5 kummalist, haruldast ja põnevat meditsiinilist seisundit

Lisame tooteid, mis meie arvates on meie lugejatele kasulikud. Kui ostate sellel lehel olevate linkide kaudu, võime teenida väikese vahendustasu. Siin on meie protsess.

On meditsiinilisi seisundeid, nagu diabeet, hüpertensioon või astma, millest pea kõik meist on kuulnud. Aga kuidas on nendega, mis on nii haruldased, millest teavad väga vähesed meist? Selles Spotlightis vaatleme viit kõige haruldasemat ja kummalisemat haigusseisundit, mis on registreeritud.

Haruldaste ja ebatavaliste haigusseisundite olemasolu toob esile selle, kui palju peame veel inimkeha kohta õppima.

Varem Meditsiiniuudised täna on hõlmanud paljusid nii ebatavalisi haigusseisundeid, et esmapilgul võite isegi küsida, kas need olid isegi tõelised.

Varasemas Spotlight-funktsioonis vaatasime Alice Imedemaal sündroomi, veeallergiat, nn kõndiva laiba sündroomi (Cotardi sündroom), “kivimehe” sündroomi (fibrodysplasia ossificans progressiva) ja tulnukakäe sündroomi.

Nüüd lisame oma nimekirja veel viis põnevat seisundit - alates sündroomist, mis põhjustab inimesel soolestikus spontaanset puhast alkoholi, kuni selleni, kus erinevad kehakuded kasvavad proportsioonidest välja, muutes tõsiselt inimese välimust ja mis võib viia arvukalt muid terviseprobleeme.

"Inimese keha on kummaline, vigane ja ettearvamatu," kirjutab romaanikirjanik Paul Auster Päikeseloojangupark. Selles tähelepanu keskpunktis vaatleme kõige ebatavalisemaid viise, kuidas inimkeha võib olla ettearvamatu.

Auto-õlletehase sündroom

Enamik meist kogeb purjuspäi - ja sellele järgnenud "karmist hommikust" - ainult pärast seda, kui on võtnud mõned kanged joogid. Kuigi alkohol võib meile esialgu meeldiva "kõrge" anda, on pohmell karm meeldetuletus, et meie keha ei hinda nii palju pidutsemist.

On siiski inimesi, kes kogevad joovet ja pohmelli ilma märkimisväärses koguses alkoholi joomata või isegi üldse alkoholi tarvitamata.

Nendel inimestel on haruldane seisund, mida nimetatakse autoõlletehase sündroomiks või soolestiku kääritamise sündroomiks, kus inimese soolestikus tekib puhas alkohol (etanool) pärast süsivesikuterikka toidu söömist.

Liigne summa Saccharomyces cerevisiae - pärmi tüüp - soolestikus on peamine süüdlane, mis viib etanooli tootva käärimisprotsessini.

Teadlased märgivad siiski, et spontaanselt toodetud alkoholist ei piisa, kui kellelegi joobes juhtimise eest tasu maksta, kuna see ei põhjustaks piisavalt kõrge alkoholi sisaldust veres.

Mõned juhtumid on raskemad kui teised

Kuigi autoõlletehase sündroom ei tohiks toota kõrge vere alkoholisisaldust, võivad mõned juhtumid olla raskemad.

Kuid selle seisundi variatsioonil võib olla tõsisem mõju.

Kuna maks töötleb tavaliselt etanooli, võib inimestel, kelle maks ei tööta korralikult, tekkida autoõlletehase sündroomi vorm, kus alkohol koguneb ja viibib süsteemis kauem.

Selle haigusega kaasnevad mõned sümptomid: röhitsus, kroonilise väsimuse sündroom, pearinglus, desorientatsioon, pohmell ja ärritunud soole sündroom (IBS).

Kõik need sümptomid võivad veelgi mõjutada inimese vaimset tervist ja füüsilist heaolu. Ühendkuningriigis BBC-le antud intervjuus selgitas autoõlletehase sündroomiga inimene, kuidas haigus neid enne diagnoosi saamist mõjutas:

"See oli imelik; Ma söön mõned süsivesikud ja äkki olin rumal, labane. Aasta aega iga päev ärkasin ja oksendasin. Mõnikord tekkis see mõne päeva jooksul; mõnikord oli see just nagu ‘bam! Ma olen purjus'."

Õnneks suudab enamik inimesi autoõlletehase sündroomiga toime tulla toitumise muutmise kaudu; madala süsivesikute ja kõrge valgusisaldusega toidule üleminekul. Selle haigusseisundi ravimise järgmine samm hõlmab antibiootikumide ja seenevastaste ravimite võtmist.

Võõra aktsendi sündroom

Kujutage seda ette: olete sündinud ja kasvanud New Yorgis ning teil on stereotüüpselt suurlinna-Ameerika aktsent. Ühel päeval, kui tegelete ühe oma lemmikspordialaga, saate raske löögi pähe ja minestate.

Välise aktsendi sündroomiga inimesel on kõneprobleem, mille tõttu ta kõlab nii, nagu räägiks ta võõra aktsendiga.

Kui ärkate erakorralises meditsiinis ja kutsute õe, mõistate, et teiega on juhtunud midagi šokeerivat - teie New-Yorki aktsent on kadunud ja see on asendatud tugevalt inglise ingliskeelse aktsendiga.

Mis juhtus? See mõttekatse illustreerib äärmiselt haruldast seisundit: võõra aktsendi sündroomi. See on kõnetakistus, mis tuleneb kõne koordineerimise eest vastutavate ajuosade kahjustamisest.

Selline ajukahjustus võib olla insuldi või traumaatilise ajukahjustuse tagajärg ning tekkiv kõneprobleem paneb inimese kõlama nagu äkitselt võõra aktsendi omandanud.

Teadlased märgivad, et selle sündroomiga seotud aktsentide "muutuste" registreeritud esinemissagedused hõlmavad jaapani - korea, briti inglise - prantsuse, ameerika inglise - briti inglise ja hispaania - ungari keelt.

Allpool saate vaadata intervjuud Briti naisega, kes tundus olevat raske migreen, omandades äkki "prantsuse" aktsendi:

Mõned uuringud viitavad siiski sellele, et kuigi enamus võõra aktsendi sündroomi juhtumeid võib olla põhjustatud ajukahjustustest, võib see haigus teatud juhtudel olla psühhogeenne.

Ajakirjas avaldatud kirjanduse ülevaates Piirid inimese neuroteaduses 2016. aastal järeldasid uurijad, et psühhogeenne võõra aktsendi sündroom on selle seisundi alamtüüp.

"[P] sühogeenne [võõra aktsendi sündroom] on seotud psühhiaatriliste või psühholoogiliste häirete esinemisega, kui puudub tõendatav neuroloogiline kahjustus või orgaaniline seisund, mis võiks aktsenti seletada," kirjutavad autorid.

Seda alamtüüpi, nagu nad lisavad, näib olevat sagedamini naistel kui meestel, tavaliselt vanusevahemikus 25–49 aastat.

Kalalõhna sündroom

Kui inimesel on trimetüülaminuria, mida kõnekeeles nimetatakse kalalõhna sündroomiks, eritavad nad higist, väljahingatavast hingeõhust ja uriinist ebameeldivat kehalõhna, mis meenutab mädaneva kala lõhna.

Kalalõhna sündroom põhjustab inimesel tugevat ebameeldivat kehalõhna. See võib avaldada tõsist negatiivset mõju vaimsele tervisele.

See juhtub siis, kui keha ei suuda lagundada orgaanilist ühendit trimetüülamiini, mis tekitab seda tugevat "kalalõhna".

Tundub, et kalalõhna sündroom esineb inimestel, kellel on spetsiifilised mutatsioonid FMO3 geenis. See geen annab kehale korralduse toota ensüüme, mis lagundavad orgaanilisi ühendeid, näiteks trimetüülamiini.

Ebameeldiva lõhna tugevus võib erineda ajas ja ka inimeste vahel. Kuid selle seisundi olemus mõjutab tavaliselt tõsiselt inimese igapäevast elu ja tema vaimset tervist.

Aastal avaldatud trimetüülaminuuria ülevaates Journal of Clinical and Estetic Dermatology 2013. aastal kirjutavad autorid:

“[Kalalõhna sündroomiga] patsiente naeruvääristatakse ja nad kannatavad madala enesehinnangu all. Kaaslastest taganedes muutuvad nad üksikuks, mis võib negatiivselt mõjutada nende õppeedukust. Ärevus võib olla probleemiks […], eriti kui nad ei suuda oma [lõhna] tuvastada. "

"Patsiendid tunnistavad ka oma seisundi pärast häbi ja ängistust ning on märgitud enesetapukatseid," lisavad teadlased.

Trimetüülaminuuria ravimise strateegiad võivad hõlmata toitumisharjumusi trimetüülamiini prekursorite (ainete, millest see ühend pärineb) eemaldamiseks või vähendamiseks.

Selliste eelkäijate hulka kuuluvad trimetüülamiin-N-oksiid, mida leidub merekalades, ja koliin, mida leidub munades, sinepiseemnetes, kana- ja veisemaksas ning toores sojaubades.

Kuid teadlased märgivad ka seda, et koliini ülimadal tase (koliinipuudus) võib põhjustada täiendavaid tervisekomplikatsioone, näiteks maksaprobleeme, neuroloogilisi haigusi ja suuremat vähiriski.

Surmav perekondlik unetus

Me kõik teame, et ebapiisav või halva kvaliteediga uni võib mõjutada inimese elu ja heaolu kõiki aspekte, alates füüsilisest ja lõpetades vaimse tervisega.

Surmaga lõppenud perekondlik unetus on degeneratiivne ajukahjustus, mille vastu pole praegu ravi.

Kui enamik meist saab oma unehügieeni parandamiseks ja unepuuduse tagajärgede vältimiseks sobivaid elustiili muuta, siis kahjuks tegelevad vähesed inimesed harvaesineva haigusega, mida nimetatakse surmavaks perekondlikuks unetuseks.

See seisund on geneetiline degeneratiivne ajukahjustus, mille korral inimene kogeb üha raskemaid unetuse vorme, mis viib lõpuks „olulise füüsilise ja vaimse seisundi halvenemiseni“.

Pealegi võib surmaga lõppev perekondlik unetus mõjutada autonoomset närvisüsteemi, meie autopiloodi, mis reguleerib protsesse, nagu hingamine, pulss ja kehatemperatuur.

Tavaliselt põhjustab selle seisundi priooniga seotud valgu geeni variatsioon, mis reguleerib prioonvalgu ekspressiooni. Valgu kõrvalekalded võivad olla seotud neurodegeneratiivsete haigustega.

Surmava perekondliku unetuse korral kogunevad kahjustatud valgud taalamusse - ajupiirkonda, millel on otsustav roll inimese liikumis- ja tunnetamisvõimes. See kahjustab ajurakke ja põhjustab tõsiseid füüsilisi ja vaimseid sümptomeid, mida see seisund põhjustab.

Hoolimata lootusest, et antipsühhootilised ravimid ja malaaria vastu võitlevad ravimid võivad seda haigust ravida, osutus lähenemine ebaõnnestunuks. Praegu ei saa surmaga lõppenud perekondliku unetuse vastu ravida ja selle seisundi uurimine jätkub.

Proteuse sündroom

Üks kummalisemaid haruldasi haigusi, mis seni on registreeritud, on Proteuse sündroom, seisund, kus erinevad koetüübid - luud, nahk, aga ka elundite või arterite kude - kasvavad ebaproportsionaalselt.

Joseph Carey Merricki foto, kes sai oma meditsiinilise seisundi, Proteuse sündroomi tõttu ajalooliselt hüüdnimega ‘Elevantimees’.
Pildikrediit: Londoni kuningliku haigla arhiiv ja muuseum

Sellel seisundil on geneetilised põhjused, kuigi see pole geneetiliselt pärilik.

Selle põhjuseks on AKT1 geeni mutatsioon, mis toimub emakas juhuslikult.

Proteuse sündroomi esinemisel sündides ei pruugi olla nähtavaid märke, kuna kudede ülekasv ilmneb tavaliselt 6–18 kuu vanuselt.Seisund muutub aja jooksul järk-järgult halvemaks.

Sündroom võib põhjustada mitmeid muid terviseprobleeme, sealhulgas intellektipuue, halb nägemine, krambid, samuti vähivähkid ja süvaveenide tromboos, seisund, mida iseloomustab trombide ebanormaalne moodustumine.

Ajalooliselt oli Proteuse sündroomi kõige kuulsam juhtum 19. sajandi Suurbritannias Joseph Carey Merricku (1862–1890), julmalt nimetatud „Elevandimeheks“.

Sel ajal ajaloos tähendasid harvad tingimused, nagu see, sageli seda, et inimesest sai looduse veidrus avalik väljapanek.

Merrick ise teatas, et viis, kuidas teised teda, sealhulgas arste, kohtlesid, et ta tundis end "loomana veiseturul".

Õnneks on ajad ja mentaliteet muutunud ja nüüd saame aru, et ükski konkreetne tervislik seisund ei moodusta inimese identiteeti. Tänapäeval tunnistatakse arstiabis ja meditsiiniuuringutes, et iga inimese heaolu peaks olema prioriteet.

Eelmisel aastal avaldasid kaaskorraldajad Jaapanis Tokyos toimunud universaalsel tervisekatte foorumil ühisdeklaratsiooni, milles nad ütlesid:

"Me tunnistame, et tervis on inimõigus ja et [üldine tervisekaitse] on hädavajalik kõigi inimeste tervisele ja inimeste turvalisusele. Peame kinni põhimõttest Kedagi maha ei jäta, mis nõuab erilisi jõupingutusi inimeste arvamusest ja vajadustest teavitatavate tervishoiuteenuste kujundamiseks ja osutamiseks. "

Edaspidi on lootust, et sellised põhimõtted võimaldavad arstiteadlastel lõpuks välja töötada paremad ravimeetodid kõigi terviseprobleemidega inimestele, alates nohust kuni Proteuse sündroomini.

none:  meditsiiniline innovatsioon fibromüalgia veri - hematoloogia