Geneetiline skoor võimaldab Alzheimeri tõve tuvastada palju varem
Uued uuringud näitavad, et Alzheimeri tõve polügeense riski skoor võimaldab õigesti tuvastada täiskasvanuid, kellel on kerge kognitiivne häire 50-aastaselt.
Teadlased loodavad, et nende tulemused aitavad tuvastada Alzheimeri tõve ohus olevad isikud juba ammu enne sümptomite ilmnemist ja seeläbi täiendavaid jõupingutusi selle paremaks raviks või selle progresseerumise aeglustamiseks.
Polügeense riski skoor võimaldab hinnata konkreetse haiguse geneetilist vastutust, uurides suure hulga seda haigust põdevate inimeste genoome. Selles võetakse arvesse paljude väikeste DNA variatsioonide mõju, mis on seotud haigusega.
Rahvusvaheline uuring, mis on avaldatud ajakirjas Molekulaarne psühhiaatria, on esimene, kes kasutab Alzheimeri tõve polügeense riski skoori, et tuvastada kerge kognitiivne häire (MCI) - mis sageli eelneb Alzheimerile - täiskasvanute nooremas populatsioonis.
"[Alzheimeri tõve] polügeense riski skoori praegused uuringud," ütleb vanema uuringu autor William S. Kremen, kes on San Diego California ülikooli meditsiinikooli psühhiaatriaprofessor, "esinevad tavaliselt täiskasvanutel 70ndad, kuid [Alzheimeri tõve] patoloogiline protsess algab aastakümneid enne dementsuse tekkimist. "
MCI ja Alzheimeri tõbi
MCI-ga inimestel on mälu, mõtlemise ja muude kognitiivsete võimete osas "kergeid, kuid märgatavaid" probleeme, kuid need ei ole piisavalt tõsised, et häirida nende igapäevaelu või iseseisvat elu.
MCI olemasolu - just selline, mis mõjutab eriti mälu - tähendab, et on suurem võimalus Alzheimeri tõve või muu dementsuse tekkeks. Kuid mitte kõik, kellel on MCI, ei hakka dementsust edasi arendama. Mõnel juhul võib MCI jääda stabiilseks või isegi vastupidiseks.
Ameerika Ühendriikides elas 2013. aastal Alzheimeri tõvega 5 miljonit täiskasvanut ja see arv peaks aastaks 2050 kasvama 14 miljonini.
Prof Kremen selgitab, et mõned mudelid on näidanud, et Alzheimeri tõve tekkimise edasilükkamine vaid 5 aasta võrra võib „vähendada juhtumite arvu 2050. aastaks ligi 50 protsenti”.
Ta soovitab ka, et otsides MCI-d noorematest täiskasvanute rühmadest, "võime paremini tuvastada patsiente kriitiliste varajaste sekkumiste ja kliiniliste uuringute jaoks".
Polügeenne skoor tuvastas MCI õigesti
Uue uuringu jaoks analüüsisid prof Kremen ja meeskond andmeid 1329 mehe kohta, kes osalesid geneetilise käitumise uuringus nimega VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. Meeste keskmine vanus oli 56 aastat ja 89 protsenti neist olid alla 60-aastased.
Kui nad reastasid VETSA osalejad vastavalt oma Alzheimeri tõve polügeense riski skooridele, leidsid teadlased, et 25 protsendi hulgas oli MCI esinemise tõenäosus kaks ja pool kuni kolm korda suurem kui madalaimal 25 protsendil.
Polügeense riski skoor, mida nad kasutasid, pärines Alzheimeri tõve kogu genoomi hõlmavatest uuringutest. Need uuringud on tuvastanud variatsioonid DNA ehitusplokkides, mida nimetatakse üksiknukleotiidpolümorfismideks (SNP) ja mis esinevad Alzheimeri tõvega inimestel ja ei esine haiguseta inimestel.
Seega on inimese Alzheimeri tõve polügeense riski skoor haigusega seotud geneetiliste variatsioonide ehk SNP-de summa nende genoomis, kaalutud vastavalt igaühe hinnangulisele mõjule.
Polügeense riskiskoori kasutamine haiguste geneetilise vastutuse hindamiseks on suhteliselt uus valdkond ja põhineb ideel, et haiguse, eriti keeruliste haiguste geneetiline alus tuleneb “sadade või isegi tuhandete variantide väikestest mõjudest”. vaid ühe või kahe geeni vastu.
"Meie uurimisrühm leidis, et polügeenne skoor võib eristada kergeid kognitiivseid häireid omavaid inimesi kognitiivselt normaalsetest isikutest."
Prof William S. Kremen
