Kõrge vererõhu läbimurre: avastamata on üle 500 geeni
Siiani kõige suurem vererõhu tunnuste geneetilise assotsiatsiooni uuring on uurinud üle miljoni inimese ja leidnud selle seisundiga seotud 535 uut geneetilist lookust. See leid võib aidata prognoosida kõrge vererõhu riski ja leida paremaid ravimeetodeid.
Ameerika Südameliit (AHA) väidab, et enam kui 100 miljonil inimesel USA-s on nüüd kõrge vererõhk.
See arv võrdub peaaegu poolega kõigist riigis elavatest täiskasvanutest.
Kogu maailmas on see seisund kardiovaskulaarse surma peamine põhjus.
USA-s kasvas aastatel 2005–2015 kõrgest vererõhust tingitud surmajuhtumite arv 38 protsenti. Kõrge vererõhk võib paljude teiste hulgas põhjustada paljusid tõsiseid seisundeid, nagu südameatakk, insult, südamepuudulikkus, neerupuudulikkus ja nägemise kaotus.
Kõrge vererõhu riskifaktorid on samuti arvukad ja neid saab jagada muudetavateks ja muutumatuteks.
Füüsilise aktiivsuse puudumine, suitsetamine, ebatervislik toitumine, liigne alkoholi tarbimine, stress ja ülekaal on mõned tegurid, mis suurendavad riski, kuid mida saab muuta või muuta.
Kuid rass, sugu, geenid ja vanus võivad ka riski mõjutada ning selliseid tegureid ei saa muuta. Nagu öeldud, võib lihtsalt nende teadvustamine inimesel aidata muuta elustiili, mis võiks riski kompenseerida.
Uus uuring uurib sügavamalt geneetilisi riskitegureid. Londoni Queen Mary ülikooli ja Londoni Imperial College'i teadlaste juhitud meeskond vaatas üle 1 miljoni inimese geneetilised andmed ja leidis üle 500 uue geneetilise piirkonna, mis võivad olla vastutavad kõrge vererõhu eest.
Teadur prof Mark Caulfield Londoni Kuninganna Mary ülikoolist on artikli kaasautor. Meeskonna leiud on hiljuti ajakirjas avaldatud Looduse geneetika.
535 uue geneetilise asukoha avastamine
Prof Caulfield ja tema kolleegid analüüsisid Ühendkuningriigi Biobanki andmebaasi ja vererõhu genoomi laia ühingu uuringute rahvusvahelise konsortsiumi geneetilisi ja vererõhu andmeid.
Kokku uurisid nad üle miljoni Euroopa osaleja DNA-d ja võrdlesid seda andmetega nende süstoolse, diastoolse ja pulsirõhu kohta.
Üldiselt tuvastasid teadlased 535 uut vererõhuga seotud geneetilist lookust. See moodustab peaaegu kolmandiku (27 protsenti) "hinnangulisest vererõhu pärilikkusest", selgitavad uuringu autorid.
Täpsemalt selgus uuringust, et kõrgeima geneetilise riskigrupiga inimestel oli vererõhk keskmiselt 13 millimeetrit elavhõbedat kõrgem kui madalaima geneetilise riskigrupi omadel.
Ka selle rühma inimestel tekkis hüpertensioon 3,34 korda ja tõsisemate kardiovaskulaarsete probleemidega 1,52 korda suurem tõenäosus.
Lõpuks juhitakse uuringus mõnele potentsiaalsele uimastisihtmärgile ja viisidele, kuidas olemasolevad ravimid võiksid olla hüpertensiooni raviks.
Kuna näiteks üks hiljuti avastatud geneetilistest asukohtadest on suunatud II tüüpi diabeedi ravimile, võib seda ravimit kasutada hüpertensiooniga patsientide raviks, kes ei reageerinud muudele ravimeetoditele.
Tuhandete südameatakkide ennetamine
Prof Caulfield kommenteerib uute leidude olulisust, öeldes: "See on vererõhugeneetika seni suurim edasiminek."
"Nüüd teame, et meie vererõhku mõjutab üle 1000 geneetilise signaali," lisab ta. See annab meile palju uusi teadmisi selle kohta, kuidas meie keha vererõhku reguleerib, ja on paljastanud mitmeid uusi võimalusi ravimite edasiseks arendamiseks.
"Selle teabe abil saaksime arvutada inimese geneetilise riski skoori kõrge vererõhu jaoks hilisemas elus," ütleb prof Caulfield. "Täppismeditsiini lähenemisviisi abil võiksid arstid varajase eluviisiga sekkuda suure geneetilise riskiga inimestele, näiteks kehakaalu langetamiseks, alkoholi tarbimise vähendamiseks ja füüsilise koormuse suurendamiseks."
Londoni Imperial College'i juhtivteadur prof Paul Elliott kordab samu tundeid ja väidab: "Selliste geneetiliste signaalide tuvastamine aitab meil üha enam patsiente haiguste riski alusel rühmadesse jagada."
"Tuvastades patsiendid, kellel on kõige suurem risk, võime aidata neil muuta elustiili mõjutavaid tegureid, mis muudavad haiguse tõenäolisemaks, samuti võimaldada arstidel pakkuda neile varem suunatud ravi, vähendades haiguste koormust. tervishoiuteenuste ja inimeste elukvaliteedi tõstmise kohta. "
Uurimistöö kaasrahastanud mittetulundusühingu Briti Südamefondi assotsieerunud meditsiinidirektor prof Jeremy Pearson kostab samuti.
Tema sõnul võib teadmine, millised geenid põhjustavad kõrget vererõhku, aidata meil riskirühma kuuluvaid inimesi enne kahjustuste tegemist märgata.
"Riskirühmas olijaid saab ravida - kas ravimite või elustiili muutmisega - mis võivad igal aastal ära hoida tuhandeid infarkte ja insulte."
Prof Jeremy Pearson
