Mida see tähendab, kui olete sündinud rohkem kui viie sõrmega käes?

Polüdaktüülia on seisund, kus keegi on sündinud ühe või enama lisasõrme või varbaga. See võib esineda ühel või mõlemal käel või jalal.

Nimi pärineb kreeka keelest polü (palju) ja dactylos (sõrm). Lisasõrmi või varba kirjeldatakse kui “ülearulist”, mis tähendab “rohkem kui tavaline arv”. Sel põhjusel nimetatakse seda seisundit mõnikord ülearvuks.

Sõltuvalt polüdaktüülia tüübist on saadaval mitmesuguseid ravimeetodeid ja põhjus on sageli geneetiline.

Millised on sümptomid?

Väikeste sõrmede dubleerimine on polüdaktüülia kõige levinum vorm.
Pildikrediit: Radke / Otise riiklik tervise- ja meditsiinimuuseumi ajalooarhiiv. (1979, september)

Polüdaktüülia on seisund, kus inimene on sündinud, lisades sõrmi või varba ühel või mõlemal käel ja jalal.

Polüdaktilisel kujul esinemise viis võib varieeruda. See võib ilmuda järgmiselt:

• väike, kõrgenenud pehmete kudede tükk, mis ei sisalda luid (nn nubbin)
• osaliselt moodustunud sõrm või varvas, mis sisaldab mõnda luud, kuid mitte liigeseid
• täielikult toimiv sõrm või varvas koos kudede, luude ja liigestega

Seal on kolm peamist tüüpi, sealhulgas:

• Ulnaarne või postaksiaalne polüdaktüülia või väikese sõrme dubleerimine: see on haigusseisundi kõige levinum vorm, kus lisasõrm on väikese sõrme välisküljel. Seda käe poolt tuntakse ulnaarpoolena. Kui see haigusvorm mõjutab varbaid, nimetatakse seda fibulaarseks polüdaktüliaks.
• Radiaalne või preksaksiaalne polüdaktüülia või pöidla dubleerimine: see on vähem levinud, seda esineb 1-l 1000–10 000 elusündinu kohta. Lisasõrm asub pöidla välisküljel. Seda käe poolt tuntakse radiaalse küljena. Kui see haigusvorm mõjutab varbaid, nimetatakse seda sääreluu polüdaktüliaks.
• Keskne polüdaktüülia: see on harvaesinev polüdaktüülia tüüp. Lisasõrm kinnitatakse sõrmuse, keskmise või kõige sagedamini nimetissõrme külge. Sellel haigusvormil on sama nimi, kui see mõjutab varbaid.

Põhjused

Polüdaktüülia võib perekondades edasi kanduda.

Kui polüdaktüülia antakse edasi, on see tuntud kui perekondlik polüdaktüülia. See polüdaktüülia vorm esineb tavaliselt isoleeritult, see tähendab, et inimesel ei pruugi olla mingeid seotud sümptomeid.

Polüdaktüülia võib olla seotud ka geneetilise seisundi või sündroomiga, mis tähendab, et see võib edasi kanduda koos geneetilise seisundiga. Kui polüdaktüüliat edasi ei anta, toimub see lapse geenide muutuse tõttu juba emakas.

Polüdaktüüliaga seotud seisundite hulka kuuluvad:

• sündaktülia (võrguga käed või jalad)
• lämmatav rindkere düstroofia
• Puusepa sündroom
• Ellis-van Creveldi sündroom (kondroektodermaalne düsplaasia)
• Laurence-Moon-Biedli sündroom
• Rubinsteini-Taybi sündroom
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom
• trisoomia 13

Mõni polüdaktüüliatüüp kandub tõenäolisemalt edasi. Teised on tõenäolisemalt seotud geneetilise seisundiga.

Väikese sõrme dubleerimine on sageli pärilik. See haigusvorm on Aafrika-Ameerika inimeste seas kümme korda tavalisem kui muud rühmad.

Aafrika-ameeriklastel kipub väikeste sõrmede dubleerimine toimuma eraldi, päritud konkreetselt domineerivalt geenilt. Kaukaaslastel on see tõenäolisemalt seotud geneetilise seisundi või sündroomiga.

Pöidla dubleerimine toimub sageli eraldi ja ainult ühel käel või jalal.

Inimestel, kellel on keskne polüdaktüülia, võivad olla ka võrguga käed või jalad.

Kuidas seda diagnoositakse?

Sõrmede või varvaste polüdaktüülia diagnoosimiseks võib kasutada röntgenikiirgust.
Pildikrediit: Hellerhoff, (2011, jaanuar).

Arstid uurivad inimest ja kasutavad polüdaktüülia diagnoosimiseks röntgenuuringut. See aitab neil näha kahjustatud käe või jala luustruktuuri.

Igal polüdaktüüliatüübil on alamtüübid, mis sõltuvad sellest, kuidas lisanumber on moodustatud ja kus see asub. Röntgen aitab arstil neid tuvastada.

Arst esitab ka küsimusi nende perekonna ja haigusloo kohta, et aidata neil põhjust diagnoosida.

Küsimused võivad sisaldada järgmist:

• Kas kellelgi perest on veel sõrmi või varbaid?
• Kas perekonnas on olnud geneetilisi seisundeid?
• Kas on muid sümptomeid või tervisemuresid?

Arst võib läbi viia ka täiendavaid katseid, sealhulgas:

• kromosoomiuuringud
• ensüümide testid
• metaboolsed uuringud

Mõnikord diagnoositakse polüdaktüülia raseduse esimese 3 kuu jooksul. Selleks kasutatakse ultraheli või embrüo fetoskoopiat.

Ravi

Ravi sõltub sellest, millist seisundit isikul on:

Väikese sõrme dubleerimine

Väikese sõrme dubleerimine ei pruugi ravi vajada, kuna see ei mõjuta tavaliselt seda, kuidas inimesed saavad oma kätt kasutada. Kuid nad võivad ikkagi soovida seda kosmeetilistel põhjustel ravida.

Kui eriti väike sõrm on moodustatud ainult osaliselt ja see ei sisalda luid, võib seda kergesti eemaldada. Arst võib seda teha, sidudes tiheda nööri lisasõrme aluse ümber. See katkestab verevarustuse, võimaldades liigsel pehmel koel loomulikult ära langeda. See protseduur toimub sageli esimesel aastal pärast sündi.

Kui eriti väike sõrm on täielikult vormitud või funktsionaalne, võib selle eemaldamiseks vaja minna operatsiooni.

Pöidla dubleerimine

Pöidla dubleerimise ravimeetodid on keerukamad, kuna lisapöial võib mõjutada teise pöidla funktsiooni.

Sel põhjusel ei pruugi ekstra pöialt lihtsalt eemaldada. Operatsiooni võib vaja minna ühe toimiva pöidla rekonstrueerimiseks, kasutades mõlema pöidla osi.

Sõltuvalt ekstra pöidla asendist ja moodustumisastmest on saadaval palju erinevaid kirurgilisi võimalusi.

Keskne polüdaktüülia

Keskne polüdaktüülia võib viia täiesti toimiva lisasõrmeni. Sellisel juhul oleks eemaldamine vajalik ainult siis, kui inimene soovis numbri eemaldamist.
Pildikrediit: Wilhelmy, (2014, 2. märts).

Tsentraalse polüdaktüülia korral on mõned kirurgilised võimalused. Need sisaldavad:

• täiendava keskse sõrme hoidmine, kuid deformatsioonide vältimiseks kõõluste ja sidemete opereerimine
• lisakeskse sõrme eemaldamine ja selle kinnitamine
• eemaldades mõlemad sõrmed ja rekonstrueerides ühe uue sõrme

Arst arutab neid võimalusi polüdaktüülia põdeva inimesega. Üheskoos saavad nad otsustada kõige sobivama ravi.

Kas on tüsistusi?

Operatsiooni tüsistused on haruldased, kuid võivad hõlmata järgmist:

• nakkusoht
• õrn tükk, kus number või nubbin on eemaldatud
• rekonstrueeritud numbri piiratud liikumine

Ära viima

Polüdaktüülia jaoks on saadaval palju kirurgilisi võimalusi. Enamik neist on lihtsad ja tavaliselt positiivsete tulemustega.

Väikeste sõrmede dubleerimine, mis on kõige tavalisem polüdaktüülia tüüp, ei pruugi ravi vajada. Kui see juhtub, on see tavaliselt kosmeetilistel põhjustel.

Kui kellelgi on polüdaktüülia aluseks oleva geneetilise seisundi tõttu, võib see vajada täiendavat ravi. Arst võib aidata inimesel leida parim viis oma seisundi juhtimiseks.