Mida peaks teadma neurofibromatoosi kohta?

Neurofibromatoos on ravimatu närvisüsteemi geneetiline häire. See mõjutab peamiselt närvirakkude kudede arengut. Neurofibroomidena tuntud kasvajad arenevad närvidele ja need võivad põhjustada muid probleeme.

Kasvajad võivad olla kahjutud või suruda kokku närve ja muid kudesid, põhjustades tõsiseid kahjustusi.

Neurofibromatoos (Nf) on kõige tavalisem geneetiline neuroloogiline häire, mille põhjustab üks geen. Geeni mutatsioon tähendab, et närvikoe ei ole korralikult kontrollitud.

Neid on kolme tüüpi: Nf1, Nf2 ja schwannomatosis. Need pole omavahel seotud. See artikkel keskendub peamiselt Nf1 ja Nf2.

Ravi

Kohleaarimplantaat võib aidata kuulmislangusega inimesi.

Kuigi neurofibromatoosi raviks pole võimalik, saab selle sümptomeid ravida.

Neurofibroomid ei ole üldiselt valulikud, kuid kui nende asukoht kehal tähendab seda, et nad karjatavad või riietuvad riidesse, saab need eemaldada. See vähendab sügeluse, nakkuse, tuimuse ja üldise ebamugavuse tekkeriski. Kuid nad võivad tagasi kasvada.

Hüpertensiooni saab ravida ravimite ja elustiili muutmisega. Soovitatav on regulaarne kontroll.

Kui nägemisnärvil kasvavad kasvajad mõjutavad nägemist, saab need kirurgiliselt eemaldada.

Skolioosi ehk selgrookõverust saab korrigeerida operatsiooni abil või seljatoega.

Tavaliselt jälgitakse kasvajaid regulaarselt ja ravi tehakse vastavalt vajadusele.

Akustiline neuroom

Akustiliste neuroomide operatsioon ei paranda alati kuulmist ja võib seda halvendada. Akustilise neuroomi eemaldamise otsus sõltub kasvaja suurusest ja selle kasvamise kiirusest, mitte ainult kuulmislangusest.

Mõnikord paneb kirurg inimese kuulmise hõlbustamiseks kuulmise ajutüve implantaadi (ABI). Nad võivad samal ajal eemaldada vestibulokokleaarse närvikasvaja.

Kirurg teeb pea külje nahale sisselõike ja eemaldab osa luust kõrva taga. See paljastab kasvaja eemaldamiseks ja annab juurdepääsu all olevale ajutüvele.

ABI-ga inimesed kannavad välist vastuvõtjat ja kõneprotsessorit. See muundab heli elektrilisteks signaalideks, mis seejärel saadetakse implantaadile.

Pärast kasvaja eemaldamist võib paigaldada kohleaarimplantaadi. See väike, keeruline elektrooniline seade võib aidata heli tundmist kellelegi, kellel on sügavad või rasked kuulmisprobleemid.

Väline osa asetatakse kõrva taha ja teine ​​osa asetatakse kirurgiliselt naha alla. Implantaat koosneb mikrofonist, kõneprotsessorist ja saatjast ning vastuvõtjast või stimulaatorist kõneprotsessori signaalide vastuvõtmiseks ja nende muundamiseks elektrilisteks impulssideks.

Elektroodide rühm kogub stimulaatori impulsid ja saadab need kuulmisnärvi erinevatesse osadesse.

Implantaat ei suuda normaalset kuulmist taastada, kuid see võib anda kasuliku kujutise helidest ja see võib aidata inimesel kõnet mõista.

Audioloog võib anda nõu tasakaalu ja tinnituse juhtimiseks või kõrvade helinaks. Mõned neurofibromatoosiga inimesed õpivad huuli lugema ja viipekeelt kasutama.

Radioteraapia või keemiaravi võib aidata kasvajat kahandada ja praegu on käsil ravimi leidmine, mis võiks kasvajaid ära hoida või vähendada.

Sümptomid

Neurofibromatoosi sümptomid sõltuvad tüübist.

Häire võib levida kogu kehas, mis võib põhjustada kasvajaid ja naha ebatavalist pigmentatsiooni.

See võib avalduda naha all olevate muhkudena, värviliste laikude, luuprobleemidena, seljaaju närvijuurtele avalduva survena ja muude neuroloogiliste probleemidena.

Võib tekkida õpiraskusi, käitumisprobleeme ja nägemist või kuulmislangust.

Nf1

Mõnedel Nf1-ga inimestel on ainult nahahaigus ja muid sellega seotud meditsiinilisi probleeme. Märgid ja sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves. Tavaliselt pole need tervisele kahjulikud.

Nf1 võib esineda nii Nf1 kui ka Nf2 korral.

Sünnimärgid ja freckles on tavalised. Nahale ilmuvad kohvi värvi jäljed, tavaliselt sündides. Kui viie aasta vanuseks ilmub rohkem kui kuus märki, võib see tähistada Nf1. Täppide arv võib suureneda ja need võivad aja jooksul kasvada suuremaks ja tumedamaks.

Freckles võib ilmneda ebatavalises kohas, näiteks kubemes, rindade all või kaenlaalustes.

Neurofibroomid on kasvajad, mis on tavaliselt vähkkasvajad ja kasvavad naha närvidel ning mõnikord ka keha sügavamal paiknevatel närvidel. Nad näevad välja nagu nahaalused tükid. Aja jooksul võib neid areneda rohkem ja need võivad muutuda suuremaks. Neurofibroomid võivad olla pehmed või kindlad ja ümarad.

Samuti võivad tekkida Lischi sõlmed. Need on väga väikesed pruunid laigud, mis võivad silma iirises ilmuda.

Nf1-ga inimestel on ka suurem hüpertensiooni ehk kõrge vererõhu oht.

Nf2

Nf2 on tõsisem seisund, mille korral kasvajad kasvavad närvides, mis asuvad sügaval keha sees.

Akustiline neuroom on levinud ajukasvaja tüüp, mis areneb ajust sisekõrva suunduval närvil.

Sümptomiteks võivad olla:

• näo tuimus, nõrkus ja mõnikord halvatus
• järkjärguline või harvemini äkiline kuulmislangus
• tasakaalu kaotus, pearinglus ja peapööritus
• tinnitus või helin kahjustatud kõrvas

Kasvaja kasvades võivad sümptomid süveneda. Neuroom võib suruda ajutüve, mis võib olla eluohtlik. Väike kasvaja ei pruugi probleeme tekitada.

Mõnikord arenevad kasvajad nahal, ajus ja seljaajus, millel võivad olla tõsised tagajärjed. Mõned kasvajad arenevad kiiresti, kuid enamus aeglaselt ja mõju ei pruugi olla mitu aastat märgatav.

Regulaarne jälgimine võimaldab kasvajate eemaldamist enne tüsistuste tekkimist.

Võib esineda helepruuni pigmentatsiooni laike, kuid neid esineb harvemini ja vähem kui Nf1-ga inimestel.

Võib tekkida katarakt. Kui lapsel tekib katarakt, võib see olla märk Nf2-st. Need on hõlpsasti eemaldatavad ja ei ole ravi korral üldiselt problemaatilised.

Tüübid

Neurofibromatoosi kolme tüüpi on Nf1, Nf2 ja schwannomatosis.

1. tüüpi neurofibromatoos (Nf1)

Tuntud ka kui von Recklinghauseni tõbi, von Recklinghausen NF või perifeerne neurofibromatoos, on NF1 kõige tavalisem neurofibromatoosi tüüp. See tuleneb enamasti Nf1 geeni mutatsioonist, mitte deletsioonist. Arvatakse, et see mõjutab 1 inimest iga 3000 inimese kohta.

Varsti pärast sündi võivad sünnimärgid ilmneda keha erinevates osades.

Hilise lapsepõlve ajal võivad nahale või naha alla ilmneda kahjustused või kasvajad, ulatudes mõnest tuhandeni. Mõnikord muutuvad kasvajad vähkkasvajaks.

Nf1 võib olla vaevumärgatav, see võib olla inetu või põhjustada potentsiaalselt tõsiseid tüsistusi. Ligikaudu 60 protsenti juhtudest on väikesed.

Kas ‘elevandimehel’ oli Nf1?

On levinud eksiarvamus, et Joseph Merrickil, “Elevandimehel”, kelle tegi tuntuks 1980. aasta film John Hurtiga, oli Nf1.

Kuid 1986. aastal näitasid geneetikud, et Merrickil ei olnud Nf1, vaid Proteuse sündroom, haruldane haigus, mis mõjutab vähem kui 1 inimest miljonist.

Teadlaste sõnul võib kahe tingimuse segiajamine olla Nf1-nakkusega inimestele kahjulik.

2011. aastal avaldatud uuringus osutavad Claire-Marie Legendre ja kaasautorid:

"NF1 segiajamine elevandimehe seisundiga kahjustab NF1-ga inimeste huve, seda enam, et on teada, et NF1-l kannatajatel on raskusi sotsiaalsete sidemete loomisega ja hea enesehinnangu kujundamisega."

Autorid nõuavad segaduse hajutamiseks suhtumise muutmist.

2. tüüpi neurofibromatoos (Nf2)

Kahepoolne neurofibromatoos ehk Nf2 tuleneb tavaliselt Nf2 geeni mutatsioonist, mitte deletsioonist. See edastatakse Nf1-le erinevas kromosoomis.

Kasvajad moodustuvad närvisüsteemis, tavaliselt koljus. Neid tuntakse koljusiseste kasvajatena. Seljaaju kanalis võivad tekkida intraspinaalsed kasvajad.

Akustilised neuroomid on levinud Nf2-s, moodustades vestibulokokleeaarse närvi või kaheksanda kraniaalse närvi.

Vestibulokokleaarne närv vastutab kuulmise eest ning mõjutab inimese tasakaalutunnetust ja keha asendit, mistõttu võib tekkida kuulmise ja tasakaalu kaotus.

Sümptomid kipuvad tekkima hilisteismeliste ja kahekümnendate aastate alguses. Kasvajad võivad muutuda vähkkasvajaks.

Schwannomatosis

Schwannomatosis on neurofibromatoosi haruldane vorm, mis erineb geneetiliselt Nf1 ja Nf2-st. See mõjutab vähem kui ühte 40 000 inimesest.

Schwannoomid ehk närvi ümbritseva koe kasvajad võivad areneda kõikjal kehas, välja arvatud vestibulokokleeaarne närv, mis on kõrva minev närv. See ei hõlma neurofibroomi, mis on levinud Nf1 ja Nf2 korral.

Kasvajad võivad põhjustada tugevat valu, tuimust, surinat ja nõrkust varvastes ja sõrmedes.

Põhjused

Sünnimärgid ja freckles on Nf1 tavaline märk.

Neurofibromatoos võib mõjutada kõiki närvirakkude rakke, sealhulgas Schwanni rakke, melanotsüüte ja endoneuriaalseid fibroblaste. See võib mõjutada luid, põhjustades tugevat valu.

Geeni mutatsioon, mida tuntakse ka kui Nf1, põhjustab Nf1. See geen toodab tavaliselt valku, mis hoiab närvikoe kasvu kontrolli all.

Kuid haigusega inimestel toodab geen mittetäielikku valku. See valk on närvisüsteemi kudede kasvu aeglustamisel palju vähem efektiivne ja see viib kasvajateni, mis arenevad kellelgi, kellel on Nf1.

See geen asub kromosoomil number 17.

Nf2 mõjutab kromosoomi number 22 sarnast geeni.

Mõlemad peamised tüübid kanduvad vanemalt lapsele umbes pooltel teadaolevatest juhtumitest ja ainult ühel vanemal peab olema vigane geen, et lapsel oleks neurofibromatoosi tekkimise oht.

Teisel poolel juhtudest läbivad need geenid speradilise või munaraku sporaadilise mutatsiooni. Sporaadiliste mutatsioonide põhjused ja riskifaktorid on ebaselged.

Nf2-s võib mutatsioon toimuda ka pärast embrüo eostamist kujul, mida nimetatakse mosaiigiks Nf2. See on haiguse kergem vorm.

Diagnoos

Nf1 diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves. Diagnoos kinnitatakse, kui isikul on vähemalt kaks järgmistest:

• Nf1 perekonna ajalugu
• nägemisnärvi glioom või kasvaja, tavaliselt sümptomiteta
• kahjustused luus
• vähemalt kuus “café-au-lait” -piirkonda, mille läbimõõt on üle 5 millimeetri lastel või 15 millimeetrit noorukitel ja täiskasvanutel
• vähemalt kaks Lischi sõlme või väikesed pruunid laigud iirises
• tedretähn kaenlaalustes, rinna all või kubeme piirkonnas
• kaks või enam neurofibroomi või üks pleksiformne

Plexiformid mõjutavad umbes 25 protsenti Nf1-ga inimestest. Plexiformid on neurofibroomid, mis levivad kasvades suurte närvide ümber, põhjustades närvi paksuse ja moondumise. Nad tunnevad end naha all olevate sõlmede või nööridena. Need võivad olla suured, valulikud ja moonutavad. Plexiformid hakkavad tavaliselt moodustuma lapsepõlves.

Nahajälgede kontrollimiseks kasutatakse spetsiaalset lampi. Muud diagnostikavahendid hõlmavad röntgen-, CT- või MRI-uuringut. Võib kasutada ka geneetilist vereanalüüsi.

Nf2 diagnoosimine

Nf2 sümptomid ilmnevad tavaliselt puberteedieas või täiskasvanueas. Kõige tavalisem vanus on tavaliselt 18–24 aastat.

Nf2 diagnoos pannakse, kui on:

• akustiline neuroom ühes kõrvas, pluss kaks või enam tüüpilist sümptomit, nagu katarakt, ajukasvajad ja haigusseisund perekonnas
• akustiline neuroom mõlemas kõrvas
• akustiline neuroom pluss aju või seljaaju kasvajad, mis on tuvastatud MRI või CT skaneerimise teel
• vereanalüüsi teel tuvastatud vigane geen

Nf2-ga inimene suunatakse neuroloogi juurde. Kuulmis- ja silmakatsed võimaldavad kontrollida katarakti, muid silma- ja kuulmisprobleeme.

Tüsistused

Igat tüüpi neurofibromatoosi tüsistused on erinevad.

Nf1 tüsistused

Nägemis- ja kuulmisprobleemid võivad tekkida, kui kasvaja või neuroom surub kõrvadele või silmadele viivale närvile. Lapsed võivad seetõttu kogeda õppimis- ja käitumisprobleeme.

Ligikaudu 50 protsenti Nf1-ga lastest seisab silmitsi õppimisprobleemidega. Mõjutada võivad ka lühiajaline mälu, ruumiteadlikkus ja koordinatsioon.

Muud Nf1 tüsistused on:

• epilepsia
• suur pea suurus
• healoomulised nahakasvajad, mis mõnel juhul võivad muutuda vähkkasvajaks
• selgroo kõverus ehk skolioos
• glioomid ehk silma närvide kasvajad, põhjustades aeg-ajalt nägemisprobleeme
• hüpertensioon
• probleemid kõnega
• lühike kasv
• luustikuprobleemid

Võib esineda varajast või hilist seksuaalset arengut ja puberteeti.

Nf2 tüsistused

Nf2-ga inimestel võivad tekkida healoomulised nahakasvajad, sarnased NF1-le iseloomulike omadustega. Neid tuleks jälgida juhul, kui need kasvavad, muutuvad või põhjustavad valu.

Healoomulised ajukasvajad võivad avaldada aju osadele survet ja põhjustada krampe, nägemisprobleeme ja tasakaaluhäireid. Mõned muutuvad vähkkasvajaks.

Seljaaju kasvajad võivad areneda selgroogu ümbritsevatel närvidel, mille tagajärjeks on jäsemete värisemine, tuimus ja valu. Kaelapiirkonna ümbruse kasvajad võivad põhjustada näohäireid, näiteks raskusi naeratamise, vilkumise või neelamisega.

Väljavaade

Paljudel Nf1-ga inimestel on ainult kerged sümptomid ja nad saavad elada normaalset ja tervislikku elu. Tüsistused võivad lühendada eluiga, kuid Nf1-ga inimene võib sageli eeldada, et elab sama kaua kui keegi, kellel pole seda seisundit.

Kuid sümptomite tekkimise vältimiseks vajavad sümptomid regulaarset jälgimist.

Nf2 väljavaated on vähem positiivsed. Kuigi selle kasvajad on üldiselt healoomulised, võivad kasvajate asukoht ja kogus halvendada elukvaliteeti ja põhjustada varajast suremust. Nf2-ga inimesed elavad keskmiselt 36-aastaseks.