Mis on piebaldism ja mis seda põhjustab?

Piebaldism on geneetiline seisund, mis esineb tavaliselt sündides, kus inimesel tekib pigmenteerimata või valge naha- või juuksekarv.

Rakud, mis määravad silma-, naha- ja juuksevärvi, puuduvad teatud piirkondades neis, kellel on piebaldism. Neid rakke nimetatakse melanotsüütideks.

Ligi 90 protsendil kannatanutest nähakse piebaldismi piirkonda valgete juuste laiguna otsmiku lähedal, mida nimetatakse ka valgeks esijalaks.

Mõnel inimesel võivad ripsmetes, kulmudes olla naha pigmenteerimata piirkonnad ja karvad ning naha pindala ka valge esikäpa suurema pigmenteerimata ala all.

Selles artiklis uurime, miks piebaldism tekib, milliseid sümptomeid see põhjustab ja kas on olemas mingeid ravivõimalusi.

Mis on piebaldism?

Piebaldism on autosoomne domineeriv geneetiline häire, enamikul mõjutatud inimestel on otsaesise lähedal valge juuksekarv.

Piebaldismi põhjuseks võivad olla melaniini tootmist mõjutavad geneetilised mutatsioonid.

Piebaldism on autosoomne domineeriv geneetiline häire, mis tähendab, et 50 protsenti piebaldismist mõjutatud inimestest kannab selle seisundi järglastele.

Mõningaid piebaldismiga inimeste geneetilisi mutatsioone leidub KIT ja SNAI2 geenides.

KIT-i geen vastutab kehasignaalide saatmise eest teatud rakkude, sealhulgas melanotsüütide saamiseks.

KIT-i geeni mutatsiooni korral muutuvad pigmentatsiooni eest vastutavad melanotsüüdid. See viib naha või juuste piirkondade pigmentatsiooni puudumiseni.

Kui SNAI2 või SLUG geenis on mutatsioon, mõjutab see valku nimega tigu 2 negatiivselt. Tigu 2 vastutab rakkude, sealhulgas melanotsüütide arengu eest, mis võib põhjustada valge pigmentatsiooni muutusi.

Piebaldismi võib täheldada mõnes muus meditsiinilises seisundis, sealhulgas Waardenburgi sündroom. Waardenburgi sündroom mõjutab inimese kuulmist ning juuste, naha ja silmade pigmentatsiooni.

Võrdlus teiste tingimustega

Piebaldismi võib segi ajada muude häiretega, mis mõjutavad kehas pigmenti, näiteks järgmistega.

Vitiligo

Vitiligo on haruldane autoimmuunhaigus, mis mõjutab umbes 1 protsenti inimestest kogu maailmas. Keha ründab omaenda melanotsüüte, mis põhjustab naha, juuste, silmade, limaskestade ja sisekõrva progresseeruvaid ja halvenevaid pigmentmuutusi.

Vitiligo ei ole geneetiline seisund, mis inimestel on sündides. See on seisund, mis ilmneb inimese vananedes, kõige sagedamini enne 20. eluaastat.

Polioos circumscripta

Poliosis circumscripta on valge esijalg, mis esineb sageli piebaldismiga, mis on sümptom ka mitmetes teistes tingimustes.

Nende hulka kuuluvad Waardenburg, tuberkuloosskleroos, põletikulised seisundid ning nii vähi- kui ka vähkkasvajad.

Alezzandrini sündroom

Alezzandrini sündroom on haruldane häire, mida iseloomustavad kuulmislanguse sümptomid, juuste ja naha värvuse muutused ning silma võrkkesta värvi muutused.

Arvatakse, et haigusseisund võib olla põhjustatud viirusest või ilmneda melanotsüüte ründava autoimmuunse seisundi osana.

Sümptomid

Ligi 90 protsendil neist, kellel on piebaldism, võib ainsaks sümptomiks olla valge esijalg.

See valgete juuste laik ilmub otsaesisele juuksepiirile. Selle kuju on tavaliselt kolmnurk, teemant või pikk riba.

Piebaldism võib mõjutada ka teisi kehaosi. Valgendatud alad võivad hõlmata ka järgmist:

• kulmud
• ripsmed
• otsmik
• kõhu ja rindkere ees või küljel
• käte keskel
• jalgade keskel

Ravi

Dermabrasiooni võib kasutada valgendatud nahapiirkondade raviks.

Piebaldismi ravi võib olla väljakutse ja pole mingit garantiid, et ravi annab soovitud tulemusi. Mõned selle seisundi jaoks kasutatavad ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Dermabrasioon: see on tehnika, kus inimese naha välimine kiht eemaldatakse.
• Naha pookimine: protseduur, kus pigmenti sisaldav nahk kinnitatakse pigmendipuudusest mõjutatud alale.
• Melanotsüütide ja keratinotsüütide siirdamine: selle protseduuri käigus siirdatakse pigmendi tekitavad rakud kahjustatud piirkonda.
• Erbium: tehnika, mis kasutab YAG-i laseroperatsiooni pookimist.

Pärast dermabrasiooni või rakkude siirdamist võib pigmendi arengu kiirendamiseks kasutada fototeraapiat.

Piebaldismiga inimesi ohustab päikesepõletus ja neil soovitatakse nahakahjustuste vältimiseks kasutada päikesekaitsekreeme ja muid kaitsemeetmeid.

Mõni inimene võib valida meigi kasutamise, et see sobiks ümbritsevate nahatoonidega ja maskeeriks piebaldismist mõjutatud piirkonda.

Väljavaade

Päikesepõletuse ja nahavähi oht võib suureneda neil, kellel on pirukas.

Piebaldism ei ole terviseprobleeme põhjustav haigus. Kuid see võib suurendada päikesepõletuse ja nahavähi riski päikesekiirgusega seotud riskide tõttu.

Nagu paljude teiste nahka mõjutavate seisundite puhul, võib ka piebaldism tekitada inimestes eneseteadvust või muid psühholoogilisi probleeme.

Ühes uuringus küsiti dermatoloogipraktikal käivatelt inimestelt mitmeid küsimusi, et hinnata pigmendihäirete psühholoogilist ja füüsilist mõju.

Teadlased leidsid, et ligi pooled uuringus osalenutest teatasid, et tunnevad ennast teadvusel. Teistel osalejatel oli ebameeldiv tunne, mõtted, et teised keskendusid oma nahale ja tundsid, et naha seisund mõjutab nende elu.

Ära viima

Piebaldism on seisund, mis on tavaliselt põhjustatud teatud geenide mutatsioonist, mille tõttu inimesel puuduvad melanotsüüdid või pigmentatsiooni eest vastutavad rakud. See seisund viib sündides naha või juuste valgete laikudeni, mistõttu inimesed on rohkem päikesepõletuse ja nahavähi ohus.

Kuigi mõned ravimeetodid on olemas, on tulemused igal inimesel erinevad.

Piebaldism iseenesest ei ole eluohtlik seisund, kuid mõnel inimesel võivad naha seisundi tõttu esineda psühholoogilisi sümptomeid. Nendest tunnetest ülesaamiseks võib abi olla dermatoloogi või psühhiaatriga rääkimine.