Mis on kernicterus ja millised on sümptomid?
Kernicterus on ajukahjustus, mida põhjustab bilirubiiniks nimetatud aine raske, ravimata kollatõbi või kõrge vere sisaldus veres. Seda seisundit seostatakse tavaliselt vastsündinute raskete, ravimata ikterusjuhtumitega.
Kogu maailmas kogeb kollatõbe 60–80 protsenti vastsündinutest. Tööstusriikides areneb kernikterus või seisund, mida nimetatakse ägedaks bilirubiini entsefalopaatiaks, ainult 0,4–2,7 igast 100 000 lapsest. Siin on bilirubiini tase nii kõrge, et see levib ajusse ja kahjustab kesknärvisüsteemi kudesid.
Praegu viitab kernicterus konkreetselt kollatõvest põhjustatud tõsisele närvisüsteemi kahjustusele. Kõiki raske kollatõvega seotud kahjustusi peetakse ka kernicteruse vormideks või etappideks.
Selles artiklis uurime kernicteruse sümptomeid koos selle põhjuste ja riskiteguritega. Heidame pilgu ka sellele, kuidas haigusseisund diagnoositakse ja mida saab selle raviks teha.
Mis on peamised sümptomid?
Kernicterus areneb raskest ravimata ikterusest.
Kollatõve levinud sümptomid, eriti imikutel, hõlmavad järgmist:
- kollase või oranži tooniga nägu, silmavalged ja igemed
- kerged magamisraskused või ärkamine
- vähenenud uriini tootmine või tumedat värvi uriin
- probleeme rinnaga toitmise, pudeli imemise või söömisega
- kerge rahmeldamine ja raskesti rahustav
Kerge kuni mõõduka kollatõbisega imikutel pole silma ja naha kollase varjundi kõrval sageli mingeid sümptomeid.
Tõsise kollatõve korral muutub värvimuutus, mis mõjutab nägu, silmavalgeid ja kerge kollatõvega igemeid, ülejäänud kehasse, liikudes rindkere, kõhu, jalgade ja käte kaudu alla.
Raske kollatõve ja kernikteruse tavalised sümptomid on:
- jäik, lõtv või floppy keha
- kõrge häälega pidev nutt
- kummalised või koordineerimata silmaliigutused
- keha kummardub nagu vibu, pea, kael ja kontsad on tahapoole painutatud ning ülejäänud keha ettepoole suunatud
- krambid
- lapse pea peal oleva pehme koha punnitamine
Inimesed peaksid viivitamatult pöörduma arsti poole, kui kahtlustatakse raske kollatõve või kernikteruse sümptomeid.
Mis on bilirubiin?
Keha toodab bilirubiini vanade punaste vereliblede lagundamisel.
Vereringes vabanenud bilirubiin imendub maksas, muudetakse vees lahustuvaks ja seejärel eritub sapisooladeks.
Seejärel lagundavad bilirubiini soolebakterid. Seejärel jätab see keha väljaheitega või transporditakse neerudesse ja eemaldatakse kehast uriiniga.
Vastsündinutel ei pruugi elundid olla piisavalt arenenud bilirubiini töötlemiseks, eriti esimestel elutundidel ja -päevadel. Selle tagajärjeks võib olla kollatõbi.
Bilirubiini kõrge sisaldus veres, mis ületab vastsündinu staadiumi, on sageli haiguse või maksakahjustuse märk, kuna see organ vastutab peamiselt bilirubiini verest puhastamise eest.
Põhjused
Kernicterus tekib siis, kui bilirubiini tase veres muutub nii kõrgeks, et see läbib vere-aju barjääri ja kahjustab ajukude. See seisund on peaaegu alati seotud raske kollatõvega.
Olulise kollatõve levinumad põhjused on:
- vähearenenud, haigestunud või kahjustatud maks
- punaste vereliblede hävitamine, sageli juhul, kui ema veregrupp ei vasta tema beebi veregrupile
- enneaegne sünnitus, tavaliselt enne 37. rasedusnädalat või rasedust
- suurenenud bilirubiini tootmine
- Gilberti sündroom, seisund, mis viib kõrge bilirubiini tasemeni
- sapiteede obstruktsioon või ummistus
Riskitegurid
Kuigi kerge kollatõbi on vastsündinutel väga levinud, suurendavad teatavad tegurid tõsise kollatõve ja kernikteruse riski märkimisväärselt.
Kernikteruse riskifaktorid hõlmavad järgmist:
- ema ja laps ei jaga veregruppi
- glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) puudumine - ensüüm, mis aitab punastel verelibledel korralikult töötada
- madal sünnikaal
- enneaegne sünd
- sepsis
- meningiit
- tume nahavärv, kuna kolletavat nahka on raske märgata
- toitumishäired või halb söögiisu
- verevalumid või verevalumid
- kollatõbi perekonna ajalugu
- verevalumid või vigastused raskest sünnitusest
Kuigi paljud neist seisunditest võivad suurendada lapse rasket kollatõbe, võib kõrge bilirubiinisisalduse kiire ravi kernikterust peaaegu alati ära hoida.
Kas see mõjutab täiskasvanuid ja lapsi erinevalt?
Täiskasvanutega seotud kernikteruse juhtumeid peetakse väga haruldasteks ja on teatatud vaid vähestest.
Kernicterust peetakse tavaliselt imikutele palju tõenäolisemalt, kuna nende vere-aju barjäär ei ole täielikult välja arenenud.
Imikutel on ka suurem kollatõbi ja kernikterus, kuna nende maks ei ole täielikult välja arenenud ja on vähem võimeline bilirubiini verest eemaldama.
Millised on tüsistused?
Kernicterus võib põhjustada tõsiseid, püsivaid tervisekomplikatsioone, mis on seotud ajukahjustustega.
2014. aasta uuringus jälgiti 128 isikut, keda raviti sündides 30-aastase raske kollatõvega. Autorid leidsid, et 45 protsenti kogesid lapsepõlves käitumishäireid ja mõtlemisvõimega seotud probleeme. Need raskused jätkusid ka täiskasvanuna.
Kernicterusega seotud tüsistused hõlmavad järgmist:
- kuulmislangus või raskused helide töötlemisel
- nägemisprobleemid
- arenemata hambad ja lõualuud
- ajukahjustusest põhjustatud liikumishäired
- intellekti- ja arengupuuded, sealhulgas düsleksia
- plekilised piimahambad
- autistliku spektri häired
- epilepsia
- tähelepanematus ja ülierutuvushäired, eriti varases lapsepõlves
Ravimata jätmisel võib kernicterus põhjustada kooma ja surma.
Kuidas seda diagnoositakse?
Vastsündinutel testib õde või arst sageli kollatõbe, asetades valgusmõõturi beebi otsaesisele. See annab neile transkutaanse bilirubiini (TcB) taseme näidu. Kui TcB tase on kõrge, tehakse vereanalüüs.
Imikutel teevad arstid tavaliselt bilirubiini vereanalüüsi, võttes kanna vereproovi.
See võimaldab arstil saada kogu seerumi bilirubiini (TSB) taseme näit.
Enamikus haiglates on vastsündinu TcB taseme testimine esimese 48 elutunni jooksul iga 8–12 tunni järel ja 3–5 päeva vanusena vähemalt üks kord veel.
Ehkki haiglate ja arstide standard on erinev, diagnoositakse vastsündinutel kollatõbi, kui nende bilirubiini sisaldus veres on üle 85 mikromooli liitri kohta (μmol / l). See tähendab 5 milligrammi detsiliitri kohta (mg / dl).
Bilirubiini tase veres on tavaliselt kõrgeim, kui laps on 3–5 päeva vana.
Kollatõve diagnoosimisel võib iga paari tunni tagant nõuda täiendavaid vereproove, et kontrollida seisundi arengut ja näha, kui tõhus ravi on vajalik.
Kas seda saab ravida?
Kui agressiivselt kollatõbe ravitakse, sõltub tundides mõõdetud lapse vanusest ja sellest, kui kõrge bilirubiini tase on tõusnud. Kernicterust ravitakse alati kohe haiglas.
Enamik beebisid, kellel on kollatõbi tasemel, mis nõuavad ravi, ja kõik kernikterusega beebid paigutatakse inkubaatorisse spetsiaalsete valgustite alla ja silmad kaetud.
Beebi vajab ka rohkem piima või piimasegu, toites seda sageli iga 2 tunni järel. Mõnel juhul võib lapse kõri asetada toitetoru, mis võimaldab otsest toitmist. Niisutavaid vedelikke manustatakse tavaliselt ka veeni kaudu.
Raskete kollatõve ja tavaliselt kõigi kernikteruse juhtude korral tehakse vereülekanne kohe, et vähendada vaba bilirubiini sisaldust veres.
Kui kernikterus on välja arenenud, sõltuvad konkreetsed ravivõimalused sümptomitest.
Kernikteruse tüsistuste korral kasutatakse tavalist ravi:
- füsioteraapia
- kõneteraapia
- hariduslik juhendamine, nõustamine või muudatused
- kohleaarne implantatsioon, kui tekib kuulmislangus
- ortopeedilised seadmed või protseduurid
- ravimid lihaste või liikumisprobleemide korral
- Botoxi süstimine
- tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häired
Väljavaade
Kollatõbi on kergesti ravitav, kui seda diagnoositakse ja ravitakse piisavalt vara või kui see on endiselt kergel kujul. Kui kernikterus on tekkinud, on sellest tulenevad probleemid tavaliselt püsivad, ehkki mõned võivad ravi, ravimite võtmise või täiskasvanueas väheneda või kaotada.
Inimesed peaksid pöörduma viivitamatult arsti poole, kui ilmnevad kollatõve või kernikteruse sümptomid. Tõsiste kollatõve juhtumite kernikteruseni jõudmiseks võib kuluda vähem kui 24 tundi.
Arendatakse uusi tehnoloogiaid, mis aitavad vanematel ja hooldajatel hõlpsamini vastsündinutel kollatõbe tuvastada. Nende hulka kuulub mobiiltelefonirakendus nimega BiliScan.
