Kõik, mida peaksite teadma Waardenburgi sündroomi kohta
Waardenburgi sündroom viitab mitmetele haruldastele geneetilistele haigustele, mis põhjustavad kuulmislangust, silmade, naha ja juuste värvi muutusi ning näo kuju muutusi.
Teadlased on tuvastanud sündroomi neli erinevat tüüpi, ehkki võib olla täiendavaid alamtüüpe.
Waardenburgi sündroom on nimetatud Hollandi silmaarsti D. J. Waardenburgi järgi, kes tuvastas selle seisundi esmakordselt 1951. aastal.
Kiired faktid Waardenburgi sündroomi kohta:
- Seda iseloomustab kuulmislangus ja silmade, naha ja juuste ebatavalised värvimustrid.
- Mitmel kirjandus- ja teletegelasel on olnud Waardenburgi sündroom.
- Waardenburgi sündroom on geneetiline häire.
Mis on Waardenburgi sündroom?
Neil, kellel on Waardenburgi sündroom, võib olla lai ninajuur, mis põhjustab laia silmaga välimust.
Selle häirega inimestel on tavalised silmad täppide või erivärviliste silmadega.
Waardenburgi sündroomiga inimestel võib olla ka ebatavaline näokuju ja muud välimuse muutused, näiteks enneaegselt hallid juuksed.
Waardenburgi sündroom on kaasasündinud häire, mis tähendab, et see esineb alates sünnist. Haigusseisundit ei ravita, kuid sellega saab hakkama.
Mis on Waardenburgi sündroomi tüübid?
Arstid on tuvastanud neli Waardenburgi sündroomi tüüpi. Nende sümptomid on erinevad, kuid iga tüüpi inimestel on sarnased sümptomid. Kõige tavalisemad on tüübid 1 ja 2.
1. tüüp
1. tüüpi Waardenburgi sündroom põhjustab kellegi silme vahel laia ruumi. Umbes 20 protsenti I tüüpi inimestest kogeb kuulmislangust. Neil on ka värvilaigud või kadunud värv juustel, nahal ja silmadel.
2. tüüp
Kuulmislangus on 2. ja 1. tüübi puhul tavalisem, umbes 50 protsenti inimestest kaotab kuulmise. Sümptomid on muul viisil sarnased 1. tüübiga, sealhulgas muutused juuste, naha ja silmade pigmendis. Seda haiguse versiooni eristab 1. tüübist peamiselt silmade vahelise suure ruumi puudumine.
3. tüüp
3. tüüp sarnaneb 1. ja 2. tüübiga, põhjustades sageli kuulmislangust ja pigmendi muutusi. Selle vormiga inimestel on tavaliselt lai ruum silmade ja laia nina vahel. 3. tüübi iseloomulik tunnus, mis eristab seda 1. ja 2. tüübist, on probleemid ülemiste jäsemetega.
3. tüüpi inimestel võivad olla nõrgad käed või õlad või liigeste väärarendid. Mõnel on ka vaimupuude või suulaelõhe. 3. tüüpi nimetatakse mõnikord Klein-Waardenburgi sündroomiks.
4. tüüp
4. tüüp põhjustab pigmentatsiooni muutusi ja võib põhjustada kuulmislangust. Lisaks on selle vormiga inimestel haigus nimega Hirschsprungi tõbi. See häire võib blokeerida käärsoole, põhjustades tugevat kõhukinnisust.
Waardenburgi sündroomi sümptomid
Waardenburgi sündroomi sümptomid varieeruvad sõltuvalt tüübist. Tüüpide lõikes on enamikul inimestel:
- muutused nägemises
- iiriste värvuse muutused, millest igaüks on sageli erinev või millel on laigud
- varajane juuste hallinemine enne 30. eluaastat
- heledad nahaplaastrid
Enamikul Waardenburgi sündroomiga inimestel on normaalne kuulmine, kuid kuulmislangus võib esineda kõigi nelja tüübi puhul.
Mõnedel Waardenburgi sündroomiga inimestel esineb muid kõrvalekaldeid, mis mõjutavad peamiselt erinevate kehaosade kuju. Mõned kõige tavalisemad on:
- pisarate tootmisega seotud raskused
- väike jämesool
- ebanormaalse kujuga emakas
- suulaelõhe
- osaliselt albiino nahk
- valged ripsmed või kulmud
- lai nina
- unibrow või üks, pidev kulm
Sümptomid varieeruvad tüüpide kaupa oluliselt, kuid kõige nõrgemaks kipub olema 3. tüüp. Lisaks Waardenburgi sündroomi tüüpilistele sümptomitele võivad 3. tüüpi inimesed kogeda:
- kokku sulanud sõrmeluud
- kõrvalekalded kätes, kätes või õlgades
- mikrotsefaalia või ebatavaliselt väike pea
- arengupeetused või vaimupuuded
- kolju luude kuju muutused
Waardenburgi sündroomi põhjused
Haiguste sündroom ei ole nakkav, seda ei saa ravimitega ravida ega põhjusta eluviis ega arengutegurid.
Vähemalt kuue geeni mutatsioonid on seotud Waardenburgi sündroomiga. Need geenid aitavad kehal moodustada erinevaid rakke, eriti melanotsüüte. Melanotsüüdid on rakud, mis aitavad nahale, juustele ja silmadele anda pigmendi.
Mõned Waardenburgi sündroomiga seotud geenid, sealhulgas SOX10, EDN3 ja EDNRB, mõjutavad ka jämesoole närvide arengut. Inimese spetsiifiline mutatsioon määrab kindlaks Waardenburgi sündroomi tüübi, mille ta välja arendab.
Igat tüüpi geneetilised põhjused
Tüübid 1 ja 3 järgivad pärilikkuse autosomaalset domineerivat mustrit. Autosoomid on kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid.
Domineeriv tähendab seda, et haiguse tekkimiseks peab inimene pärima ainult ühe geenimutatsiooni koopia. Enamikul 1. või 3. tüüpi inimestest on häirega vanem.
Tüübid 2 ja 4 järgivad samuti domineerivat pärilikkuse mustrit, kuid neid saab pärida ka retsessiivse geneetilise mustri järgi. See muster nõuab kahte geenimutatsiooni koopiat ja muudab pärimise vähem tõenäoliseks.
Mõlemad pärimismustrid tähendavad, et inimesel on Waardenburgi sündroom tõenäolisem, kui vanemal või mõnel muul lähedasel sugulasel, näiteks vanavanemal, on see häire.
Retsessiivsed geenid võivad peituda mitme põlvkonna vältel, nii et kõigil Waardenburgi sündroomiga inimestel pole seda häiret elavat pereliiget.
Kui harva on Waardenburgi sündroom?
Waardenburgi sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab umbes ühte 40 000 inimesest. Umbes 2–5 protsenti kõigist geenihäiretest põhjustatud kurtusest on sündroomi tagajärg. Ehkki harva, võib Waardenburgi sündroom olla perekonnas tavaline, kuna see on geneetiline.
Waardenburgi sündroomi diagnoosimine
Arstid võivad vastsündinud lapsel kahtlustada Waardenburgi sündroomi, lähtudes lapse välimusest. Arstid võivad imikuid Waardenburgi sündroomi suhtes testida, kui neil tekib kuulmislangus.
Enamik Waardenburgi sündroomi juhtumeid diagnoositakse varases lapsepõlves või imikueas, ehkki mõned juhtumid võivad jääda avastamata paljude aastate jooksul.
Testid
Testimiseks on vaja DNA vereproovi, mis ekstraheeritakse inimese verest. Labor võib sõeluda DNA-d Waardenburgi sündroomiga seotud geneetiliste mutatsioonide suhtes.
Samuti on võimalik raseduse ajal sõeluda Waardenburgiga seotud geneetilisi mutatsioone.
Nende sõeltestide abil ei saa kindlaks teha, kui tõsised on Waardenburgi sündroomi sümptomid.
Waardenburgi sündroomi ravimine ja juhtimine
Waardenburgi sündroomiga inimestel on tüüpiline eeldatav eluiga ja nad võivad elada normaalset elu. Puuduvad tõendid selle kohta, et eluviis või muud keskkonnamuutused mõjutaksid nende sümptomeid. Selle asemel nõuab ravi sümptomite kõrvaldamist nende ilmnemisel.
Waardenburgi sündroomi kõige levinumad ravimeetodid on järgmised:
- kohleaarsed implantaadid või kuuldeaparaat kuulmislanguse raviks
- arengu tugi, näiteks erikoolid raske kuulmislangusega lastele
- operatsioon soolte ummistuste vältimiseks või eemaldamiseks
- kolostoomikott või mõni muu seade soole tervise toetamiseks soole blokeerimise korral
- operatsioon suulaelõhe või huulelõhe parandamiseks
- kosmeetilised muutused, näiteks juuste suremine või meigi kasutamine ebatavalise nahapigmendi katmiseks
Waardenburgi sündroomiga inimene võib vajada oma seisundi juhtimiseks tuge, eriti kui see mõjutab tema välimust viisil, mida ei ole lihtne muuta. Abiks võivad olla tugigrupid, perenõustamine ja haigusega seotud harimine.
Ära viima
Waardenburgi sündroom hõlmab paljusid erinevaid sümptomeid. Mõned inimesed kogevad oma välimuses vaid väikeseid muutusi. Teised seisavad silmitsi paljude funktsionaalsete väljakutsetega. Ei saa kuidagi ennustada, kuidas Waardenburgi sündroom antud inimesel aja jooksul avaldub või muutub.
Inimesel esineva Waardenburgi sündroomi tüübi teadmine võib siiski aidata arstidel sobivat ravi kavandada. Toetuse ja kvaliteetse hoolduse korral võivad Waardenburgi sündroomiga inimesed elada pikka ja tervislikku elu.
