Mida peate teadma selgroolülide kohta

Spina bifida on seisund, kus selgroo luud ei kata seljaaju täielikult, jättes selle paljaks. Sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni ja see võib mõjutada füüsilist ja intellektuaalset arengut.

Spina bifida on kaasasündinud probleem, mis tähendab, et see esineb enne sündi. See tuleneb embrüonaalse närvitoru mittetäielikust sulgemisest. See on närvitoru defekt.

Spina bifida on neli peamist tüüpi:

• müelomeningotseel
• spina bifida occulta
• suletud närvitoru defektid
• meningocele

Müelomeningotseel on kõige raskem tüüp. Spina bifida occulta korral võivad sümptomid olla vaevumärgatavad. Operatsioon ja muud ravivõimalused võivad raskete sümptomitega inimese elukvaliteeti parandada.

Selles artiklis vaadeldakse kõige tõsisema tüübi - müelomeningokelee - sümptomeid, põhjuseid ja ravi.

Mis on seljaaju seljaaju?

Esimese kuu jooksul pärast viljastumist areneb embrüol koestruktuur, mida nimetatakse närvitoruks.

See struktuur areneb järk-järgult luudeks, närvideks ja kudedeks. Need moodustavad lõpuks närvisüsteemi, selgroo ja selgroo, luuharja, mis kaitseb ja ümbritseb närve.

Spina bifida korral ei arene närvitoru ja selgroolüli korralikult. Lülisammas ei sulgu täielikult ja selgroolüli jääb paljaks mitme selgroolüli ulatuses.

Kui membraanid ja seljaaju välja suruvad, moodustub loote seljale kott. Kotike võib olla kaetud ajukelme või membraanidega.

Aastas sündinud neljast miljonist Ameerika Ühendriikides sündinud lapsest kannatab seljaaju selgroolüli 1500–2000.

Tüübid

Spina bifida neli peamist tüüpi on:

Occulta

See on kõige leebem vorm ja see ei pruugi põhjustada neuroloogilisi tunnuseid ega sümptomeid. Seljaaju defekti korral võib nahal olla väike sünnimärk, lohk või juuksepahmakas. Inimene ei pruugi kunagi teada saada, et tal on spina bifida, kui mõne muu seisundi test ei näita seda juhuslikult.

Suletud närvitoru defektid

Seljaaju rasvas, luudes või meninges võib esineda mitmesuguseid defekte. Sageli pole sümptomeid, kuid mõnel inimesel võib olla osaline halvatus ning soole ja kusepidamatus.

Meningocele

Seljaaju areneb normaalselt, kuid ajukelme (seda ümbritsevad kaitsemembraanid) suruvad läbi selgroolülide ava. Operatsioon võib membraane eemaldada, tavaliselt on närvirajad vähe või üldse mitte kahjustatud.

Myelomeningocele

See on kõige raskem vorm. Seljaaju on avatud, põhjustades keha osalise või täieliku halvatuse avause all. Järgmises osas selgitatakse sümptomeid üksikasjalikumalt.

Sümptomid

Spina bifida sündinud imikul võivad olla või areneda:

• jalgade nõrkus või halvatus
• kusepidamatus
• soole pidamatus
• tundlikkuse puudumine nahas
• tserebrospinaalvedeliku (CSF) kogunemine, mis viib hüdrotsefaalini ja võib-olla ka ajukahjustuseni

Närvisüsteem on altim ka nakkustele, millest mõned võivad olla eluohtlikud.

CSF on vesine vedelik, mis voolab läbi aju sisemiste õõnsuste ning ka aju pinna ja seljaaju. Kui CSF-i on liiga palju, võib see põhjustada hüdrotsefaaliat, survet ajule ja lõpuks ajukahjustusi.

Kui selgroolülide avanemine toimub selgroo ülaosas, on suurem tõenäosus jalgade täielikuks halvatuseks ja muudeks probleemideks mujal kehas liikumisega. Kui avad asuvad selgroo keskel või põhjas, kipuvad sümptomid olema vähem tõsised.

Müelomeningotsele sümptomid

Müelomeningotseel on selgroolülide kõige raskem vorm. Kui vesipea on olemas, suurendab see õppimisprobleemide võimalust. Võib esineda mitmesuguseid sümptomeid.

Kognitiivsed sümptomid

Teadlikkust, mõtlemist, õppimist, otsustamist ja teadmist tuntakse tunnetusena. Närvitoru probleemid võivad mõjutada aju arengut. Kui ajukoor ja eriti frontaalosa ei arene korralikult, võivad tekkida kognitiivsed probleemid.

2. tüübi Arnold-Chiari väärareng

See on ebanormaalne aju areng, mis hõlmab aju osa, mida tuntakse väikeaju nime all. See võib põhjustada vesipea. See võib mõjutada keele töötlemist ja füüsilist koordinatsiooni.

Õpiraskused

Paljudel seljaajuhaigustega inimestel on normaalne intelligentsus, kuid mõnel on probleeme:

• õppimine
• keskendumine
• probleemide lahendamine
• lugemine
• kõnekeele mõistmine
• plaanide tegemine
• abstraktsete mõistete haaramine

Koordineerimine

Võib esineda probleeme visuaalse ja füüsilise koordinatsiooniga. Nööpide või kingapaelte ülesvõtmine võib olla keeruline.

Halvatus

Enamikul selle haigusega inimestel on jalgades teatud määral halvatus.

Jalakinnitused või jalutuskepp aitavad osalise halvatusega inimesel liikuda. Täieliku halvatusega inimene vajab siiski ratastooli.

Ilma treenimiseta võivad alajäsemed muutuda nõrgaks, mis põhjustab liigeste nihestumist ja moonutamata luid.

Meningiit

Spina bifida inimestel on suurem meningiidi oht. See võib olla eluohtlik.

Muud probleemid

Soole ja kusepidamatus on levinud probleemid. Samuti võivad tekkida nahaprobleemid, seedetrakti probleemid, lateksiallergiad ja depressioon.

Nahakahjustus võib tekkida, kui inimesel puudub jalgade tunne. Nad võivad ennast vigastada või põletada, ilma et nad sellest aru saaksid.

Ravi

Ravi sõltub spina bifida tüübist, sellest, kui tugevalt see inimest mõjutab, ja nii edasi.

Kirurgilised võimalused

Mõnel juhul on operatsioon võimalik.

Operatsioon selgroo parandamiseks

Kirurg saab seda teha 2 päeva jooksul pärast sündi. Nad asendavad seljaaju ja kõik katmata koed või närvid tagasi vastsündinu kehasse, seejärel sulgevad selgroolülide tühimiku ja tihendavad seljaaju lihaste ja nahaga.

Kui luude arenguprobleemid tekivad hiljem, näiteks skolioos või nihestatud liigesed, võib osutuda vajalikuks täiendav korrigeeriv operatsioon. Seljatugi võib aidata skolioosi korrigeerida.

Sünnieelne operatsioon

Kirurg avab emaka ja parandab loote seljaaju, tavaliselt raseduse 19. kuni 25. nädalal. See võib vähendada spina bifida halvenemise riski pärast sünnitust.

Keisrilõike sünd

Kui lootel on spina bifida, toimub sünnitus tõenäoliselt keisrilõikega, kuna vähem on ohtu paljastatud närvidele.

Vesipea

Operatsiooniga saab ravida tserebrospinaalvedeliku kogunemist ajus. Kirurg implanteerib beebi aju õhukese toru ehk šundi. Šunt juhib liigse vedeliku, tavaliselt kõhtu. Tavaliselt on vajalik püsiv šunt.

Laps võib vajada täiendavat operatsiooni, kui šunt ummistub või nakatub. Kirurg võib lapse kasvades paigaldada suurema.

Füüsiline ja tööteraapia

Füsioteraapia

See on eluliselt tähtis, kuna see suurendab inimese võimalust iseseisvaks saada ja hoiab ära alajäseme lihaste nõrgenemise. Spetsiaalsed jalgade traksid aitavad lihaseid tugevana hoida.

Abistavad tehnoloogiad

Inimene, kellel on jalgade täielik halvatus, vajab ratastooli. Elektrilised ratastoolid on mugavad, kuid manuaalsed aitavad säilitada ülakeha tugevust ja üldist vormi.

Õppimisraskustega inimesi võivad aidata arvutid ja spetsiaalne tarkvara.

Tööteraapia

See võib aidata lapsel igapäevaseid toiminguid tõhusamalt läbi viia, näiteks riietuda. See võib soodustada enesehinnangut ja iseseisvust.

Kusepidamatuse ravi

Uroloog viib läbi hindamise ja soovitab sobivat ravi.

Puhas katkendlik kateteriseerimine (CIC)

See on tehnika põie korrapäraste tühjendamiseks. Laps, vanem või hooldaja õpib kateetrit selle tühjendamiseks läbi kusiti ja põie sisse panema.

Antikolinergilised ained

Arstid kirjutavad neid ravimeid sageli välja uriinipidamatusega täiskasvanutele, kuid võivad välja kirjutada ka seljaajusongaga lapsele. Narkootikumid suurendavad uriini, mida põis mahutab, ja vähendavad lapse pissimise kordi.

Botoxi süstimine

Mõnel inimesel on hüperrefleksne põis, kus põis tõmbub ebaharilikult kokku. Lihaste halvamiseks võib arst soovitada Botoxi süsti. Kui see töötab, korratakse ravi iga 6 kuu tagant.

Kunstlik kuseteede sulgurlihas (AUS)

Kirurg võib implanteerida seadme, millel on silikoonist mansett, ümbritsetud vedeliku, pumba ja õhupalliga. Seade kinnitatakse ureetra külge ja õhupall pannakse kõhtu. Pump asetatakse meestel munandikotti naha alla ja emastel häbememokkade naha alla.

Kui lapsel on vaja urineerida, vajutavad nad pumpa. See tühjendab manseti vedeliku ajutiselt õhupalli, vabastades manseti surve ja avades kusiti, võimaldades uriini vabaneda. See ei pruugi sobida noorematele poistele, kes pole veel puberteeti jõudnud.

Mitrofanoffi protseduur

Kirurg eemaldab pimesoole ja loob väikese kanali, Mitrofanoffi kanali, mis lõpeb avausel ehk stoomil vahetult kõhunupu all.

Uriini eraldamiseks ja põie tühjendamiseks võib laps stoomi panna kateetri.

Kuseteede ja neerude infektsioonide vältimiseks võib osutuda vajalikuks antibiootikumide pikaajaline kasutamine.

Soolepidamatuse ravi

Abi võib olla spetsiaalsest dieedist ja mõnest tualettruumi treenimise tehnikast.Muud ravivõimalused hõlmavad kirurgiat.

Dieet

Tervislik ja tasakaalustatud toitumine rohkesti kiudaineid aitab vältida kõhukinnisust, kuid liiga palju kiudaineid võib põhjustada kõhulahtisust. Toidupäevik aitab pidada arvestust sobivate toitude kohta.

Päraku pistikud

Need on valmistatud vahust ja sisestatakse anusesse, et vältida määrdumist. Kui pistik märjaks saab, paisub see, blokeerides väljaheidete ja vedelike läbipääsu. Anaalpistikud töötavad umbes 12 tundi. Neid saab eemaldada kinnitatud nöörist tõmmates.

Klistiir

Kui muud tehnikad ei toimi, võib inimene klistiirist kasu saada. Need puhastavad soolestikku 2-3 päeva.

Operatsioon soolepidamatuse korral

Kui ükski neist ravimeetoditest pole efektiivne, võib arst soovitada operatsiooni.

Antegrade kontinentsi klistiir (ACE)

Kirurg kasutab pimesoole, et luua kanal soole ja kõhu vahel. See kanal lõpeb kõhu pinnal oleva ava või stoomiga.

Kui inimene sisestab kateetri stoomi, võivad vedelikud kateetri, stoomi ja soolte kaudu läbi voolata, et selle sisu läbi päraku välja voolata.

Kolostoomia või ileostoomia

Kolostoomia hõlmab jämesoole osa suunamist nii, et see ühenduks kotiga kinnitatud stoomiga. Kott kogub väljaheiteid.

Kui ümbersuunamine on peensoole lõpus, nimetatakse protseduuri ileostoomiaks.

Spina bifida laps võib vajada paljude spetsialistide abi, sealhulgas lastearst, neurokirurg, uroloog ja ortopeed.

Katsed ja diagnoos

Rutiinne ultraheliuuring tuvastab raseduse ajal enamuse selgroolülide juhtudest. Saadaval on ka erinevad sünnieelsed testid, kuid need pole 100% täpsed.

Ema seerumi alfa-fetoproteiini (MSAFP) test

See on vereanalüüs, mille käigus hinnatakse loote toodetud valgu alfa-fetoproteiini (AFP).

AFP ei pääse tavaliselt ema vereringesse. Kui see juhtub, tähendab see tavaliselt lootel ebatavaliselt kõrget taset ja tõenäoliselt närvitoru defekti. See võib viidata anentsefaaliale, mittetäielikule koljule ja vähearenenud ajule või spina bifidale.

Mõnikord on AFP tase normaalne, kuid lootel on spina bifida. Muudel juhtudel on AFP tase kõrge, kuid loode on terve.

Kui AFP tase on kõrge, määrab arst uue vereanalüüsi. Kui need on endiselt kõrged, soovitab arst põhjuse väljaselgitamiseks täiendavaid uuringuid.

AFP tase võib olla kõrge ka siis, kui:

• looteid on rohkem kui üks
• rasedusaega on valesti arvutatud

Muud testid

Muud testid raseduse ajal on kolmekordne ekraan või nelja- (nelja) ekraan. Need testivad veres kolme või nelja ainet.

Kui ultraheliuuring on normaalne, kuid AFP tase on kõrge, võib arst soovitada lootevee uuringut. Vedelikuproov eemaldatakse lootekotist ja kontrollitakse AFP taset. Kui lootel on närvitoru defekt, on neid ümbritsevas lootevedelikus kõrge AFP tase.

Põhjused ja riskitegurid

Teadlased ei tea täpselt, mis põhjustab selgroolüli. See on tõenäoliselt tingitud pärilike (geneetiliste), keskkonna- ja toitumistegurite kombinatsioonist.

Foolhape

Spina bifida näib olevat tõenäolisem, kui emal pole raseduse ajal piisavalt foolhapet.

Pärast foolhappe soovituste kasutuselevõttu USA-s 1992. aastal on närvitoru defektidega seotud sündide arv vähenenud.

Taimsed valgud, raud, magneesium ja niatsiin

Nende toitainete vähene tarbimine enne viljastamist võib märkimisväärselt suurendada närvitoru defektide riski.

Perekonna ajalugu

Kui imik on sündinud selgroolüliga, on suurem tõenäosus, et tulevasel õel-vennal on sama seisund.

Ravimid

Selliseid ravimeid nagu valproaat, mida kasutatakse epilepsia või bipolaarse häire raviks, on seostatud suurema riskiga sündida imikutel, kellel on kaasasündinud defektid, näiteks seljaaju.

Diabeet

Diabeediga naisel on tõenäolisem seljaaju selgroolüliga laps kui sellel, kellel seda pole.

Rasvumine

Naisel, kelle kehamassiindeks (KMI) on 30 või üle selle, on suurem oht ​​saada seljaaju seljaaju.

Ärahoidmine

Kuna spina bifida põhjus pole teada, on seda raske ennetada, kuid foolhape ja raseduse ajal tehtud testid võivad aidata.

Foolhape

Sigimisperioodil peaksid naised tarbima foolhapet 400 mikrogrammi (mcg) päevas.

Allikate hulka kuuluvad:

• tumerohelised lehtköögiviljad
• munakollased
• mõned puuviljad
• rikastatud teraviljatooted

Naised, kes on rasedad või üritavad rasestuda, peaksid iga päev võtma 400 mikrogrammi foolhapet.

Kui naisel, kellel on spina bifida või kellel on haigus, võib arst soovitada enne uue rasestumist võtta foolhapet.

Testid

Närvitoru defektide ja muude raseduse ajal esinevate probleemide testimine võib samuti vähendada riski ja võimaldada inimestel varakult tegutseda.

Väljavaade

Varem peeti spina bifida eluohtlikuks, kuid enamik sellega sündinud inimesi elab nüüd ka täiskasvanuks. Märkimisväärne osa elab iseseisvalt.

Enamikul seljaajusonga põdevatel lastel on normaalne intelligentsus, nad saavad kõndida ja käia tavakoolis, kuid mõned vajavad täiendavat tuge.

Neile, kes vajavad spina bifida kohta lisateavet, pakub Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut (NINDS) loetelu kasulikest organisatsioonidest, et saada teavet, tuge ja uurimisprogramme.