See geneetiline mutatsioon võib põhjustada tugevat rasvumist
Uued uuringud leiavad konkreetse geneetilise mutatsiooni, mis võib põhjustada tõsist rasvumist. Need leiud nõuavad rasvumisele teistsugust lähenemist ja võivad sillutada teed haigusseisundi paremaks ja sihipärasemaks raviks.
Mis põhjustab rasvumist? See küsimus jätab teadlaste ja selle seisundiga elavate inimeste jaoks endiselt mõistatuslikuks.
Üha suurem hulk uuringuid aitab eemaldada rasvumist ümbritsevat sotsiaalset häbimärki, viidates võimalike põhjustena söögiisu kontrollivatele hormoonidele või isegi ajurakkudele.
Mõned osutavad ka geneetilistele mutatsioonidele kui selle seisundi potentsiaalsetele süüdlastele. Näiteks, Meditsiiniuudised täna on hiljuti teatanud uuringust, kus hiired võtsid teatud geenivariandi tõttu kaalus juurde ilma rohkem söömata. See pani teadlasi nimetama nähtust kui "veatut rasvumist".
Teine varasem uuring, mille juhtis prof Philippe Froguel, kes on Ühendkuningriigi Londoni Imperial College'i (ICL) genoomilise meditsiini õppetool, näitas, et kolme geeni variandid moodustasid 30 protsenti Pakistani elanikkonnast tuvastatud raskekaalulisuse juhtumitest.
Sama ICL-i teadlaste meeskond on nüüd otsustanud keskenduda konkreetse geenimutatsiooni väljatoomisele sugulastest perekondade või samast esivanemast pärinevate äärmiselt rasvunud Pakistani laste rühmale.
Nagu uue uuringu autorid selgitavad, vastutavad rasvumise ja geenide vahelise seose eest nn retsessiivsed mutatsioonid. Korduv pärimine toimub siis, kui geeni mõlemal eksemplaril - st mõlemalt vanemalt - on mutatsioon ja see juhtub tõenäolisemalt siis, kui lapse vanemad on tihedalt seotud.
Niisiis, prof Froguel ja tema kolleegid kasutasid Pakistani lastel genoomide järjestamist, kuna selle piirkonna inimesed sõlmivad tõenäolisemalt sugulusabielusid ja nende tagajärjel on lastel retsessiivsed mutatsioonid.
Uus uuring - mis avaldati hiljuti ajakirjas Looduse geneetika - viitab sellele, et mutatsioonid geenis, mida nimetatakse adenülaatsüklaas 3 (ADCY3), põhjustavad rasvumist.
ADCY3 geenimutatsioon võib põhjustada rasvumist
Autorite sõnul põhjustavad selle geeni mutatsioonid, mis tavaliselt vastutavad samanimelise valgu kodeerimise eest, muutusi sellistes funktsioonides nagu söögiisu reguleerimine ja haistmismeel.
Nagu selgitab prof Froguel, "ADCY3 varases uuringus testiti hiiri, kes olid aretatud selle geeni puudumise tõttu, leiti, et need loomad olid rasvunud ja neil puudus ka lõhnade võime, mida nimetatakse anosmiaks."
Ootuspäraselt leidsid nad lastel sama ADCY3 mutatsiooni. Samuti, nagu selgitab prof Froguel: "Kui me oma patsiente testisime, leidsime, et neil on ka anosmia, mis näitab taas linki mutatsioonidega ADCY3-s."
Lisaks leidsid prof Froguel ja tema kolleegid GeneMatcheri veebisaidi abil veel ühe patsiendi - seekord Euroopa-Ameerika päritolu -, kes oli mõlemalt vanemalt pärinud erinevad ADCY3 mutatsioonid ja kellel oli ka rasvumine.
Leiud võivad põhjustada uusi rasvumisravi
Uuringu autorid järeldavad üheskoos: "Need leiud toovad ADCY3 esile kui energia homöostaasi olulist vahendajat ja atraktiivset farmakoloogilist sihtmärki rasvumise ravimisel."
Autorid selgitavad, et täpselt teada, millised geneetilised mutatsioonid põhjustavad rasvumist, võimaldab teadlastel välja mõelda ravimeid, mis on suunatud just nendele mutatsioonidele.
"Ülekaalulisus ei ole alati ahnus, nagu sageli soovitatakse, ja ma arvan, et meil peaks olema positiivne väljavaade, arvestades uusi ravimeid, mis on muutumas võimalikuks."
Prof Philippe Froguel
