ADHD: esimesed geneetilise riski asukohad on avastatud
Uus uurimus, mis ilmub ajakirjas Looduse geneetika, tuvastab 12 DNA segmenti, mis võivad suurendada tähelepanu puudulikkuse hüperaktiivsuse häire tekkimise riski.
Esimest korda viisid teadlased läbi tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) suure geneetilise analüüsi, mis on seisund, mis väidetavalt mõjutab umbes 6 miljonit last Ameerika Ühendriikides.
Benjamin M. Neale Harvardi meditsiinikoolist Bostonis, MA, Anders D. Børglum Taani Århusi ülikoolist ja Stephen V. Faraone New Yorgi osariigi ülikoolist juhtisid selle uurimistööga tegelevat rahvusvahelist meeskonda.
Nagu autorid oma artiklis selgitavad, on ADHD "väga pärilik lapseea käitumishäire", mis mõjutab 5 protsenti USA-s, kuid ka 2,5 protsenti täiskasvanutest.
Kuna tegemist on "väga päriliku" häirega, on ADHD riski suurendavaid arvukaid geneetilisi variante. Kuigi teadlaste arvates on 74 protsenti ADHD riskist geneetiline, ei ole nad veel ühtegi geeni selle häirega kindlalt seostanud.
Selles kontekstis asus Neale'i meeskond uurima üle 50 000 inimese genoomi kogu maailmas, sealhulgas enam kui 20 000 ADHD diagnoosiga inimest. Kokku analüüsisid nad umbes 10 miljonit geneetilist lookust.
Uuringus leiti kõigepealt 12 geneetilist asukohta
Uuringu kaasautor Bru Cormand, kes on ka Hispaania Barcelona ülikooli neurogeneetika uurimisrühma juht, väidab, et meeskond leidis ühiseid geneetilisi variante, mida nimetatakse ühe nukleotiidi polümorfismideks (SNP), mis moodustavad “21 protsenti kogu ADHD geneetika. "
"Lisaks," jätkab Cormand, "leitakse enamik tuvastatud geneetilisi muutusi genoomi piirkondades, mis on evolutsioonis püsinud, mis tõstab esile nende funktsionaalset asjakohasust."
Täpsemalt tegid teadlased kindlaks 12 genoomset segmenti, mis võivad inimese ADHD-le vastuvõtlikuks muuta. Teadlaste sõnul mõjutavad paljud ADHD-ga seotud geneetilised muutused teatud aju geenide avaldumist ajus.
Näiteks vastab üks DNA fragmentidest FOXP2 - geen, millel on inimkeele arengus võtmeroll. FOXP2 kodeerib valku, mis aitab luua närvisünapsid ja hõlbustab seeläbi õppimist.
Uuringus leiti teine geen nimega DUSP6. See geen aitab kaasa õppimist võimaldava neurotransmitteri dopamiini reguleerimisele.
Lõpuks tuvastasid teadlased ka SEMA6D geeni kui sellist, mis näib suurendavat ADHD riski. SEMA6D ekspressioon toimub embrüo arengu ajal ja mõned teadlased usuvad, et see aitab arendada närviharusid.
Üldiselt leiti uuringust, et ADHD-l on geneetiline taust mitme teise psühhiaatrilise ja mitte-psühhiaatrilise haigusega.
"[Need] tulemused paljastavad geneetilise kattuvuse ADHD ja muu hulgas raske depressiooni, anoreksia, haridustaseme, rasvumise, reproduktiivse edu, suitsetamise või unetuse vahel."
Bru Cormand
"[T] tema uuring kinnitab ideed, et ADHD on kindla bioloogilise alusega häire, kus geneetika tähendab palju," lisab autor.
See uuring on esimene, mis hakkab tuvastama konkreetseid geene, mis on seotud ADHD riskiga.
"Need tulemused näitavad, kui oluline on edendada suuremahulisi uuringuid - mis on võimalikud ainult suurte rahvusvaheliste konsortsiumide kaudu - keerukate ajuhaiguste geneetilise aluse uurimiseks," lõpetab Cormand.
