Diabeet: üllatav geenide avastamine võib soodustada uusi ravimeetodeid
Uurides ühte harvaesineva veresuhkru häirega perekonda, tuvastasid teadlased geenimutatsiooni, mis võib põhjustada nii kõrge kui ka madala veresuhkru taseme. See avastus võib viia diabeedi uute raviviisideni.
Diabeet on seisund, mille korral organism ei suuda toota piisavalt hormooni insuliini või ei saa seda tõhusalt kasutada.
Seetõttu muutub veresuhkru tase liiga kõrgeks.
Hinnanguliselt elab Ameerika Ühendriikides umbes 30,3 miljonit diabeeti. 2. tüüpi diabeet on kõige levinum vorm, millele järgneb 1. tüüpi diabeet.
Kuid on mõningaid haruldasemaid vorme, mis moodustavad USA-s vaid 1–4 protsenti juhtudest. Neid nimetatakse monogeenseks diabeediks ja need tekivad ühe geeni mutatsioonist, mille edastab üks või mõlemad vanemad.
Sellised mutatsioonid kahjustavad beeta-rakkude funktsiooni, mis on kõhunäärme rakud, mis eritavad insuliini.
Üks levinumaid monogeense diabeedi vorme on noorte küps diabeet, mis moodustab umbes 2 protsenti kõigist USA-s esinevatest diabeedijuhtudest alla 20-aastaste seas.
Selle viimase uuringu jaoks uurisid juhtiv autor prof Márta Korbonits - Ühendkuningriigi Londoni Kuninganna Mary Ülikooli (QMUL) William Harvey uurimisinstituudist - ja tema kolleegid ainulaadset perekonda, millest mõned olid diabeediga, teised aga diabeediga insuliinoomid või insuliini tootvad kasvajad kõhunäärmes.
Eelkõige iseloomustab diabeeti kõrge veresuhkru tase, samas kui insuliinoomid põhjustavad veresuhkru taseme liiga madalat. Kuidas saavad mõlemad vastuolulised tingimused toimida ühes perekonnas?
Prof Korbonitsa ja meeskonna sõnul on selles süüdi üks geenimutatsioon.
MAFA mutatsioon on avastamata
Pere genoomide analüüsimisel leidsid teadlased üllatuse, et leidsid MAFA geenist ühe mutatsiooni, mis esines nii diabeediga kui ka insuliiniga pereliikmetel.
MAFA geen reguleerib tavaliselt beeta-rakkudes insuliini tootmist. Selle geeni mutatsioon toob kaasa ebanormaalse MAFA valgu tootmise, mida näib olevat beeta-rakkudes rohkem kui tavalisi MAFA valke.
Teadlased suutsid kinnitada MAFA geenimutatsiooni olemasolu teises perekonnas, kus olid ka nii diabeedi kui insuliinoomiga liikmed.
Üldiselt näitavad tulemused, et mutatsioon MAFA geenis võib olla nii kõrge kui ka madala veresuhkru taseme põhjus, kuid see, kuidas mutatsioon selliseid seisundeid põhjustab, jääb ebaselgeks.
"Usume," selgitab esimese uuringu autor dr Donato Iacovazzo, samuti QMULi William Harvey uurimisinstituudist, "see geenidefekt on haiguse arengus kriitilise tähtsusega ja teeme nüüd täiendavaid uuringuid, et teha kindlaks, kuidas see defekt võib, ühelt poolt kahjustavad diabeedi tekitamiseks insuliini tootmist ja teiselt poolt insuliinoome. "
Need tulemused on nüüd avaldatud Rahvusliku Teaduste Akadeemia toimetised - esindavad esimest korda, kui MAFA geeni mutatsiooni on seostatud haigusega, ja teadlased usuvad, et see võib sillutada teed uute ja haruldaste diabeedivormide uutele ravimeetoditele.
"Kuigi meie iseloomustatud haigus on väga haruldane, aitab haruldaste seisundite uurimine meil rohkem mõista füsioloogiat ja levinumate haiguste aluseks olevaid mehhanisme. Loodame, et pikemas perspektiivis viivad need uuringud selleni, et uurime uusi viise beeta-rakkude regenereerimise käivitamiseks, et ravida tavalisemaid diabeedivorme. "
Uuringu kaasautor prof Sian Ellard, Exeteri ülikool, Suurbritannia
