piisavalt, kuid mitte õige lihaste funktsioneerimiseks. Teadlaste arvates on kaasatud ka teisi ajupiirkondi.

Mõned düstooniatüübid on seotud vigaste geenidega.

Sekundaarse düstoonia põhjused

Seda tüüpi düstoonia on põhjustatud erinevate seisundite ja haiguste kombinatsioonist; näiteks:

• ajukasvajad
• vingugaasi või raskmetallide mürgitus
• hapnikuvaegus
• ajuhalvatus - mõnel juhul on düstoonia ajuhalvatuse sümptom
• Huntingtoni tõbi
• MS (hulgiskleroos)
• mõned infektsioonid, nagu entsefaliit, tuberkuloos (tuberkuloos) või HIV
• insult
• traumaatiline aju- või selgroovigastus
• Wilsoni tõbi

Parkinsoni tõbi on ka neurodegeneratiivne seisund, mis mõjutab sama ajuosa nagu düstoonia - basaalganglionid. Seetõttu võivad mõlemad tingimused mõnikord ilmneda samal isendil.

Ravimitest põhjustatud düstoonia

Teatud ravimid võivad põhjustada düstooniat. Narkootikumidest põhjustatud düstoonia juhtumid tekivad tavaliselt pärast ainult ühte kokkupuudet ravimiga. Üldiselt on seda suhteliselt lihtne edukalt ravida.

Kuid mõnikord võib düstoonia tekkida pärast mõnda aega ravimi võtmist, seda nimetatakse tardiivseks düstooniaks; Tardiivset düstooniat põhjustavad kõige sagedamini ravimid, mida nimetatakse neuroleptikumideks ja mida kasutatakse psühhiaatriliste, mao- ja liikumisseisundite raviks.

Ravimid, mis võivad põhjustada ravimite põhjustatud düstooniat, hõlmavad järgmist:

• atsetofenasiin (Tindal)
• loksapiin (loksitaan, daksoliin)
• piperasetasiin (Quide)
• tioridasiin (Mellaril)
• trifluoperasiin (stelasiin)
• trimeprasiin (Temaril)

Diagnoos

Düstoonia diagnoosimine võib hõlmata MRI uuringut.

Füüsiliste tunnuste visuaalne uurimine on düstoonia diagnoosimise peamine osa.

Kuid arst peab läbi viima mõned testid ja esitama sihipäraseid küsimusi, et teha kindlaks, kas neil on primaarne või sekundaarne düstoonia.

Esialgu uurib arst haigus- ja perekonna ajalugu.

Järgmised testid ja protseduurid võivad aidata kindlaks teha, mis tüüpi düstoonia neil on:

Vere- ja uriinianalüüsid - toksiinide või infektsioonide tuvastamiseks ning elundite (näiteks maksa) funktsionaalsuse kontrollimiseks.

Geneetiline test - vigaste (ebanormaalsete, muteerunud) geenide kontrollimiseks ja muude seisundite, näiteks Huntingtoni tõve välistamiseks.

MRI uuring - ajukahjustuse või kasvaja avastamiseks.

Levodopa - kui sümptomid paranevad pärast levodopa võtmist kiiresti, diagnoosib arst tõenäoliselt varakult algava düstoonia.

Raviprotseduurid

Düstoonia tavalised ravimeetodid on järgmised:

Levodopa

Inimestele, kellel on diagnoositud dopatundlik düstoonia, määratakse ravi levodopaga. See ravim tõstab dopamiini - neurotransmitteri - taset. Levodopat kasutavatel inimestel võib esialgu tekkida iiveldus, mis peaks pärast keha harjumist ravimiga leevenduma ja kaduma.

Botuliinitoksiin

Seda võimsat mürki, mis on ohutu väga väikestes annustes manustamisel, kasutatakse sageli enamiku muude düstooniatüüpide esmavaliku ravina. See takistab spetsiifiliste neurotransmitterite jõudmist kahjustatud lihastesse, ennetades spasme.

Botuliinitoksiini manustatakse süstimise teel.Üks annus kestab tavaliselt umbes 3 kuud. Süstekohas võib esineda esialgset (ajutist) valu.

Antikolinergilised ained

Need ravimid blokeerivad atsetüülkoliini - neurotransmitteri - vabanemist, mis teadaolevalt põhjustab teatud tüüpi düstoonias lihasspasme. Antikolinergilised ravimid ei pruugi alati toimida.

Lihasrelaksandid

Lihasrelaksante määratakse tavaliselt siis, kui muud ravimeetodid pole olnud efektiivsed. Nad tõstavad lihaseid lõdvestava neurotransmitteri GABA (gamma-aminovõihape) taset. Lihasrelaksantide näideteks on diasepaam ja klonasepaam. Ravimit võib manustada suu kaudu või süstimise teel.

Füsioteraapia

Järgnevad on düstoonia tavalised füsioteraapia ravimeetodid.

Sensoorsed trikid

Mõnikord saab sümptomeid leevendada, puudutades kahjustatud kehaosa või selle lähedal asuvat kehaosa. Emakakaela düstooniaga isikud võivad leida, et kui nad puudutavad oma pea tagakülge või näo külge, sümptomid paranevad või kaovad täielikult.

Lõhesid ja trakse võib mõnikord kasutada sensoorse trikiteraapia osana.

Füsioterapeut võib aidata neil ka rühti parandada. Hea rüht aitab kaitsta ja tugevdada lihaseid ja kudesid. Hea kehahoia võib saavutada treeningprogrammi ja / või traksidega.

Kirurgia

Kui muud ravimeetodid pole olnud efektiivsed, võib arst soovitada operatsiooni. Düstoonia kirurgilised protseduurid hõlmavad järgmist:

Valikuline perifeerne denervatsioon

Emakakaela düstooniaga inimestel kasutatakse mõnikord valikulist perifeerset denervatsiooni. Kirurg teeb kaelale sisselõike, enne kui lõikab mõne närvilõpme, mis on ühendatud kahjustatud lihastega. Pärast operatsiooni on nende kaelal tõenäoliselt tunne kaotatud.

Aju sügav stimulatsioon

Kolju sisse puuritakse väikesed augud. Pisikesed elektroodid keeratakse läbi aukude ja asetatakse globus pallidusesse, mis on osa basaalganglionidest.

Elektroodidega on ühendatud väike impulssgeneraator. Pulsigeneraator implanteeritakse naha alla, tavaliselt rinnus või alakõhus. Pulsigeneraator väljastab globus pallidusele signaale, mis aitavad blokeerida basaalganglionide tekitatud ebanormaalseid närviimpulsse.

Aju sügava stimulatsiooni pikaajaliste kasulike või kahjulike mõjude kohta pole palju teavet, kuna see on üsna uus tehnika. Sügavad stimulatsiooni tulemused võtavad aega; mõnikord võib olla mitu kuud, enne kui mõju avaldub.