Munasarjavähk: kuidas teie isa geenid võivad teie riski mõjutada
Munasarjavähki uurivad teadlased on paljastanud uue geneetilise mutatsiooni, mis suurendab naise munasarjavähi riski - ja selle saab talle edasi anda ka tema isa.
Hiljuti Meditsiiniuudised täna hõlmas uuringut, milles uuriti, kas kõiki naisi tuleks munasarjavähi suhtes skriinida.
Selles artiklis vaatasime aastal avaldatud ülevaate tulemusi JAMA hinnati ajavahemikus 2003–2017 avaldatud enam kui 1000 uurimistöö tulemusi, et teha kindlaks, kas sõeluuring vähendab suremuse riski naistel, kellel pole munasarjavähi pärilikku riski.
Selle uurimustöö autorid jõudsid järeldusele, et munasarjavähi sõeluuringu kahjustused kaaluvad üles keskmise riskikategooria naisele antava kasu. Kuid keda ohustab rohkem munasarjavähk?
Nüüd on ajakirjas avaldatud uuringud PLOS-i geneetika tuvastab varajase algusega munasarja- ja eesnäärmevähiga seotud uue mutatsiooni, mis edastatakse isaliini mööda X-kromosoomi.
Varasemad uuringud on täheldanud, et munasarjavähiga patsientide õdedel näib olevat suurem risk selle vähi tekkeks kui nende emal, ja just see asjaolu viis teadlased Roswell Parki üldises vähikeskuses Buffalo osariigis NY-s uurima, kas või mitte. munasarjavähiga patsientide isa poolt edasi antud geenid ei suurenda nende vähiriski.
Juhtumid „arenevad keskmisest 6 aastat varem”
Teadlased uurisid andmeid lapselapselaste ja vanaemade paari kohta, kasutades doonorite rahastatud perekonna munasarjavähiregistri ressurssi, mis asub Roswelli pargis.
Nende tulemused näitavad, et isapoolsest vanaemalt pärandatud geenidega seotud munasarjavähi juhtumid olid varasema algusega vähiga tugevamalt seotud kui nende ema geenidega seotud juhtumid.
Meeskond sekveneeris ka 186 munasarjavähki põdeva inimese X-kromosoomi osad ja avastas, et varem tuvastamata mutatsioon on seotud munasarjavähi suurenenud riskiga.
Munasarjavähi juhtumid, mis on seotud äsja tuvastatud mutatsiooniga, arenevad rohkem kui 6 aastat varem kui munasarjavähi keskmine vanus. Uuring näitas ka seost selle mutatsiooni ja suurenenud eesnäärmevähi riski vahel meessoost pereliikmete seas.
Uuring ei ole siiski kinnitanud selles ühenduses mängiva konkreetse geeni identiteeti ja funktsiooni, mistõttu teadlased tunnistavad, et on vaja täiendavaid uuringuid.
Paljud munasarjavähi juhtumid võivad olla pärilikud
Uuringu autor Kevin H. Eng ütleb tulemusi kommenteerides: „Meie uuring võib selgitada, miks leiame perekondi, kus on mitu haigestunud tütart: kuna isa kromosoomid määravad tema laste soo, peavad kõik tema tütred kandma samu X-kromosoomigeene . ”
"Mida me peame edasi tegema," lisab ta, "veenduge, et meil oleks õige geen, sekveneerides rohkem perekondi. See leid on meie grupis tekitanud palju arutelu selle üle, kuidas neid X-ga seotud perekondi leida.
"See on" kõik või mitte "liiki muster: kolme tütrega peret, kellel kõigil on munasarjavähk, juhivad pigem pärilikud X-mutatsioonid kui BRCA-mutatsioonid."
Kevin H. Eng
Eng ja tema kolleegid usuvad, et paljud munasarjavähi juhtumid, mis näivad olevat juhuslikud, võivad olla pärilikud. Seetõttu aitab vastutava geeni tuvastamine parandada munasarjavähi sõeluuringuid.
