Mis on Gilberti sündroom?
Gilberti sündroom on pärilik geneetiline seisund, mille korral inimesel on bilirubiinipigmendi tase veidi kõrge, sest maks ei töötle seda korralikult.
See võib anda nahale ja silmadele kergelt kollase värvi ehk kollatõbe.
Seda tuntakse ka kui konstitutsioonilist maksa düsfunktsiooni ja perekondlikku mittehemolüütilist kollatõbe.
See seisund on kahjutu ja patsiendid ei vaja ravi.
Arvatakse, et Ameerika Ühendriikides (USA) on 3–7 protsenti inimestest Gilberti sündroom, kuid enamik ei saa aru, et neil see on.
Sümptomid
Paljudel Gilberti sündroomiga inimestel pole sümptomeid. Ligikaudu 30 protsenti saab rutiinsete testide abil teada, et neil on see juhuslikult.
Bilirubiin tekib siis, kui keha lagundab punaseid vereliblesid.
Gilberti sündroomi korral ei töötle maks päriliku geneetilise kõrvalekalde tõttu bilirubiini tõhusalt. See põhjustab selle kogunemist kehasse.
Kui inimesel on liiga palju bilirubiini, on tal kollasus, silmavalged kollane varjund. Ka nahk võib saada kollaka tooni, kui tase tõuseb veelgi.
Äärmiselt kõrge bilirubiini sisaldus võib põhjustada sügelust, kuid seda ei esine Gilberti sündroomi korral, sest bilirubiini tase pole nii kõrge.
Faktorid, mis võivad põhjustada bilirubiini taseme kerget tõusu ja sümptomite selgemat muutmist, on järgmised:
- haigus
- infektsioon
- dehüdratsioon
- stress
- menstruatsioon
- ülepinge
- paastumine
- unepuudus
- alkoholi tarbimine
Bilirubiini tase ei saavuta Gilberti sündroomiga väga kõrget taset, kuid kollatõbi võib häirida.
Gilberti sündroomiga inimesel ei ole tõenäoliselt mingeid konkreetseid sümptomeid, lisaks silmade kollasusele.
Mõnedel inimestel võib tekkida väsimus ja ebamugavustunne kõhus, kuid eksperdid ei ole seostanud bilirubiini kõrgema taseme ja nende sümptomite vahel.
Dieet
Ekspertide sõnul pole dieeti vaja muuta, kuigi alkoholi tuleks vältida ja rohke vee joomine võib aidata dehüdratsiooni ära hoida.
Samuti on oluline:
- järgige tervislikku ja tasakaalustatud toitu rohke värske puu- ja köögiviljaga
- söö regulaarselt ja ära jäta sööki vahele
- vältige paastu ja väga madala kalorsusega dieete
Ühe patsiendi uuring näitas, et konkreetse paleoliitikumiga dieedi - paleoliitilise ketogeense dieedi - järgimine viis bilirubiini taseme mõningase paranemiseni. Teised uuringud pole seda siiski kinnitanud.
Ravi
Gilberti sündroomi peetakse kahjutuks, sest see ei põhjusta tavaliselt terviseprobleeme. Selle tulemusena pole ravi vajalik.
Kollatõve sümptomid võivad olla rahutavad, kuid need on vahelduvad ja muretsemiseks pole midagi ning pikaajalist jälgimist tavaliselt ei vajata.
Kui sümptomid halvenevad, peaks inimene rääkima oma arstiga, et ta saaks välistada mis tahes muu tekkinud seisundi.
Gilberti sündroom ei kahjusta maksa. Peale kollatõve pole komplikatsioone teada.
Gilberti sündroomi juhtimine
Gilberti sündroomi ei saa vältida, kuna see on pärilik haigus.
Selle haigusega inimesed peaksid veenduma, et arst teaks, et neil see on, kuna süsteemis olev täiendav bilirubiin võib mõnda ravimit häirida.
Ravimid, mida tuleks võimaluse korral vältida, on:
- Atasanaviir ja indinaviir, mida kasutatakse HIV-nakkuse raviks
- Gemfibrosiil kolesterooli alandamiseks
- Statiinid, mida kasutatakse ka kolesterooli vähendamiseks, kui neid võetakse koos gemfibrosiiliga
- Irinotekaan, mida kasutatakse kaugelearenenud soolevähi raviks
- Nilotiniib, mõne verevähi raviks
Tervislike eluviiside valimine koos tervisliku toidu ja rohke liikumisega võib aidata.
Harjutus võib aidata ka stressi maandada, vähendades ägenemise ohtu. Alkohol võib seisundit halvendada.
Põhjused
Inimene on sündinud Gilberti sündroomiga, kui geen kandub edasi vanemalt või vanematelt. Inimesel on see tõenäolisem, kui mõlemad vanemad annavad geeni edasi.
Geen põhjustab hüperbilirubineemiat või bilirubiini taseme tõusu veres.
See juhtub ensüümi glükuronüültransferaasi vähenenud aktiivsuse tõttu, mis konjugeerib või muundab bilirubiini vees lahustuvaks vormiks pärast selle vabanemist punastest verelibledest nende 120-päevase eluea lõpus.
Kui bilirubiin muutub vees lahustuvaks, eritab keha selle sapiga kaksteistsõrmiksoole ja lõpuks kehast väljaheites.
Diagnoos
Gilberti sündroomiga inimestel diagnoositakse tavaliselt hilises teismeeas või kahekümnendate alguses.
Diagnoos põhineb kergelt kõrgenenud konjugeerimata bilirubiini tasemel veres ja õigel kliinilises olukorras.
Geneetiline testimine pole tavaliselt vajalik.
Diagnoosi saab kinnitada fenobarbitaali, mis alandab bilirubiini taset, ja intravenoosse nikotiinhappe manustamisega, mis tõstab bilirubiini taset.
Kõrgenenud bilirubiini taset märgatakse tavaliselt kas rutiinsetes laboratoorsetes testides patsientidel, kellel pole sümptomeid, või kui määratakse maksa profiil, kuna patsiendil on kollatõbi.
Kui testitulemused näitavad, et vees lahustumatu bilirubiini tase on kõrge, kuid muud testid on normaalsed, on kõige tõenäolisem diagnoos Gilberti sündroom.
Arst võib soovida teha täiendavaid uuringuid, veendumaks, et patsiendil ei ole muud bilirubiini taseme tõusu põhjust. Mõned muud põhjused on tõsisemad kui teised.
Gilberti sündroom ei vaja ravi, kuid jällegi on oluline veenduda, et inimesel pole teist tõsisemat seisundit.
Muud põhjused, miks bilirubiini tase võib olla kõrge
Muud kõrgenenud bilirubiini põhjused on:
Äge maksapõletik: see võib olla seotud viirusnakkuse, retseptiravimite, alkoholi või rasvase maksaga.
Sapijuha põletik või infektsioon: seda nimetatakse kolangiidiks ja see võib olla tõsine,
Sapijuha obstruktsioon: tavaliselt on see seotud sapikividega, kuid võib olla seotud sapipõie- või sapijuhavähi või kõhunäärmevähiga.
Hemolüütiline aneemia: punaste vereliblede enneaegsel hävitamisel suureneb bilirubiini tase.
Kolestaas: sapi vool maksast katkeb ja bilirubiin jääb maksa. See võib juhtuda nii ägeda või kroonilise maksapõletiku kui ka maksavähi korral.
Crigleri-Najjari sündroom: see pärilik seisund kahjustab spetsiifilist ensüümi, mis vastutab bilirubiini töötlemise eest, mille tulemuseks on bilirubiini liig.
Dubin-Johnsoni sündroom: kroonilise ikteruse pärilik vorm, mis takistab konjugeeritud bilirubiini eritumist maksarakkudest.
Pseudojakollasus: kollatõbi kahjutu vorm, mille korral naha kollasus tuleneb beeta-karoteeni liiast, mitte bilirubiini liiast; tavaliselt palju porgandit, kõrvitsa või meloni söömisest.
Nende tingimuste testid võivad hõlmata järgmist:
- maksa ultraheliuuring
- Kõhu CT skaneerimine
- maksa- ja sapipõie tuumameditsiiniline skaneerimine
- kaksteistsõrmiksoole endoskoopiline uurimine
- Kõhu MRI
- paastunud 24 tundi, et näha, kas bilirubiini tase tõuseb
- geneetiline testimine
Kodused abinõud
Gilberti sündroomi elustiili ja koduste ravimite hulka kuuluvad:
- seisundi äratundmine ja veendumine, et arst teab, et teil see on, kuna see võib mõjutada ohutute ravimite kasutamist, sealhulgas atsetaminofeeni
- hästi sööma ja regulaarselt treenima, et vältida stressi
- õppida teisi stressi vähendavaid strateegiaid, näiteks meditatsioon, lugemine või muusika kuulamine
- alkoholi vältimine
