Kõik, mida peate teadma talasseemia kohta

Talasseemia on pärilik verehaigus, mis mõjutab keha võimet toota hemoglobiini ja punaseid vereliblesid.

Talasseemiaga inimesel on liiga vähe punaseid vereliblesid ja liiga vähe hemoglobiini ning punased verelibled võivad olla liiga väikesed.

Mõju võib olla kerge kuni raske ja eluohtlik.

Igal aastal sünnitatakse raskete talasseemia vormidega umbes 100 000 vastsündinut. See on kõige tavalisem Vahemere, Lõuna-Aasia ja Aafrika päritoluga.

Sümptomid

Kollatõbi võib olla talasseemia sümptom.

Talasseemia sümptomid varieeruvad sõltuvalt talasseemia tüübist.

Enamikul beeta-talasseemia ja teatud tüüpi alfa-talasseemiaga imikutest ilmnevad sümptomid alles 6 kuu vanuselt. Seda seetõttu, et vastsündinutel on teist tüüpi hemoglobiin, mida nimetatakse loote hemoglobiiniks.

6 kuu pärast hakkab normaalne hemoglobiin loote tüüpi asendama ja sümptomid võivad hakata ilmnema.

Need sisaldavad:

• kollatõbi ja kahvatu nahk
• unisus ja väsimus
• valu rinnus
• külmad käed ja jalad
• õhupuudus
• jalakrambid
• kiire südametegevus
• kehv söötmine
• hilinenud kasv
• peavalud
• pearinglus ja nõrkus
• suurem vastuvõtlikkus infektsioonidele

Võib juhtuda luustiku deformatsioone, kui keha üritab toota luuüdi.

Kui rauda on liiga palju, püüab keha selle saamiseks rohkem rauda omastada. Raud võib koguneda ka vereülekannetest. Liigne raud võib kahjustada põrna, südant ja maksa.

Hemoglobiin H-ga patsientidel arenevad sapikivid ja suurenenud põrn.

Ravimata võivad talasseemia tüsistused põhjustada elundi puudulikkust.

Ravi

Ravi sõltub talasseemia tüübist ja raskusastmest.

Regulaarset vereülekannet võib osutuda vajalikuks teatud tüüpi talasseemiaga inimestele.

Vereülekanded: need võivad täiendada hemoglobiini ja punaste vereliblede taset. Suure talasseemiaga patsiendid vajavad aastas kaheksa kuni kaksteist vereülekannet. Need, kellel on kergem talasseemia, vajavad igal aastal kuni kaheksat vereülekannet või stressi, haiguse või nakkuse korral rohkem.

Raua kelaat: see hõlmab liigse raua eemaldamist vereringest. Mõnikord võib vereülekanne põhjustada raua ülekoormust. See võib kahjustada südant ja muid organeid. Patsientidele võib välja kirjutada naha alla süstitava ravimi deferoksamiini või suu kaudu manustatava deferasiroksi.

Vereülekandeid ja kelaate saavatel patsientidel võib vaja minna ka foolhappelisandeid. Need aitavad punastel verelibledel areneda.

Luuüdi ehk tüvirakkude siirdamine: luuüdi rakud toodavad punaseid ja valgeid vereliblesid, hemoglobiini ja trombotsüüte. Rasketel juhtudel võib tõhusaks raviks olla ühilduva doonori siirdamine.

Operatsioon: see võib olla vajalik luude kõrvalekallete kõrvaldamiseks.

Geeniteraapia: teadlased uurivad talasseemia raviks geneetilisi meetodeid. Võimaluste hulka kuulub normaalse beeta-globiini geeni sisestamine patsiendi luuüdisse või ravimite kasutamine loote hemoglobiini tootvate geenide taasaktiveerimiseks.

Põhjused

Valk hemoglobiin transpordib vererakkudes hapnikku keha ümber. Luuüdi kasutab toidust saadud rauda hemoglobiini tootmiseks.

Talasseemiaga inimestel ei tooda luuüdi piisavalt tervislikku hemoglobiini ega punaseid vereliblesid. Mõnes tüübis põhjustab see hapnikupuudust, mille tulemuseks on aneemia ja väsimus.

Kerge talasseemiaga inimesed ei pruugi ravi vajada, kuid raskemate vormide korral on vajalik regulaarne vereülekanne.

Diagnoos

Talasseemia on pärilik verehaigus.

Enamik mõõduka kuni raske talasseemiaga lapsi saab diagnoosi 2-aastaseks saamise ajaks.

Inimesed, kellel pole sümptomeid, ei pruugi enne talasseemiaga lapse saamist aru saada, et nad on kandjad.

Vereanalüüsidega saab tuvastada, kas inimene on kandja või tal on talasseemia.

Täielik vereanalüüs (CBC): see võimaldab kontrollida hemoglobiini taset ning punaste vereliblede taset ja suurust.

Retikulotsüütide arv: see mõõdab, kui kiiresti luuüdi punaseid vereliblesid ehk retikulotsüüte toodab ja vabastab. Retikulotsüüdid veedavad vereringes tavaliselt umbes 2 päeva, enne kui neist arenevad küpsed punased verelibled. 1–2 protsenti terve inimese punastest verelibledest on retikulotsüüdid.

Raud: see aitab arstil välja selgitada aneemia põhjused, kas talasseemia või rauapuudus. Talasseemia korral pole põhjuseks rauapuudus.

Geneetiline testimine: DNA analüüs näitab, kas inimesel on talasseemia või vigased geenid.

Sünnieelne testimine: see võib näidata, kas lootel on talasseemia ja kui raske see võib olla.

• Koorionivilla proovide võtmine (CVS): testimiseks eemaldatakse tükk platsentat, tavaliselt umbes 11. rasedusnädalal.
• Amniotsentees: testimiseks võetakse väike lootevedeliku proov, tavaliselt 16. rasedusnädalal. Amnionivedelik on vedelik, mis ümbritseb loodet.

Tüübid

Neli alfa-globiini ja kaks beeta-globiini valguahelat moodustavad hemoglobiini. Kaks peamist talasseemia tüüpi on alfa ja beeta.

Alfa-talasseemia

Alfa-talasseemia korral ei tooda hemoglobiin piisavalt alfa-valku.

Alfa-globiini valguahelate valmistamiseks vajame nelja geeni, kummaski kromosoomis kaks kahte. Igalt vanemalt saame kaks. Kui üks või mitu neist geenidest puudub, tekib alfa-talasseemia.

Talasseemia raskusaste sõltub sellest, kui palju geene on vigased või muteerunud.

Üks vigane geen: patsiendil pole sümptomeid. Kandjaks on terve inimene, kellel on talasseemia sümptomitega laps. Seda tüüpi nimetatakse alfa-talasseemia miinimumideks.

Kaks vigast geeni: patsiendil on kerge aneemia. Seda tuntakse kui alfa-talasseemia alaealist.

Kolm vigast geeni: Patsiendil on hemoglobiin H haigus, kroonilise aneemia tüüp. Nad vajavad regulaarset vereülekannet kogu elu.

Neli vigast geeni: Alfa-talasseemia major on alfa-talasseemia kõige raskem vorm. Teadaolevalt põhjustab see hüdropsiloomi - tõsist seisundit, mille korral vedelik koguneb loote kehaosadesse.

Nelja muteerunud geeniga loode ei suuda normaalset hemoglobiini toota ja tõenäoliselt ei jää ellu isegi vereülekande korral.

Alfa-talasseemia on levinud Hiina lõunaosas, Kagu-Aasias, Indias, Lähis-Idas ja Aafrikas.

Beeta-talasseemia

Beeta-globiini ahelate valmistamiseks vajame kahte globiini geeni, mõlemalt vanemalt ühte. Kui üks või mõlemad geenid on vigased, tekib beeta-talasseemia.

Tõsidus sõltub sellest, kui palju geene on muteerunud.

Üks vigane geen: seda nimetatakse beeta-talasseemia alaealiseks.

Kaks vigast geeni: võivad olla mõõdukad või rasked sümptomid. See on tuntud kui talasseemia. Varem nimetati seda Colley aneemiaks.

Beeta-talasseemia on levinum Vahemere päritolu inimeste seas. Levimus on suurem Põhja-Aafrikas, Lääne-Aasias ja Maldiivi saartel.

Tüsistused

Võib tekkida mitmesuguseid tüsistusi.

Raua ülekoormus

Selle põhjuseks võib olla sagedane vereülekanne või haigus ise.

Raua ülekoormus suurendab hepatiidi, (maksa turse), fibroosi (maksa armistumine) ja tsirroosi või armistumisest tingitud progresseeruva maksakahjustuse riski.

Endokriinsed näärmed toodavad hormoone. Hüpofüüs on raua ülekoormuse suhtes eriti tundlik. Kahjustused võivad põhjustada puberteedi hilinemist ja kasvu piiramist. Hiljem võib olla suurem risk diabeedi tekkeks ja kas kilpnäärme ala- või üliaktiivsus.

Raua ülekoormus suurendab ka arütmiate või ebanormaalse südamerütmi ja kongestiivse südamepuudulikkuse riski.

Alloimmuniseerimine

Mõnikord käivitab vereülekanne reaktsiooni, kus inimese immuunsüsteem reageerib uuele verele ja üritab seda hävitada. Sellise probleemi vältimiseks on oluline täpne veregrupi vaste.

Suurenenud põrn

Põrn taaskasutab punaseid vereliblesid. Talasseemia korral võivad punased verelibled olla ebanormaalse kujuga, mis muudab põrna nende ringlussevõtmise raskemaks. Rakud kogunevad põrnasse, pannes selle kasvama.

Suurenenud põrn võib muutuda üliaktiivseks. See võib hakata hävitama terveid vererakke, mida patsient saab vereülekannete ajal. Mõnikord võib patsient vajada põrna eemaldamist või põrna kirurgilist eemaldamist. See on nüüd vähem levinud, sest põrna eemaldamine võib põhjustada muid komplikatsioone.

Infektsioon

Põrna eemaldamine toob kaasa suurema nakatumisvõimaluse ja regulaarsed vereülekanded suurendavad vere kaudu leviva haiguse nakatumise riski.

Luu deformatsioonid

Mõnel juhul luuüdi laieneb, deformeerides selle ümber olevat luu, eriti kolju ja näo luid. Luu võib muutuda habras, suurendades luumurdude riski.

Elu talasseemiaga

Sõltuvalt talasseemia tüübist võib seisundi tõhusaks juhtimiseks olla vajalik pidev arstiabi. Transfusiooni saajad peavad kindlasti järgima oma vereülekannete ja kelaatide ajakava.

Tervislik toitumine ja liikumine on olulised, kuid patsiendid peaksid oma arstilt uurima, kui palju rauarikkaid toite, näiteks spinatit tarbida.

Talasseemiaga inimestel soovitatakse:

• osaleda kõigil nende tavapärastel kohtumistel
• hoidke kontakti sõprade ja tugivõrgustikega, et aidata säilitada positiivset suhtumist
• tervise säilitamiseks järgige tervislikku toitumist
• saada sobiv kogus treeningut

Mõnest toidust, näiteks spinatist või rauaga rikastatud teraviljadest, tuleb võib-olla hoiduda, et vältida raua liigset kogunemist. Patsiendid peaksid oma arstiga arutama toitumis- ja treeninguvõimalusi.

Haiguste tõrje ja ennetamise keskused (CDC) kutsuvad talasseemiaga inimesi üles vaktsineerimisi ajakohasena hoidma, haigusi ära hoidma.

See on eriti oluline neile, kes saavad vereülekandeid, kuna neil on suurem oht ​​nakatuda A- või B-hepatiiti.

Talasseemia ja rasedus

Igaüks, kes kaalub rasedust, peaks kõigepealt pöörduma geneetilise nõustamise poole, eriti kui mõlemal partneril on või võib olla talasseemia.

Raseduse ajal võib talasseemiaga naisel olla suurem kardiomüopaatia ja diabeedi risk. Võib olla ka loote kasvu piiramine.

Enne rasedust ja raseduse ajal peaks kardioloog või hematoloog hindama ema, et minimeerida probleeme, eriti kui tal on beeta-väike talasseemia.

Sünnituse ajal võib soovitada loote pidevat jälgimist.

Väljavaade

Väljavaade sõltub talasseemia tüübist.

Talasseemia tunnusega inimesel on keskmine eluiga. Kuid beeta-talasseemiast tingitud südametüsistused võivad selle seisundi surmavaks teha enne 30. eluaastat.