Leiti uus geneetiline süüdlane varajase progresseeruva juuste väljalangemise korral
Paljud inimesed seisavad silmitsi juuste väljalangemisega, kuid ainult vähesed kogevad seda juba lapsepõlves. See juhtub haruldases pärilikus seisundis, mida nimetatakse hüpotrikoosiks. Nüüd lõpuks on teadlased suutnud tuvastada selle juuste väljalangemise vormi eest vastutava geeni.
Hypotrichosis simplexiga inimestel on pärast sündi normaalne juuste arv, kuid nad hakkavad neid varases lapsepõlves kaotama. See kaotus jätkub vanusega.
Kuigi teadlased teavad, et see on pärilik seisund, on nad seni potentsiaalsetest geneetilistest süüdlastest tuvastanud vaid vähesed.
Üks neist on mutatsioon APCDD1 geen, mis häirib signaalirada, mis mõjutab rakkude funktsiooni ja taastumist.
Nüüd on Saksamaa Bonni ülikoolihaigla teadlased koostöös kolleegidega teistest Saksamaa ja Šveitsi asutustest sulgenud teise geeni, millel on selles haruldases juuste väljalangemises otsustav roll.
Nende uuring, mille tulemused ilmuvad aastal American Journal of Human Genetics, näitavad, et mutatsioonid LSS geen juhivad mehhanisme, mis iseloomustavad lihtsat hüpotrikoosi.
Muteerunud geenil on võtmeroll
Teadlased analüüsisid kolme perekonna inimeste geneetilist teavet, mis ei olnud kuidagi seotud. Kokku kogesid juuste väljalangemise sümptomeid kaheksa sugulast.
Vaadates nende geneetilist koosseisu, leidsid uurijad, et neil kõigil on LSS geen, mis tavaliselt kodeerib spetsialiseeritud ensüümi.
"See geen kodeerib lanosterooli süntaasi - lühidalt LSS-i," märgib uuringu autor prof Regina C. Betz. "Ensüüm," lisab ta, "mängib kolesterooli metabolismis võtmerolli."
Sellel pole aga vere kolesteroolitasemega mingit pistmist. Selle asemel mõjutab LSS metaboolset rada, mis mõjutab juuksefolliikulite tervist.
"Kolesteroolil on alternatiivne metaboolne rada, millel on juuksefolliikulis oluline roll ja mis pole seotud vere kolesteroolitasemega," ütleb prof Betz.
Kuid teadlased ei peatunud sellel leiul. Selle asemel kogusid nad koeproove, mida nad analüüsisid, püüdes välja selgitada, kus juuksefolliikulirakkudes täpselt esineb LSS.
Meeskond suutis seda kinnitada, kui keegi kannab tavalist LSS geen, ilmub ensüüm endoplasmaatilises võrgus. See on folliikulirakkudes olevate väikeste kanalite komplekt.
Üks muudatus võib põhjustada ulatuslikke rikkeid
Muteerunud inimeste puhul LSS, leidsid uurijad, et ensüüm levib tegelikult väljaspool endoplasmaatilist võrku ja rakusisese vedeliku tsütosooli.
"Me ei oska veel öelda, miks juuksed langevad," tunnistab juhtiv uuringu autor Maria-Teresa Romano, doktorant. Kuid ta märgib, et neil on teooria.
"Tõenäoliselt põhjustab LSS-i nihkumine endoplasmaatilisest retikulumist talitlushäireid."
Maria-Teresa Romano
Teadlased on sellest hoolimata põnevil selle üle, mida neil on seni õnnestunud teada saada. Need avastused võimaldavad neil saada täieliku pildi lihtsa hüpotrikoosi põhjustest.
"Haiguse põhjuste parem mõistmine võib tulevikus võimaldada uusi lähenemisviise juuste väljalangemisele," ütleb prof Betz.
Võib siiski veel kaua aega minna, kuni nad seda tüüpi progresseeruva juuste väljalangemise jaoks siiski tõhusat ravi leiavad.
Ikka, prof Betz. püüab keskenduda hõbevoodrile, öeldes: „Need, keda hüpotrikoos simplex mõjutab, peavad tegelema ainult juuste väljalangemisega. See on häiriv, kuid teisi elundeid see ei mõjuta. ”
